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单亲二倍体个案报道及文献综述

中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2022年第9期 258-260页

作者：邓晓莉许绍婷曹宣兰昆明市儿童医院云南昆明650034

单亲二倍体(Uniparental disomy UPD)是指同源染色体或染色体上的部分片段均来源于双亲中的一方,其发病率较低,但可继发隐性基因纯合突变或基因印迹障碍,从而导致多种临床表型。在临床工作中,会因对UPD的认识不足或检测技术有限而导致... 详细信息

单亲二倍体(Uniparental disomy UPD)是指同源染色体或染色体上的部分片段均来源于双亲中的一方,其发病率较低,但可继发隐性基因纯合突变或基因印迹障碍,从而导致多种临床表型。在临床工作中,会因对UPD的认识不足或检测技术有限而导致误诊及漏诊。本文旨在对一例单亲二倍体患儿进行个案报道及分析,通过检索与单亲二倍体相关的文献研究,分析其形成、致病机制、临床检测技术及预防诊治进行综述,以便更好地指导基础研究和临床诊治。

关键词：单亲二倍体遗传学检测文献分析

两例Mowat-Wilson综合征患者的ZEB2基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第2期39卷 152-156页

作者：曹宣兰邓晓莉邹卓刘春明赵毅斌任坚刘芸昆明市儿童医院云南省儿童重大疾病研究重点实验室昆明650034

目的:分析两例疑似Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome,MWS)患儿的遗传学病因,帮助确诊并为家系遗传咨询提供依据。方法﹑采集2例无亲缘关系患儿及其家系成员静脉全血提取基因组DNA,应用家系全外显子组测序及基因组拷贝数变异测... 详细信息

目的:分析两例疑似Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome,MWS)患儿的遗传学病因,帮助确诊并为家系遗传咨询提供依据。方法﹑采集2例无亲缘关系患儿及其家系成员静脉全血提取基因组DNA,应用家系全外显子组测序及基因组拷贝数变异测序进行变异检测,可疑变异位点利用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证。结果︰患儿1携带ZEB2基因c.2769C>A(p.Y923*)杂合变异,为新发变异,表型正常的父母和姐姐均未检测到。患儿2携带ZEB2基因c.315delC(p.A105Afs*3)杂合变异,为未报道过的新发变异,表型正常的父母未检测到。这两个变异均属于致病性变异,导致终止密码子提前出现。结论ZEB2基因c.2769C>A(p.Y923*)和c.315delC(p.A105Afs*3)变异可能分别是导致两例患儿MWS的病因,基因检测有助于明确诊断并为患儿家系的遗传咨询提供依据。

关键词： Mowat-Wilson综合征 ZEB2基因新发变异

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促红细胞生成素治疗早产儿贫血

昆明医科大学学报 2014年第4期35卷 157-159页

作者：熊寒梅潘冬妮曹宣兰刘英刘其毅解道敏陈梅昭通市第一人民医院儿二科云南昭通657000

相对于足月儿而言，在生后前半年内早产儿更容易出现贫血问题，可能与由于早产，从母体来源与造血相关的营养素，尤其是铁缺乏；其次与早产儿生后体重增加较迅速血容量扩充较明显，而早产儿的促红细胞生成素（EPO）水平较低、造血能力... 详细信息

相对于足月儿而言，在生后前半年内早产儿更容易出现贫血问题，可能与由于早产，从母体来源与造血相关的营养素，尤其是铁缺乏；其次与早产儿生后体重增加较迅速血容量扩充较明显，而早产儿的促红细胞生成素（EPO）水平较低、造血能力相对不足有关．贫血对早产儿的影响是多方面的，包括增加住院期间感染发生率、影响心肺功能和加重呼吸暂停、严重者影响脑供血加重脑白质损伤等近、远期健康影响．因此对早产儿贫血采取合适、及时处理，有助于改善早产儿的预后．

关键词：新生儿贫血重组人类促红细胞生成素

基于知识图谱的MOOC个性化课程推荐方法研究

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基于知识图谱的MOOC个性化课程推荐方法研究

作者：曹小兰安徽建筑大学

学位级别：硕士

随着科技的进步,在线教育发展迅猛,各大名校的丰富教学资源不仅仅局限于本校,而是面向世界各地,学生可以根据自己的空闲时间和爱好,自由选择优质课程,为学习带来了极大的便利。伴随着MOOC平台的发展,大量的学习资源不断涌现,学生在面对... 详细信息

随着科技的进步,在线教育发展迅猛,各大名校的丰富教学资源不仅仅局限于本校,而是面向世界各地,学生可以根据自己的空闲时间和爱好,自由选择优质课程,为学习带来了极大的便利。伴随着MOOC平台的发展,大量的学习资源不断涌现,学生在面对丰富多样的在线学习资源时,无法在短时间内找到合适的课程;同时由于在线课程中老师对学生的知识水平了解有限,学生之间的基础存在差异,不利于学生的发展。因此根据学生的自身条件,为其推荐合适的个性化课程是当前的研究重点。针对上述问题,提出基于知识图谱的MOOC个性化课程推荐方法研究,具体工作如下:(1)构建课程知识图谱。首先将学堂在线的MOOCCube数据集进行预处理,从MOOCCube数据集中进行关键字抽取,所有课程知识点、授课老师、开设大学、所属专业为三元组的实体,“包含”、“开设”、“属于”和“讲授”为三元组的关系,建立课程知识图谱三元组,最终利用Neo4j来构建课程知识图谱。(2)提出基于知识图谱的MOOC课程推荐。由于传统的推荐方法没有考虑到课程之间的关系,针对该问题本文在构建课程知识图谱的基础上,引入注意力机制来计算关系权重,并利用图卷积网络来聚合多层次的课程邻域信息,更新课程实体的向量表示并输入到预测函数,最终预测用户对课程的点击率。实验结果表明该方法对于课程推荐的精确率、召回率、F1值均有所提升。(3)提出融合高阶知识图谱和协同过滤的课程推荐。通过构建课程知识图谱和挖掘课程实体高阶邻域信息,从而丰富课程自身的表示进行课程推荐,并将推荐结果与基于课程的协同过滤推荐结果进行线性融合,作为最终的课程推荐结果。实验表明,与其他算法相比,该方法在精确率、召回率、F1值均有所提升。采用基于知识图谱的MOOC个性化课程推荐方法研究,有助于挖掘用户的潜在兴趣,缓解数据稀疏问题。图24表6参63

关键词：推荐算法知识图谱图卷积网络课程推荐协同过滤在线教育

1990—2020年冬克玛底流域冰川变化遥感监测

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测绘通报 2024年第4期 61-68页

作者：张翠兰曹香芹冀琴重庆师范大学地理与旅游学院GIS应用研究重庆市高校重点实验室重庆401331

冰川变化是气候变化的重要体现,对全球水资源和生态环境有着深远影响。本文基于Landsat系列遥感影像,运用目视解译法提取了近30年冬克玛底冰川边界,分析了1990—2020年冬克玛底河冰川面积变化特征;同时基于大气校正法反演了冰面温度,探... 详细信息

冰川变化是气候变化的重要体现,对全球水资源和生态环境有着深远影响。本文基于Landsat系列遥感影像,运用目视解译法提取了近30年冬克玛底冰川边界,分析了1990—2020年冬克玛底河冰川面积变化特征;同时基于大气校正法反演了冰面温度,探究了冰川变化与气候变化的响应关系。结果表明:(1)1990—2020年冬克玛底冰川面积持续减退,总面积退缩1 km^(2),年均变化率为-0.21%。(2)冬克玛底冰川在海拔[5600,5800)m处分布较广泛,海拔[5300,5400)m处冰川退缩最强烈。近30年来大、小冬克玛底冰川分别后退382.89和141.39 m。(3)2017—2020年冬克玛底冰川表面形变速率介于-233.192~172.512 mm/a之间,高海拔区冰面整体呈积累状态,冰舌和部分区域呈减薄趋势。(4)冬克玛底冰川表面温度较高区域主要分布于大冬克玛底冰川西部到南部边缘和小冬克玛底冰川西部边缘与部分东部边缘,较低温度区域主要分布于整个冰川东部,气温上升可能是导致冬克玛底冰川消融的主要因素。

关键词：冬克玛底流域冰川面积变化冰温遥感

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最坏执行时间分析中的时序异常问题

计算机研究与发展 2024年

作者：蒋滨泽朱钇宣陈香兰龚小航高银康李曦中国科学技术大学计算机科学与技术学院中国科学技术大学苏州高等研究院

时序异常是一种程序在最坏执行时间（worst-caseexecutiontime，WCET）分析中反直觉的时间行为，其特征在于，尽管局部执行速度更快，但整体的执行时间可能会增加，因此WCET分析必须以保守的态度考虑所有可能的执行情况，以确保分析结... 详细信息

时序异常是一种程序在最坏执行时间（worst-caseexecutiontime，WCET）分析中反直觉的时间行为，其特征在于，尽管局部执行速度更快，但整体的执行时间可能会增加，因此WCET分析必须以保守的态度考虑所有可能的执行情况，以确保分析结果的安全性，这使得WCET分析变得非常困难.相反地，如果能够确保要分析的程序与平台不存在时序异常，将大大减少WCET分析需要考虑的状态以及所花费的时间.因此，时序异常问题是WCET 分析中的关键挑战.然而，尽管历经 20 多年的研究，学术界对时序异常问题仍未形成统一的定义和共识.自时序异常概念提出以来，学术界涌现出了各种文献描述时序异常，对于这些定义，可以根据定义方式和描述内容对它们进行分类，并分析它们各自的优劣.进一步地，如果对导致时序异常的原因进行研究，可以将其归结为调度策略、高速缓存以及组件影响这3个方面.此外，目前也有一些验证与消除时序异常的相关研究工作，这些工作也存在一些问题和不足.WCET 分析的未来应当以分析方式为基础进行时序异常相关的研究，以更好地解决时序异常问题.

关键词：最坏执行时间最坏执行时间分析时序异常时间可预测实时系统

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主题语境下高中英语阅读互文性教学策略研究

高考 2024年第11期 68-70页

作者：兰宣秀贵州省桐梓县第一中学贵州遵义563200

随着全球化进程的加快,英语作为国际通用语言的地位日益凸显。高中英语阅读教学作为英语教学的重要组成部分,对于培养学生的跨文化交流能力具有重要意义。然而,传统的高中英语阅读教学比较偏向讲解词汇和语法,忽视了各语篇之间的联系以... 详细信息

随着全球化进程的加快,英语作为国际通用语言的地位日益凸显。高中英语阅读教学作为英语教学的重要组成部分,对于培养学生的跨文化交流能力具有重要意义。然而,传统的高中英语阅读教学比较偏向讲解词汇和语法,忽视了各语篇之间的联系以及内涵,在一定程度上阻碍了学生的思维发展水平和语言学习成效。基于此,文章以主题语境为背景,针对高中英语阅读互文性教学策略展开了探究,首先,文章阐述了互文性教学的内涵,然后分析了互文性教学原则,最后提出了互文性教学策略,旨在为高中英语教师提供有益的启示,提高学生的阅读学习成效。

关键词：主体语境高中英语阅读教学互文性教学