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儿童糖尿病合并酮症酸中毒和高血糖高渗状态临床特征分析

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临床儿科杂志 2012年第12期30卷 1105-1109页

作者：曹冰燕巩纯秀吴迪谷奕孟曦董倩黄慧首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心北京100045 首都儿科研究所北京100020 民航总医院北京100123

目的了解儿童糖尿病合并酮症酸中毒(DKA)和高血糖高渗状态(HHS)的临床特征。方法依据诊断标准,从1995年1月至2009年12月新确诊的糖尿病患儿中筛选DKA和HHS患儿,比较糖尿病同时合并DKA和HHS(DKA-HHS)与单纯DKA患儿的临床特点。结果 1 06... 详细信息

目的了解儿童糖尿病合并酮症酸中毒(DKA)和高血糖高渗状态(HHS)的临床特征。方法依据诊断标准,从1995年1月至2009年12月新确诊的糖尿病患儿中筛选DKA和HHS患儿,比较糖尿病同时合并DKA和HHS(DKA-HHS)与单纯DKA患儿的临床特点。结果 1 065例新诊断儿童糖尿病患儿中有483例合并DKA,占45.35%;16例符合DKA-HHS,占1.50%;无单纯HHS糖尿病患儿。HHS在DKA患儿中的发生率为3.31%,其中1型糖尿病14例,2型糖尿病2例。HHS在年龄≥10岁的DKA患儿中的发生率明显高于小年龄患儿(χ2=6.05,P<0.05)。DKA-HHS患儿中重度脱水的比例、平均有效渗透压、血糖、三酰甘油及尿素氮水平均显著高于单纯DKA患儿,且酸中毒程度明显重于单纯DKA患儿,差异均有统计学意义(P均<0.05);DKA-HHS患儿的校正血清钠水平显著高于单纯DKA患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论新诊断糖尿病患儿的HHS发生率较DKA低,且均与DKA合并存在;更常见于≥10岁患儿;DKA-HHS较单纯DKA患儿的代谢紊乱程度、脱水及酸中毒程度更严重,肾功能异常率更高。

关键词：糖尿病酮症酸中毒高血糖高渗状态儿童

生长激素治疗综合征与非综合征矮身材小于胎龄儿的效果比较

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中华儿科杂志 2022年第11期60卷 1196-1201页

作者：程明曹冰燕刘敏苏畅陈佳佳李晓侨张贝贝施玉婷何子君巩纯秀国家儿童医院中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

目的比较重组人生长激素治疗综合征型和非综合征型矮身材的小于胎龄儿的效果及代谢参数变化。方法回顾性分析2012年7月至2021年6月就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科且应用重组人生长激素治疗的59例矮身材小于胎龄儿患儿的临床资料,根... 详细信息

目的比较重组人生长激素治疗综合征型和非综合征型矮身材的小于胎龄儿的效果及代谢参数变化。方法回顾性分析2012年7月至2021年6月就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科且应用重组人生长激素治疗的59例矮身材小于胎龄儿患儿的临床资料,根据2019年矮身材共识分为综合征型与非综合征型,在治疗前、治疗后6、12、18及24个月时,组间采用独立t检验或Kruskal-Wallis秩和检验,比较身高标准差积分(Ht-SDS)、身高标准差积分差值(∆Ht-SDS)及稳态模型-胰岛素抵抗指数(HOMA-IR);组内采用配对t检验或U检验,比较治疗前后Ht-SDS及HOMA-IR。结果59例患儿中男37例、女22例,年龄(5.5±2.3)岁,综合征型27例、非综合征型32例。综合征型及非综合征型患儿在治疗12及24个月后ΔHt-SDS差异均无统计学意义(0.9±0.4比1.2±0.4,1.4±0.7比1.9±0.5,t=1.68、1.52,P=0.104、0.151);治疗12个月时非综合征型患儿的HOMA-IR较综合征型更高[2.29(1.43,2.99)比0.90(0.55,1.40),Z=-2.95,P=0.003];综合征型仅在治疗6个月时较治疗前、12个月时较6个月时Ht-SDS的差异有统计学意义(Z=7.65、2.83,P<0.001、P=0.020),非综合征型治疗6个月时较治疗前、12个月较6个月、18个月较12个月,24个月较18个月时Ht-SDS的差异均有统计学意义(Z=11.95、7.54、4.26、3.83,均P<0.001)。结论综合征型与非综合征型矮身材的小于胎龄儿应用重组人生长激素疗效相当,但前者身高增长主要在治疗第1年;对于非综合征型患儿应用重组人生长激素治疗时更需要关注胰岛素抵抗程度,可能需要缩短随访间期。

关键词：婴儿,小于胎龄侏儒症生长激素高胰岛素血症

黑素皮质素受体3基因突变的非综合征型早发性肥胖患儿3例并文献复习

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世界临床药物 2022年第11期43卷 1486-1491页

作者：丁圆曹冰燕孟曦巩纯秀国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院,内分泌遗传代谢科3例黑素皮质素受体3(melanocortin receptor 3,MC3R)基因变异的,非综合征型早发性肥胖患儿的临床诊疗经过。3例患儿均于6岁前起病,主要表现为肥胖、高尿酸血症及胰岛素抵抗,体... 详细信息

回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院,内分泌遗传代谢科3例黑素皮质素受体3(melanocortin receptor 3,MC3R)基因变异的,非综合征型早发性肥胖患儿的临床诊疗经过。3例患儿均于6岁前起病,主要表现为肥胖、高尿酸血症及胰岛素抵抗,体格检查均存在向心性肥胖、黑棘皮等,均存在高胰岛素血症,1例存在糖耐量减低。3例患儿检出了3种MC3R基因变异,即c.774C> A(p.F258L)、c.626A> G(p.H209P)及c.472G> T(p.V158L),均为新发变异且为我国首次报道,提示MC3R基因变异可能与儿童期或早期肥胖发生有关,为临床诊治相关疾病提供了一定参考。

关键词：黑素皮质素受体3 非综合征型肥胖儿童青少年高胰岛素血症基因突变

2004年北京市19593名未成年人糖尿病流行特点分析

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2004年北京市19593名未成年人糖尿病流行特点分析

2004年北京市19593名未成年人糖尿病流行特点分析

2006年中华医学会糖尿病分会第十次全国糖尿病学术会议

作者：曹冰燕巩纯秀米杰彭晓霞孙冰首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科首都医科大学内分泌遗传代谢学系首都医科大学流行病学系首都儿科研究所

目的了解北京市中小学生糖尿病流行特点,明确其地区、性别和年龄的分布差异。方法 2004年3 月到2004年10月,以北京地区6-18岁男女儿童为研究对象总体,采用随机整群抽样的方法抽取了北京城乡7个区县19593名在校中小学生,用空腹指末梢血糖...

目的了解北京市中小学生糖尿病流行特点,明确其地区、性别和年龄的分布差异。方法 2004年3 月到2004年10月,以北京地区6-18岁男女儿童为研究对象总体,采用随机整群抽样的方法抽取了北京城乡7个区县19593名在校中小学生,用空腹指末梢血糖(FCBG)进行糖尿病筛查,根据1999年世界卫生组

关键词：

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2004年北京市19593名未成年人糖尿病流行特点分析

肺不典型类癌致儿童异位促肾上腺皮质激素综合征一例

中华医学会第十四次全国儿科学术会议

作者：巩纯秀曹冰燕米杰彭晓霞孙冰首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科首都医科大学内分泌遗传代谢学系首都医科大学流行病学系首都儿科研究所

目的:了解北京市中小学生糖尿病流行特点,明确其地区、性别和年龄的分布差异。研究设计和方法:2004年3月到2004年10月,以北京地区6-18岁男女儿童为研究对象总体,采用随机整群抽样的方法抽取了北京城乡7个区县19593名在校中小学生,用空...

目的:了解北京市中小学生糖尿病流行特点,明确其地区、性别和年龄的分布差异。研究设计和方法:2004年3月到2004年10月,以北京地区6-18岁男女儿童为研究对象总体,采用随机整群抽样的方法抽取了北京城乡7个区县19593名在校中小学生,用空腹指末梢血糖(FCBG)进行糖尿病筛查,根据1999年世界卫生组织(WHO)的诊断标准进行糖尿病(DM)和空腹血糖受损(IFG)的诊断,IFG指

关键词：

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中华儿科杂志 2018年第6期56卷 457-459页

作者：陈佳佳曹冰燕苏畅刘敏李文京陈诚豪梁学军曾琪付利兵巩纯秀国家儿童医学中心北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045

患儿女，9岁13 d，因＂发现体重增长迅速1年6个月＂入院。入院前1年6个月患儿无明显诱因食量较前明显增多，食欲旺盛，易饥饿，运动量少，体重平均增长10～15 kg/年。患儿诉易乏力，有多尿，平均每日10次，具体尿量不详，夜尿增多，平均... 详细信息

患儿女，9岁13 d，因＂发现体重增长迅速1年6个月＂入院。入院前1年6个月患儿无明显诱因食量较前明显增多，食欲旺盛，易饥饿，运动量少，体重平均增长10～15 kg/年。患儿诉易乏力，有多尿，平均每日10次，具体尿量不详，夜尿增多，平均2～3次/晚，有遗尿，余未诉不适，未诊治。入院前3个月，患儿四肢乏力，活动量明显减少，喜卧床；偶感双手麻木，持物时患儿有手抖动，脱发明显。至当地医院查血钾2.5 mmol/L，双侧肾上腺B超提示双侧肾上腺增大，垂体磁共振成像未见异常，为进一步治疗，以＂肾上腺皮质增生症＂收住入院。

关键词：异位促肾上腺皮质激素综合征肺不典型类癌肾上腺皮质增生症儿童体重增长四肢乏力磁共振成像夜尿增多

超声引导下微波消融术治疗儿童格雷夫斯病1例

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中华儿科杂志 2022年第10期60卷 1081-1082页

作者：宋艳宁石文媛陈佳佳王峤李晓侨刘敏曹冰燕倪鑫巩纯秀国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院超声介入科北京10045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻喉头颈外科北京100045

患儿女, 13岁, 因"诊断毒性弥漫性甲状腺肿4年, 乏力1个月"就诊, 患儿9岁时因"颈粗、怕热多汗1周"就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科, 经过体格检查、甲状腺激素水平、甲状腺激素抗体、影像学检查等, 诊断为格雷夫斯病, 先后予甲巯咪... 详细信息

患儿女, 13岁, 因"诊断毒性弥漫性甲状腺肿4年, 乏力1个月"就诊, 患儿9岁时因"颈粗、怕热多汗1周"就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科, 经过体格检查、甲状腺激素水平、甲状腺激素抗体、影像学检查等, 诊断为格雷夫斯病, 先后予甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶治疗, 3年内复发3次, 表现为难治复发性, 先后2次行超声引导下甲状腺微波消融术, 第2次术后随访9个月, 甲状腺功能正常, 已停药。

关键词：格雷夫斯病毒性弥漫性甲状腺肿甲状腺功能正常微波消融术甲状腺激素水平丙硫氧嘧啶影像学检查甲巯咪唑

PLOD2基因变异致Bruck综合征2型临床及基因分析

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临床儿科杂志 2021年第11期39卷 843-846页

作者：郝会民沈凌花张英娴刘晓景卫海燕曹冰燕郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南郑州450000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

目的探讨PLOD 2基因变异致Bruck综合征2型的临床特征及基因特点。方法回顾分析1例Bruck综合征2型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁8个月,因生后先天性关节挛缩、反复骨折就诊。二代测序示患儿PLOD 2基因存在c.1829G>C和... 详细信息

目的探讨PLOD 2基因变异致Bruck综合征2型的临床特征及基因特点。方法回顾分析1例Bruck综合征2型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁8个月,因生后先天性关节挛缩、反复骨折就诊。二代测序示患儿PLOD 2基因存在c.1829G>C和c.1559dupC复合杂合变异,分别来源于表型正常的父母。c.1829G>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经ACMG指南评估为可能致病。结论新的变异位点c.1829G>C扩大了PLOD 2基因变异谱,多发骨折、先天性关节挛缩为PLOD 2基因变异导致Bruck综合征2型主要临床特征,早期诊断并给予双膦酸盐治疗可改善预后。

关键词： PLOD 2基因 Bruck综合征2型多发骨折先天性关节挛缩双膦酸盐

以住院患儿为基础的儿童继发性糖尿病患病率调查及相关因素分析

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中华糖尿病杂志 2013年第8期5卷 477-480页

作者：李豫川曹冰燕巩纯秀梁学军王琳琳首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045

目的以住院患儿为研究对象，调查儿童继发性糖尿病的患病率及相关因素分析。方法回顾性评估2002年1月至2010年12月北京儿童医院18岁以下住院患儿中继发性糖尿病的患病率。根据与继发性糖尿病组的原发病、年龄、性别相匹配原则，按1：4... 详细信息

目的以住院患儿为研究对象，调查儿童继发性糖尿病的患病率及相关因素分析。方法回顾性评估2002年1月至2010年12月北京儿童医院18岁以下住院患儿中继发性糖尿病的患病率。根据与继发性糖尿病组的原发病、年龄、性别相匹配原则，按1：4的比例设置对照组，使用logistic回归分析相关危险因素。结果9657例18岁以下住院患儿中33例（0．34％）（年龄7．1～16．4岁，男孩15例，女孩18例）患上继发性糖尿病。其中淋巴瘤和急性淋巴细胞性白血病干细胞移植术后的继发性糖尿病患病率最高，分别是4．17％和3．70％，其次为多发性硬化症1．67％；系统性红斑狼疮、皮肌炎、急性淋巴细胞性白血病（未行干细胞移植者）、组织细胞增多症、特发性血小板减少性紫癜、肾病综合征的继发性糖尿病的患病率均低于1．0％。男童继发性糖尿病发病率低于女童（0．24％比0．53％，x。=4．79，P〈0．05）。18例血液系统恶性肿瘤患儿确诊为继发性糖尿病，其中12例在接受L一天冬氨酰胺酶治疗6d内发生了继发性糖尿病；2例未使用L一天冬氨酰胺酶的患儿分别在化疗第45天和210天时确诊；其余4例在造血干细胞移植术后60～450d时发生继发性糖尿病。15例以糖皮质激素为主要治疗的患儿在治疗后2d～4．7年时被确诊为糖尿病。这些患儿均无糖尿病的典型症状，无合并糖尿病酮症酸中毒者。Logistic回归分析显示，年龄较大者发生继发性糖尿病的风险是较小者的1．24倍[95％可信区间（CI）：1．08～1．42，P〈0．05]，肥胖儿是正常体重儿的5．08倍（95％CI：2．02—12．78，P〈0．05）。结论本研究显示国内儿童继发性糖尿病患病率较国外低，并因性别年龄段和原发病种的不同而不同；继发性糖尿病症状不典型，易漏诊，疾病全程需要监测血糖。

关键词：糖尿病儿童住院患病率