检索结果-南通市图书馆

当代医药论丛 2012年第6期 561-562页

作者：张爱东张雅芬承德护理职业学院

本文所说课的内容是人卫生出版社出版的普通高等教育"十五"国家级规划教材——高专护理专业《妇产科护理学》第2版内容。具体介绍的是作者所在学校对这一课程的教学模型设计。

关键词：妇产科护理学说课

酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力不全一例临床特点及基因检测

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中华儿科杂志 2014年第8期52卷 616-619页

作者：谭冬琼张雅芬叶军韩连书邱文娟顾学范张惠文上海交通大学医学院附属新华医院上海200092 上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092

目的分析酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力障碍患儿临床特征及基因突变，探讨其分子遗传学机制。

关键词：酪氨酸羟化酶基因多巴反应性肌张力障碍突变

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菰黑粉菌T-DNA突变体库的构建及分析

菌物学报 2023年第2期42卷 495-506页

作者：汤近天杨芙容张雅芬夏文强崔海峰叶子弘中国计量大学生命科学学院、浙江省生物计量与检验检疫技术重点实验室浙江杭州310018

通过建立适用于菰黑粉菌Ustilago esculenta的农杆菌介导遗传转化(Agrobacterium tumefaciens-mediated transformation,ATMT)体系,构建菰黑粉菌T-DNA插入突变体库。针对性地筛选双核菌丝形成缺陷型转化子,并对T-DNA插入位点进行分析,... 详细信息

通过建立适用于菰黑粉菌Ustilago esculenta的农杆菌介导遗传转化(Agrobacterium tumefaciens-mediated transformation,ATMT)体系,构建菰黑粉菌T-DNA插入突变体库。针对性地筛选双核菌丝形成缺陷型转化子,并对T-DNA插入位点进行分析,为研究菰黑粉菌二态型转换的分子调控机理打下基础。以构建的菰黑粉菌自融合菌株TSP为出发菌株,以含有遗传霉素(G418)抗性基因(neo)的质粒为载体,通过ATMT构建菰黑粉菌T-DNA突变体库,并对诱导剂乙酰丁香酮(AS)浓度、转化的共培养时间、农杆菌浓度和菰黑粉菌芽孢子浓度等建库影响因素进行单因素条件试验,筛选最优条件;对继代培养的转化子基因组中的遗传霉素抗性基因进行PCR检测,验证转化子遗传稳定性;对突变体库中的转化子双核菌丝生长情况进行观察,测定其双核菌丝形成能力;对上述双核菌丝形成缺陷型转化子进行基因组重测序,分析其T-DNA插入位点。当遗传霉素浓度为75μg/mL时,菰黑粉菌的生长被完全抑制。当AS浓度为100μg/mL、共培养时间为24 h、孢子浓度为1×10^(5)个/mL、农杆菌浓度为OD600=0.3时,转化获得转化子的效率最高,为菰黑粉菌ATMT最优转化体系。在突变体库中随机选取7株转化子在YEPS固体平板上继代培养10代,仍然能够通过PCR的方法在基因组中检测到neo基因片段,说明T-DNA成功插入TSP菌株基因组且稳定遗传。针对部分转化子进行双核菌丝生长能力测定,有5株转化子的菌落边缘没有形成菌丝,而TSP菌株的边缘长出了明显的菌丝,说明这5株转化子双核菌丝形成的能力丧失。对上述双核菌丝形成缺陷型转化子中的其中2个(TSP-1、TSP-23)进行基因组重测序,比对结果显示,TSP-1插入位点位于其交配型基因a位点的(GenBank:MK097140.1)mfa2.1基因的外显子区域,TSP-23插入位点位于两个假定蛋白之间。本研究优化了菰黑粉菌ATMT遗传转化体系,构建了菰黑粉菌T-DNA插入突变体库;筛选到双核菌丝生长缺陷型突变体,并通过基因组重测序的手段明确了相关突变体的T-DNA插入位点,为后续菰黑粉菌二型态转换的调控机理研究奠定了一定的基础。

关键词：菰黑粉菌 T-DNA插入突变体双核菌丝二态型转换

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下消化道出血

人民军医 1995年第9期38卷 56-57页

作者：黄志刚韩鹏孙才祥阮传纪杨晶杨凤云张雅芬 81829部队沈阳军区兴城医院 81222部队 81054部队辽河油田兴城疗养院

肝豆状核变性ATP7B基因启动子区域的分子特征

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实用儿科临床杂志 2007年第20期22卷 1530-1532页

作者：黄丽素刘晓青张雅芬李进上海交通大学医学院附属新华医院遗传代谢病研究室上海市儿科医学研究所上海200092

目的了解中国人肝豆状核变性(WD)ATP7B基因5′UTR及启动因子区域分子特征,探讨不同人种该区域基因多态与突变的分布。方法采用聚合酶链反应-单链构象特异性(PCR-SSCP)和DNA序列分析技术,对110例WD患者和90例健康对照儿童进行ATP7B基因5... 详细信息

目的了解中国人肝豆状核变性(WD)ATP7B基因5′UTR及启动因子区域分子特征,探讨不同人种该区域基因多态与突变的分布。方法采用聚合酶链反应-单链构象特异性(PCR-SSCP)和DNA序列分析技术,对110例WD患者和90例健康对照儿童进行ATP7B基因5′UTR及启动因子区域分子特征研究。结果1.共发现5种基因改变:-1294T→G、-105C→G、-116C→T、-132delGCCGC和-75A→C,前三者未见报道,-132delGCCGC未见国内报道。2.-132delGCCGC和-75A→C位点等位基因均占70%以上,发生频率较高,且98%的患者呈完全连锁状态,二者相关性为96.9%。3.国内外ATP7B基因启动子和5′UTR区域至今仅发现约20种多态,包括本课题发现的5种类型。中国人ATP7B基因启动子的多态主要分布于EXON1侧翼序列,其多态的分布和种族密切相关。结论发现ATP7B基因多态5种,其中-1294T→G、-105C→G、-116C→T为首次报道;-132delGCCGC和-75A→C几乎呈连锁存在。中国人WD患者的ATP7B基因启动子和5′UTR结构改变大部分分布在EXON1侧翼序列。中国人启动子部分不存在突变热点。

关键词：肝豆状核变性 ATP7B 启动子 5′UTR 多态频率种族世系

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肝豆状核变性的产前诊断:附3例家系报告

临床儿科杂志 2008年第11期26卷 955-958页

作者：黄丽素刘晓青焦先婷张雅芬上海市儿科医学研究所上海交通大学医学院附属新华医院上海200092

目的筛查和确定肝豆状核变性(Wilson disease,WD)家系成员中的致病基因携带者与正常者,为进一步行产前诊断或产前遗传学诊断提供信息。方法采用外周血及羊水细胞基因组DNA抽提、PCR-RFLP、测序、微卫星等方法对WD患者进行ATP7B基因最常... 详细信息

目的筛查和确定肝豆状核变性(Wilson disease,WD)家系成员中的致病基因携带者与正常者,为进一步行产前诊断或产前遗传学诊断提供信息。方法采用外周血及羊水细胞基因组DNA抽提、PCR-RFLP、测序、微卫星等方法对WD患者进行ATP7B基因最常见突变点检测和3例产前诊断。结果22个多子女WD家系,共生育子女47名,其中有28例患者,9例因患或高度疑似WD已故,10例表型正常。3个家系产前诊断2例杂合型,1例正常(另外1例孕5月待产)。结论对有先证者的肝豆状核变性的家系进行普查有助于降低发病率。产前诊断有助于WD患者以及携带者的优生优育。

关键词：肝豆状核变性微卫星标记血清铜氧化酶产前诊断

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针对端粒酶的肿瘤治疗研究进展

中国疗养医学 2007年第8期16卷 510-512页

作者：卫丽敏张雅芬秦皇岛市第八医院承德卫生学校

目的分析针对端粒酶肿瘤治疗研究的进展。方法对近年来端粒及端粒酶的研究进行调查分析。结果端粒及端粒酶与肿瘤发生和异常增殖密切相关,近年来,端粒及端粒酶的研究已成为生物学热点,也是人类抗肿瘤药物研究的重要“靶点”,随着人们对... 详细信息

目的分析针对端粒酶肿瘤治疗研究的进展。方法对近年来端粒及端粒酶的研究进行调查分析。结果端粒及端粒酶与肿瘤发生和异常增殖密切相关,近年来,端粒及端粒酶的研究已成为生物学热点,也是人类抗肿瘤药物研究的重要“靶点”,随着人们对端粒及端粒酶结构和功能认识的加深,针对端粒酶的抗肿瘤治疗研究也不断深入。结论针对端粒酶的肿瘤治疗研究有多种途径和方法,但是单一的端粒酶抑制是否可以作为一种主要的治疗手段来治疗肿瘤还有待临床试验来检验。

关键词：端粒酶肿瘤治疗

大班授课、小班讨论教学模式在生物统计学课程中的实施

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高教论坛 2017年第1期 35-37页

作者：陈春叶子弘张雅芬中国计量大学生命科学学院浙江杭州310018

针对我校计量特色本科教学课程"生物统计学"大班授课过程中存在的问题,基于"能力素质培训"的教育理念,提出"大班授课、小班讨论"的合作性教学模式。大班授课、小班讨论的合作性教学模式以主体统计学理论知识传授的大班授课为主体,以生... 详细信息

针对我校计量特色本科教学课程"生物统计学"大班授课过程中存在的问题,基于"能力素质培训"的教育理念,提出"大班授课、小班讨论"的合作性教学模式。大班授课、小班讨论的合作性教学模式以主体统计学理论知识传授的大班授课为主体,以生物学实验案例深入讨论、答疑解惑的小班讨论为辅助,加以常用统计学软件的实践应用,力求实现在进行基础理论和方法-实验操作技能-综合实践分析能力三个阶段的学习和训练的同时,加强学生归纳推理思维和科学研究素质的教育。

关键词：大班授课小班讨论能力素质培训

菰黑粉菌MAPK同源基因UeKss1的克隆及表达

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植物病理学报 2016年第5期46卷 634-644页

作者：张雅芬胡鹏崔海峰应荣刘俊平余佳佳俞晓平叶子弘中国计量学院生命科学学院浙江省生物计量及检验检疫技术重点实验室杭州310018

菰黑粉菌作为茭白植株体内的内生真菌,其二型态转换与茭白孕茭密切相关,而MAPK途径在真菌二型态转换中具有重要调控作用。本研究在菰黑粉菌中克隆得到了一个MAPK基因UeKss1,通过与酵母菌中的MAPK途径蛋白进行聚类分析表明其属于Kss1的... 详细信息

菰黑粉菌作为茭白植株体内的内生真菌,其二型态转换与茭白孕茭密切相关,而MAPK途径在真菌二型态转换中具有重要调控作用。本研究在菰黑粉菌中克隆得到了一个MAPK基因UeKss1,通过与酵母菌中的MAPK途径蛋白进行聚类分析表明其属于Kss1的同源蛋白。进一步的系统进化分析表明,UeKss1与黑粉菌属真菌的Kss1同源性最高,达80%以上,且它的丝/苏氨酸双特异性蛋白激酶催化结构域高度保守。不同碳源诱导下菰黑粉菌的生长特征及UeKss1表达分析发现,只有蔗糖培养基能诱导菰黑粉菌菌丝形成,而在PDA、葡萄糖和麦芽糖培养基中,该菌都保持酵母型生长;UeKss1基因的表达量在PDA和葡萄糖培养基中变化不显著,但在麦芽糖培养基中,该基因的表达随着培养时间的延长持续上调表达,而在蔗糖培养基中,UeKss1的表达量虽然也呈现上升趋势,但是远小于麦芽糖的诱导表达量。对UeKss1进行的原核表达纯化,经Western blot验证得到纯度较高的UeKss1蛋白。研究结果可为UeKss1基因的功能研究,阐明其在菰黑粉菌二型态转换中的作用机制提供帮助。

关键词：菰黑粉菌 UeKss1 丝裂原活化蛋白激酶二型态转换

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非经典型苯丙酮尿症的基因突变检测

中华医学遗传学杂志 1997年第6期14卷 351-353页

作者：刘晓青刘孜孜萧广仁张眉张雅芬叶军陈瑞冠顾学范上海第二医科大学附属新华医院台北阳明大学临床生化研究室

为探讨非经典型苯丙酮尿症的基因突变特征，应用高效液相层折法技术、反转录－聚合酶链反应和ｃＤＮＡ序列分析等方法，对２例６－丙酮酰－四氢生物喋呤合成酶（６－ｐｙｒｕｖｏｙｌｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｂｉｏｐｔｅｒｉｎｓｙｎｔｈ... 详细信息

为探讨非经典型苯丙酮尿症的基因突变特征，应用高效液相层折法技术、反转录－聚合酶链反应和ｃＤＮＡ序列分析等方法，对２例６－丙酮酰－四氢生物喋呤合成酶（６－ｐｙｒｕｖｏｙｌｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｂｉｏｐｔｅｒｉｎｓｙｎｔｈａｓｅ，ＰＴＰＳ）缺陷症患儿及其家系进行了基因分析。其结果发现２个基因突变位点，分别为第１５５Ａ→Ｇ突变和第２５９Ｃ→Ｔ突变。为早期诊断ＰＫＵ患儿提供了依据。

关键词：苯丙酮尿症基因突变四氢生物喋呤