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锌指蛋白KLF4在慢性粒细胞白血病中的表达和作用的研究

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锌指蛋白KLF4在慢性粒细胞白血病中的表达和作用的研究

以大面积皮肤损伤为首发表现的多发性骨髓瘤一例

第十一届山西省血液病学术年会暨国家级及山西省继续医学教育学习班

作者：张耀方杨林花张睿娟覃艳红陈秀花齐喜玲山西医科大学第二医院血液科

目的:(1)检测慢性粒细胞性白血病(chronic myelocytic leukemia,CML)患者klf4(Krüppel-like factor4)的表达,探讨其在CML中的作用。(2)检测K652细胞株中klf4mRNA的表达与KLF4蛋白的表达,探讨其在CML发病中的意义。

关键词：

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白血病．淋巴瘤 2013年第4期22卷 255-256页

作者：张芙蓉杨林花张睿娟葛晓燕张建华康建民山西医科大学第二医院血液科太原030001

患者女性，63岁，2012年1月6日因双手、双足大面积皮损20d余，收住我科。患者2011年12月不明原因出现右足底大片皮肤破溃、瘀斑，伴疼痛，无鼻出血、齿龈出血、骨痛，无瘙痒、腹痛、血尿，12月13日皮肤破溃逐渐扩散至双足底、双足背、... 详细信息

患者女性，63岁，2012年1月6日因双手、双足大面积皮损20d余，收住我科。患者2011年12月不明原因出现右足底大片皮肤破溃、瘀斑，伴疼痛，无鼻出血、齿龈出血、骨痛，无瘙痒、腹痛、血尿，12月13日皮肤破溃逐渐扩散至双足底、双足背、双踝、双手，以双足底为著，疼痛难忍，夜间明显，

关键词：多发性骨髓瘤足皮肤病诊断治疗

凝血因子Ⅸ无义突变R116X导致重型血友病B的分子机制研究

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凝血因子Ⅸ无义突变R116X导致重型血友病B的分子机制研究

中华医学会血液学分会第十三届全国血栓与止血学术会议暨“血栓栓塞性疾病（血栓与止血）基础与临床研究进展”

作者：聂欣杨林花陈剑芳张耀方张媛王梅芳张睿娟山西医科大学第二医院血液科

目的:血友病B(hemophilia B,HB)是凝血因子Ⅸ(factorⅨ,FⅨ)基因缺陷引起血浆FⅨ含量或活性下降所导致的一种X连锁隐性遗传性出血疾病。FⅨ基因缺陷具有明显异质性,其中无义突变是导致重型HB的重要原因之一。本研究从1例无义突变导致重...

目的:血友病B(hemophilia B,HB)是凝血因子Ⅸ(factorⅨ,FⅨ)基因缺陷引起血浆FⅨ含量或活性下降所导致的一种X连锁隐性遗传性出血疾病。FⅨ基因缺陷具有明显异质性,其中无义突变是导致重型HB的重要原因之一。本研究从1例无义突变导致重型HB患者的临床及基因诊断出发,构建相应FⅨ无义突变真核表达载体并实现其表达,从而探讨基因型与表

关键词：

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中国药物与临床 2021年第8期21卷 1268-1272页

作者：杨苏霞张睿娟翟佳红王耀梓杨林花山西医科大学第二医院血液科太原030001

目的分析112例急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变(AML-MRC)患者基因突变及其与临床特征的相关性,以指导临床治疗。方法通过二代基因测序检测112例初诊AML-MRC患者34种基因突变发生情况,了解其分布情况,并分析其与年龄、临床症状、... 详细信息

目的分析112例急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变(AML-MRC)患者基因突变及其与临床特征的相关性,以指导临床治疗。方法通过二代基因测序检测112例初诊AML-MRC患者34种基因突变发生情况,了解其分布情况,并分析其与年龄、临床症状、实验室特征、预后分层等临床特征之间的关系。结果112例AML-MRC患者,男女比例1.2∶1,年龄25~87岁,中位年龄64岁。87.5%(98/112)患者检测到至少1个基因突变,46.4%(52/112)患者存在≥3基因突变;≥3个突变基因AML-MRC患者的年龄、既往MDS病史发生率高于检出<3个突变基因患者。突变基因表达依次为表观遗传调节因子基因(58.0%)、转录调节因子基因(43.8%)、剪接体因子基因(33.9%)、肿瘤抑制因子基因(25.9%)、信号转导蛋白基因(25.0%)。ASXL1突变检出率最高,88.6%(31/35)患者共存其他突变基因。与年龄<60岁患者相比,年龄≥60岁AML-MRC患者,ASXL1、TET2、DNMT3A突变为常见突变基因,差异有统计学意义。ASXL1、U2AF1突变患者多见于不良核型AML-MRC患者。结论大多数AML-MRC患者至少携带1个基因突变,约半数患者存在≥3个突变基因;表观遗传调节因子基因突变频率最高,以ASXL1突变最为常见,多表达于老年、高危患者,且提示患者外周血白细胞和骨髓原始细胞水平更高。

关键词：急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变基因突变

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显著骨髓纤维化年轻患者一例诊断与鉴别诊断

山西医药杂志 2022年第12期51卷 1359-1360页

作者：刘霞霞文晓玲黎若祺杨林花张夏林张睿娟山西医科大学第二医院血液科太原030001 山西医科大学第三医院血液科

骨髓纤维化(myelofibrosis,MF)指骨髓造血组织被纤维组织替代,影响造血功能,伴有脾、肝等器官髓外造血的病理状态[1],成人发生率约0.1/10万[2],分为原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)与继发性骨髓纤维化(secondary myelofibr... 详细信息

骨髓纤维化(myelofibrosis,MF)指骨髓造血组织被纤维组织替代,影响造血功能,伴有脾、肝等器官髓外造血的病理状态[1],成人发生率约0.1/10万[2],分为原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)与继发性骨髓纤维化(secondary myelofibrosis,SMF)。肿瘤所致SMF,常与PMF相似,不易鉴别。本例为以显著骨髓纤维化为表现的年轻乳腺癌患者,通过本文诊断及分析,以提高对此类疾病的认识。

关键词：骨髓纤维化骨髓造血组织髓外造血诊断与鉴别诊断年轻患者造血功能纤维组织病理状态

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6个血友病B家系的基因诊断

6个血友病B家系的基因诊断

第13届全国实验血液学会议

作者：陈剑芳杨林花聂欣张耀方张媛王梅芳张睿娟山西医科大学第二医院血液科

＜正＞目的:血友病B（hemophilia B,HB）是凝血因子Ⅸ（factorⅨ,FⅨ）基因突变引起的X连锁隐性遗传性出血性疾病。本研究采用DNA直接测序法对6个山西籍汉族无关HB家系先证者及其家系成员的FⅨ基因进行了全部外显子及其侧翼序列的检测,... 详细信息

＜正＞目的:血友病B（hemophilia B,HB）是凝血因子Ⅸ（factorⅨ,FⅨ）基因突变引起的X连锁隐性遗传性出血性疾病。本研究采用DNA直接测序法对6个山西籍汉族无关HB家系先证者及其家系成员的FⅨ基因进行了全部外显子及其侧翼序列的检测,探讨HB家系先证者凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因突变及分子发病机制,对进行携带者诊断。方法:采集经临床表现及活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、纤维蛋白原（Fg）、FⅨ活性（FⅨ:C）等表型检测确诊为HB患

关键词：血友病B 基因诊断 DNA直接测序法凝血因子Ⅸ 发病机制

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异基因造血干细胞移植术后腹泻一例诊治

中华全科医师杂志 2015年第10期14卷 797-798页

作者：张睿娟葛晓燕王云鹏陈剑芳郭建利杨林花山西医科大学第二医院血液科太原市030001

报道1例骨髓增生异常综合征转急性粒细胞白血病部分分化型患者异基因造血干细胞移植术后腹泻并发症的诊治情况。

关键词：造血干细胞移植腹泻

标准化护理流程管理对脑卒中吞咽功能障碍康复疗效的研究

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心血管外科杂志（电子版） 2019年第1期8卷 133-134页

作者：张洪丽肖莉胡春娜张睿娟连凤山马晓雨苑海苗河北省沧州中西医结合医院河北沧州061001

目的探讨脑卒中吞咽障碍患者标准化护理流程对疗效、肺感染发生率、患者满意度、依从性、健康教育知晓率的影响。方法随机选择入选患者分为治疗组和对照组,各30例,治疗组采用脑卒中吞咽障碍患者标准化护理流程管理,对照组采用传统的脑... 详细信息

目的探讨脑卒中吞咽障碍患者标准化护理流程对疗效、肺感染发生率、患者满意度、依从性、健康教育知晓率的影响。方法随机选择入选患者分为治疗组和对照组,各30例,治疗组采用脑卒中吞咽障碍患者标准化护理流程管理,对照组采用传统的脑卒中吞咽障碍患者管理流程。经3周治疗,对两组患者评分进行比较。结果治疗组患者吞咽障碍评分(1.92±0.89)分、肺感染发生率(13.33%)、患者满意度(96.67%)、患者的依从性(100%)、健康教育的知晓度(93.33%)与对照组患者吞咽障碍评分(2.23±1.06)分、肺感染发生率(40.00%)、患者满意度(76.67%)、患者的依从性(86.67%)、健康教育的知晓度(76.67%)比较差异显著。结论脑卒中吞咽障碍患者标准化护理流程对于患者疗效、肺感染发生率、患者满意度、依从性、健康教育知晓率均有显著影响,患者就医体验有明显提升。

关键词：脑卒中吞咽功能障碍护理康复

伴ASXL1基因突变AML-MRC患者的临床特征及预后分析

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山西医科大学学报 2021年第8期52卷 968-972页

作者：杨苏霞张睿娟刘霞霞翟佳红王耀梓山西医科大学第二医院血液科太原030001 山西医科大学第三医院血液科

目的探讨伴ASXL1基因突变急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变(acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes,AML-MRC)患者的临床特征及预后。方法回顾性收集115例AML-MRC患者的临床资料,根据ASXL1检测结果,分为ASXL1突变组及ASXL1野生组,对比两组的临床特征;了解ASXL1基因共突变情况;分析ASXL1基因突变与染色体核型、疗效、生存之间的关系及其对患者预后的影响。结果35例(30.4%)患者ASXL1基因突变阳性,29例(82.9%)为老年患者,25例(71.4%)存在骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)病史。31例(88.6%)ASXL1突变患者有共存基因,常见为U2AF1、DNMT3A、TET2、RUNX1、BCOR、FLT3、TP53、IDH1/2;ASXL1突变多见于异常核型、不良核型的AML-MRC患者。ASXL1突变组与ASXL1野生组相比,患者疗效差(P=0.004),中位总生存时间以及无事件生存期较短(P<0.05)。多因素分析显示,染色体核型、治疗方案、ASXL1突变、FLT3突变是影响患者总生存期的独立因素(P<0.05);而染色体核型、TET2突变是影响患者无事件生存期的独立因素(P<0.05)。结论ASXL1突变为AML-MRC患者常见突变基因,多见于老年、既往MDS/MPN病史患者,合并ASXL1突变提示患者预后不良。

关键词：急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变基因突变 ASXL1 预后