检索结果-南通市图书馆

中华医学杂志 2021年第2期101卷 131-136页

作者：刘鑫张如旭刘蕾谢雍之林志强赵琴曹婉芊朱习影李小波中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013 中南大学湘雅三医院健康管理中心长沙410013 贵阳市第二人民医院神经内科贵阳550081

目的分析腓骨肌萎缩症(CMT)常用量表的相关性,探讨四种常见CMT基因亚型(CMT1A、CMT1X、CMT2A和MPZ相关CMT)在首诊横断面的神经功能障碍特点。方法纳入2009—2019年期间就诊于中南大学湘雅三医院神经内科、已明确基因诊断且首诊年龄≥10... 详细信息

目的分析腓骨肌萎缩症(CMT)常用量表的相关性,探讨四种常见CMT基因亚型(CMT1A、CMT1X、CMT2A和MPZ相关CMT)在首诊横断面的神经功能障碍特点。方法纳入2009—2019年期间就诊于中南大学湘雅三医院神经内科、已明确基因诊断且首诊年龄≥10岁的CMT患者共117例,其中CMT1A型45例、CMT1X型41例、CMT2A型19例、髓鞘蛋白零(MPZ)相关CMT 12例。系统收集所有患者首诊时的临床资料并进行腓骨肌萎缩症神经病变评分(CMTNS)、腓骨肌萎缩症检查评分(CMTES)、总体神经功能限制评分(ONLS)和功能残疾评分(FDS),采用Spearman检验分析CMTES、ONLS、FDS与CMTNS的相关性;分析四组基因亚型患者组间及组内性别、发病年龄、病程、量表评分等临床特点。结果117例CMT首诊患者的男女比例为1.79∶1,发病年龄为(19±13)岁,病程为10(3,15)年,首诊时CMTNS为(11.4±6.2)分,CMTES为(8.8±5.7)分,ONLS为(2.7±1.4)分,FDS为(2.6±1.3)分。CMTES、ONLS、FDS评分与CMTNS评分在117例CMT患者及其四个基因型亚组中均呈正相关(均r≥0.40,P0.05)。CMT2A患者发病年龄早于CMT1A、CMT1X及MPZ相关的CMT(P<0.05),且早发型CMT2A患者的各量表评分高于成年型CMT2A患者:CMTNS、CMTES、ONLS、FDS(均P<0.05);CMT1X男性患者的各量表评分均高于女性CMT1X患者:CMTNS、CMTES、ONLS、FDS(均P<0.05)。结论CMTNS、CMTES与ONLS评分可用于CMT各基因亚型的自然病史和临床试验等研究。CMT2A患者发病年龄较早,早发型CMT2A患者较成年型的功能障碍严重。CMT1X男性患者的神经功能障碍较女性患者重。

关键词：夏科-马里-图斯病运动技能障碍横断面研究

中国人山梨醇脱氢酶基因相关腓骨肌萎缩症的基因型-表型分析

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中华神经科杂志 2020年第11期53卷 882-887页

作者：林志强李小波黄顺祥赵华栋刘蕾曹婉芊刘鑫唐北沙张如旭中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013 中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

目的报道中国人群中山梨醇脱氢酶(SORD)基因相关腓骨肌萎缩症(CMT)的基因型和表型特点。方法从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集的CMT患者中选择57个未明确基因诊断的、散发或常染色体隐性遗传(AR)的轴索型CMT(CMT2)家系。应用聚... 详细信息

目的报道中国人群中山梨醇脱氢酶(SORD)基因相关腓骨肌萎缩症(CMT)的基因型和表型特点。方法从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集的CMT患者中选择57个未明确基因诊断的、散发或常染色体隐性遗传(AR)的轴索型CMT(CMT2)家系。应用聚合酶链反应(PCR)结合Sanger测序法进行SORD基因的突变检测,并总结SORD基因相关CMT患者的表型特点。结果在4例无家族史患者中检测到SORD基因纯合c.757delG(***253GlnfsTer27)突变,约占该组患者总数的7%。2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩、运动和感觉神经轴索变性电生理改变的CMT2;另2例患者表现为慢性进行性双下肢肌无力和肌萎缩,仅运动神经轴索变性电生理改变的遗传性远端运动神经病(dHMN)。患者发病年龄为5~16岁,CMT神经病变评分为2~9分。结论首次在中国CMT患者中报道SORD基因纯合热点突变c.757delG(***253GlnfsTer27)及其对应的儿童/青少年期起病、神经功能轻度受损的CMT2和dHMN表型。SORD基因相关CMT可能是最常见的AR-CMT2基因亚型。

关键词：山梨醇脱氢酶基因常染色体隐性遗传轴索型腓骨肌萎缩症遗传性远端运动神经病

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Isaacs综合征一例

医学临床研究 2012年第4期29卷 799-800,F0003页

作者：李琳李小波张如旭黄顺祥资晓宏中南大学湘雅三医院神经内科湖南长沙410013

Isaacs综合征又名Isaacs Mertens综合征、神经性肌强直、连续性肌纤维活动、肌纤维颤动多汗综合征及肌纤维颤搐等,是一种罕见的由周围神经病变引起的自发性连续性肌肉活动综合征.现就本院诊治的1例,结合文献总结报告如下.

关键词：综合征

中国人腓骨肌萎缩症线粒体融合蛋白2基因突变分析

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中华医学杂志 2009年第47期89卷 3324-3327页

作者：张如旭付敏资晓宏李小波张付峰夏昆潘乾胡正茂唐北沙中南大学湘雅三医院神经内科 410013 中南大学湘雅医院神经内科中南大学医学遗传学国家重点实验室

目的分析线粒体融合蛋白2（MFN2）基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变情况，建立快速、有效和经济的基因诊断方法。方法应用变性高效液相色谱（DHPLC）结合DNA直接测序的方法，对9个常染色体显性遗传的CMT2先证者和26个散发CMT2病例共35例... 详细信息

目的分析线粒体融合蛋白2（MFN2）基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变情况，建立快速、有效和经济的基因诊断方法。方法应用变性高效液相色谱（DHPLC）结合DNA直接测序的方法，对9个常染色体显性遗传的CMT2先证者和26个散发CMT2病例共35例患者进行MFN2皋因编码区17个外显子及其侧翼区的突变检测。结果在35例腓骨肌萎缩症患者中共检测到3种MFN2基因序列变异：c．281G→A，c．395G→A和c．408A→T，其中c．395G→A（C132T）为首次报道的致病突变，c．281G→A（R94Q）为已知致病热点突变，c．408A→T（V136V）为单核苷酸多态。DHPLC突变检测的敏感性和特异性为100％。结论首次在国内应用DHPLC结合DNA白直接测序埘MFN2基因进行突变检测，发现2个致病突变和1个单核苷酸多态。DHPLC结合DNA直接测序法可准确有效地用于大规模MFN2基冈突变筛查。

关键词：夏科-马里-图斯病线粒体融合蛋白2 高效液相色谱突变

X连锁腓骨肌萎缩症Cx32基因的突变、临床和电生理特点

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临床神经病学杂志 2005年第5期18卷 327-329页

作者：张如旭唐北沙资晓宏赵国华张付峰罗巍夏昆潘乾文路胡正茂郭鹏中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学湘雅三医院神经内科浙江大学附属第二医院神经内科中南大学医学遗传学国家重点实验室

目的分析X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX)患者Cx32基因的突变及其临床表现和电生理特点。方法应用多聚酶链反应-单链构象多态性分析结合DNA直接测序的方法,对24例无周围髓鞘蛋白(PMP)22基因大片段重复突变,家系中无男传男的腓骨肌萎缩症(CMT)... 详细信息

目的分析X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX)患者Cx32基因的突变及其临床表现和电生理特点。方法应用多聚酶链反应-单链构象多态性分析结合DNA直接测序的方法,对24例无周围髓鞘蛋白(PMP)22基因大片段重复突变,家系中无男传男的腓骨肌萎缩症(CMT)先证者进行Cx32基因的突变分析;对先证者及其家系内患者进行临床和电生理检查。结果在6个X连锁遗传家系和1例散发患者中发现了7个不同的Cx32基因突变,其中4个家系临床分型为CMT1型,2个家系为CMT中间型,散发病例为CMT1型。检测到有Cx32基因突变的家系成员共38例,其中男性20例,全部为CMTX患者;女性18例,其中6例为CMTX患者,12例为无临床症状的携带者;26例患者均为周围神经轻、中度受累。结论CMTX的遗传方式可为X连锁显性、X连锁隐性遗传,也可为散发。根据临床和电生理特点分为CMT1型或CMT中间型。多为周围神经轻、中度受累,男性患者的症状通常较女性重。在没有检测到PMP22基因大片段重复突变和无男传男的CMT家系中应首先进行Cx32基因突变分析。

关键词：腓骨肌萎缩症 X连锁遗传 Cx32基因突变分析

夏科-马里-图斯病1X型患者59例临床特征与神经电生理的相关性

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中华神经科杂志 2014年第2期47卷 84-89页

作者：李旭宁李小波黄顺祥资晓宏刘蕾占雅静姜明明郭纪峰唐北沙张如旭中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013 中南大学湘雅医院神经内科

目的探讨夏科-马里-图斯病1X型（Charcot-Marie-Tooth disease type 1X,CMT1X）患者性别、发病年龄、病程和残疾进展与其神经电生理指标的相关性.方法对已明确连接蛋白32（CX32）基因突变的59例CMT1X患者进行临床资料采集、功能障碍评... 详细信息

目的探讨夏科-马里-图斯病1X型（Charcot-Marie-Tooth disease type 1X,CMT1X）患者性别、发病年龄、病程和残疾进展与其神经电生理指标的相关性.方法对已明确连接蛋白32（CX32）基因突变的59例CMT1X患者进行临床资料采集、功能障碍评分[采用腓骨肌萎缩症神经病变评分（CMTNS）、总体神经功能限制评分（ONLS）和功能残疾评分（FDS）]和周围神经电生理结果分析,采用简单回归分析对发病年龄、病程和残疾进展与神经电生理指标进行相关性分析.结果CMT1X男性患者临床症状较女性患者重,男性患者的正中神经运动神经传导速度[MNCV;（34.5±6.3）m/s]、感觉神经传导速度[SNCV; （36.2±5.5） m/s]和复合肌肉运动电位（CMAP）波幅[（2.7±1.9） mV]明显低于女性患者[（43.5±7.2）、（44.3±7.4） m/s,t=-5.002、-4.022,均P〈0.01;（4.2±2.9） mV,t=-2.177,P〈0.05],而感觉神经运动电位（SNAP）波幅与女性患者比较差异无统计学意义.男性（r=-0.451,P〈0.01）和女性（r=-0.427,P〈0.05）患者年龄与其正中神经CMAP波幅明显相关,而与男性和女性MNCV无关.男性患者的临床残疾进展与年龄、病程和CMAP波幅明显相关,与MNCV、SNCV、SNAP及发病年龄无相关性.男性和女性患者CMTNS评分分别以约0.29分/年（r=0.600,小P〈0.01）和0.18分/年（r=0.420,P〈0.05）的速度增长,并与FDS（r=0.901,P〈0.01）、ONLS（r=0.904,P〈0.01）评分有很好的相关性.结论 CMT1X患者临床残疾进展与年龄、病程和CMAP波幅明显相关.CMTNS适用于中国CMT1X患者临床残疾的长程动态评估与预测,并与FDS、ONLS有很好的相关性.

关键词：夏科-马里-图斯病连接蛋白类电生理学

尼莫地平胶囊治疗脑血管病的双盲安慰剂对照研究

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中国医师杂志 2002年第5期4卷 473-475页

作者：彭永资晓宏宋治涂秋云朱海霞张如旭袁毅中南大学湘雅三医院神经内科湖南长沙410013

目的　探讨尼莫地平胶囊治疗的疗效。方法　采用双盲安慰剂对照法治疗急性缺血性脑血管病(AICVD)、蛛网膜下腔出血 (SAH)、多发性梗塞性痴呆 (MID)共 10 3例患者 ,并分别观察AICVD组的有效率、显效率 ;SAH组的脑血管痉挛 (CVS)发生率、... 详细信息

目的　探讨尼莫地平胶囊治疗的疗效。方法　采用双盲安慰剂对照法治疗急性缺血性脑血管病(AICVD)、蛛网膜下腔出血 (SAH)、多发性梗塞性痴呆 (MID)共 10 3例患者 ,并分别观察AICVD组的有效率、显效率 ;SAH组的脑血管痉挛 (CVS)发生率、死亡率 ;MID组的记忆、计算、生活自理能力。结果　发现AICVD治疗组显效率明显优于对照组 (P 0 1) ;SAH治疗组的CVS发生率明显低于对照组 ;MID治疗组的记忆、计算、生活自理能力明显高于对照组。

关键词：尼莫地平脑血管病双盲安慰剂对照研究疗效

轴突型腓骨肌萎缩症2L型致病基因HSPB8突变导致细胞内聚集物形成的机理研究

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中华医学遗传学杂志 2006年第6期23卷 601-604页

作者：张如旭唐北沙资晓宏夏昆潘乾张付峰李书剑赵国华郭科中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 湘雅三医院神经内科中国医学遗传学国家重点实验室

目的探讨轴突型腓骨肌萎缩症2L型(axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2L,CMT2L)致病基因小分子热休克蛋白HSPB8(smallheatshockproteinHSPB8,HSPB8)的K141N突变导致细胞内聚集物形成的可能机理。方法建立pEGFPN1-HSPB8、pEGFPN1-K141NHSPB8瞬时表达细胞模型,并进行EGFP-K141NHSPB8与小分子热休克蛋白HSPB1(smallheatshockproteinHSPB1,HSPB1)、神经丝轻链(neurofilamentlightchain,NEFL)的免疫荧光共定位分析,观察EGFP-K141NHSPB8在不同内源性表达细胞系的聚集物形成情况,采用t检验和单因素方差分析的统计学方法分析聚集物形成的可能机理。结果EGFP-K141NHSPB8形成以核周分布为主的聚集物,EGFP-K141NHSPB8与HSPB1、NEFL均存在免疫荧光共定位。EGFP-K141NHSPB8在不同内源性表达细胞系的聚集物形成百分率的差异有统计学意义。结论突变型HSPB8(K141N)形成以核周分布为主的胞内聚集物,聚集物中K141NHSPB8与HSPB1、NEFL均存在共定位。聚集物形成的可能机理包括K141NHSPB8多肽链构象发生改变后不能维持稳态而出现自身异常聚集;与家族内其他成员特别是HSPB1结合成异常的异源多聚体,在胞内形成不可溶性大分子后产生聚集。

关键词：轴突型腓骨肌萎缩症2L型小分子热休克蛋白HSPB8 小分子热休克蛋白HSPB1 神经丝轻链

LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症患者的突变分析

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遗传 2010年第8期32卷 817-823页

作者：张如旭郭鹏任志军赵国华刘三妹刘婷资晓宏胡正茂夏昆唐北沙中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013 中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078

为了分析LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)的突变特点,文章分别应用PCR结合DNA序列分析方法和PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对6个常染色体显性遗传家系先证者和2... 详细信息

为了分析LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)的突变特点,文章分别应用PCR结合DNA序列分析方法和PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对6个常染色体显性遗传家系先证者和27个散发病例进行LITAF和RAB7基因突变分析;应用PCR-SSCP结合DNA序列分析方法对14个常染色体遗传的CMT家系先证者和27个散发患者进行LMNA和MTMR2基因突变分析。结果发现:LITAF基因c.269G→A、c.274A→G序列变异和LMNA基因c.1243G→A、c.1910C→T序列变异,未发现RAB7和MTMR2基因的序列变异。其中LITAF基因c.269G→A、LMNA基因c.1243G→A和c.1910C→T为新发现的单核苷酸多态;LITAF基因c.274A→G为已知多态。说明LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因突变在中国人CMT患者中罕见。

关键词：腓骨肌萎缩症脂多糖诱导肿瘤坏死因子а(LITAF) Ras相关GTP结合蛋白7(RAB7) 核纤层蛋白A/C(LMNA) 肌管蛋白相关蛋白2(MTMR2) 基因突变