检索结果-南通市图书馆

实用皮肤病学杂志 2017年第6期10卷 330-333页

作者：王晓阳褚小玲张红朱英孙立元狄梅吕雪莲赵琳首都医科大学附属北京安贞医院皮肤性病科北京100029

目的报告3例隆突性皮肤纤维肉瘤的发病情况,同时复习文献,探讨该病的临床及组织病理学特点,以提高其诊疗水平。方法分析3例隆突性皮肤纤维肉瘤的临床资料,并进行文献复习,总结本病的临床表现及组织病理学特点。结果根据皮损表现及组织... 详细信息

目的报告3例隆突性皮肤纤维肉瘤的发病情况,同时复习文献,探讨该病的临床及组织病理学特点,以提高其诊疗水平。方法分析3例隆突性皮肤纤维肉瘤的临床资料,并进行文献复习,总结本病的临床表现及组织病理学特点。结果根据皮损表现及组织病理学检查,最后诊断为隆突性皮肤纤维肉瘤。3例患者均行皮损扩大切除术,随诊无复发。结论隆突性皮肤纤维肉瘤临床少见,结合临床表现和组织病理以及免疫组化染色结果可以确诊,治疗可以手术扩大切除。

关键词：隆突性皮肤纤维肉瘤临床表现组织病理

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高三酰甘油血症新生儿1例

实用儿科临床杂志 2012年第2期27卷 124-126页

作者：齐振普王淑娟王爱华张敏孙立元徐胜媛王绿娅新乡市第一人民医院检验科河南新乡453000 新乡市第一人民医院儿科河南新乡453000 首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室北京100029

目的对高三酰甘油血症新生儿及其家庭成员进行相关项目检验和临床分析。方法分别对高三酰甘油血症患儿及其父母、哥哥的乙二胺四乙酸二钾(EDTA-K2)抗凝血和不抗凝血进行全血、血浆和血清外观比较,并进行血常规、血脂、肝功能、肾功能检... 详细信息

目的对高三酰甘油血症新生儿及其家庭成员进行相关项目检验和临床分析。方法分别对高三酰甘油血症患儿及其父母、哥哥的乙二胺四乙酸二钾(EDTA-K2)抗凝血和不抗凝血进行全血、血浆和血清外观比较,并进行血常规、血脂、肝功能、肾功能检查和外周血红细胞形态观察。结果患儿EDTA-K2抗凝血呈粉红色,稍放置后血浆便呈现乳白色。不抗凝血待凝固后3 000 ***-1离心5 min,血清呈重度乳糜状,用9 g.L-1盐水150稀释后外观仍呈重度混浊状。患儿父母和哥哥的全血、血浆和血清外观均正常。患儿血WBC 14.14×109L-1,N 0.237,L 0.605,RBC 2.32×1012 L-1,PLT 520×109 L-1。Hb采用血液分析仪、Hb测定仪、半自动生化分析仪均无法测出结果。总胆固醇(TCH)37.75 mmol.L-1,三酰甘油(TG)79.48 mmol.L-1,其他项目结果均无法测出或出现极端异常结果。患儿父母及哥哥血常规和肝肾功能检验结果大致正常,血涂片瑞士染色后行形态学观察,成熟红细胞体积均呈现轻度大小不均,未见异常白细胞。患儿母亲LDL-C水平和其父亲及哥哥TG水平均轻度增高。结论该患儿是三酰甘油极度增高的先天性家族型高脂蛋白血症患者。但如此高的TCH和TG血症确属罕见。

关键词：高三酰甘油血症高脂蛋白血症婴儿,新生

广西医科院校开设智能医学工程专业的可行性探究

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创新创业理论研究与实践 2020年第22期3卷 87-89页

作者：舒伟孙立元麦婕郭勇韩标杨清琳桂林医学院生物技术学院广西桂林541100 广西财经学院现代教育技术部广西南宁530007

智能医学工程是人工智能(AI)与医学领域的交融,是现代医学教育发展中出现的一门新兴学科。AI辅助诊疗、护理以及AI辅助医疗卫生管理和药品研发等健康领域呈现快速发展趋势。广西经济和社会医疗卫生事业还需要大力发展,广西作为多山区的... 详细信息

智能医学工程是人工智能(AI)与医学领域的交融,是现代医学教育发展中出现的一门新兴学科。AI辅助诊疗、护理以及AI辅助医疗卫生管理和药品研发等健康领域呈现快速发展趋势。广西经济和社会医疗卫生事业还需要大力发展,广西作为多山区的多少数民族聚居区,旅游城市较多,远程医疗的需求尤为迫切,智能医学工程专业人才在远程医疗中发挥重要作用,同时也可以大大提高医院和医生的服务效率。建设智能医学工程专业是广西医科院校的一个新任务。

关键词：人工智能智能医学工程广西医科院校

新医科理念下的智能医学工程专业人才培养模式探究

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华夏医学 2024年第4期37卷 213-217页

作者：孙立元韩标汪丽燕朱成李美含马献力桂林医学院桂林541199

本文基于新医科背景下的产出导向理念,探讨“医工融合”学科交叉为特征的智能医学工程专业人才培养体系建设问题。以桂林医学院智能医学工程专业为例,对人才培养方案、课程体系建设、师资队伍、“医工融合”实训平台等方面进行系统阐述... 详细信息

本文基于新医科背景下的产出导向理念,探讨“医工融合”学科交叉为特征的智能医学工程专业人才培养体系建设问题。以桂林医学院智能医学工程专业为例,对人才培养方案、课程体系建设、师资队伍、“医工融合”实训平台等方面进行系统阐述,探索地方医学院校“医工融合”应用型人才培养的新路径,在“新医科”与“新工科”时代背景下,不断提升人才培养质量。

关键词：新医科医工融合智能医学工程人才培养

家族性高胆固醇血症合并早发冠心病患者低密度脂蛋白受体基因突变研究

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中国医药 2011年第8期6卷 900-901页

作者：孙立元潘晓冬王旭代艳芳徐胜媛杜兰平蔺洁王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院皮肤性病科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院、北京市心肺血管疾病研究所、省部共建教育部心血管重塑相关疾病重点实验室

目的对家族性高胆固醇血症（FH）合并早发冠心病患者进行低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变研究.方法对1例FH合并早发冠心病患者进行详细家系调查和临床体检并按照国内FH诊断标准明确临床诊断;酚氯仿法提取患者基因组DNA;应用聚合酶... 详细信息

目的对家族性高胆固醇血症（FH）合并早发冠心病患者进行低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变研究.方法对1例FH合并早发冠心病患者进行详细家系调查和临床体检并按照国内FH诊断标准明确临床诊断;酚氯仿法提取患者基因组DNA;应用聚合酶链反应结合核苷酸测序方法,检测LDL-R的全部18个外显子和启动子及载脂蛋白（apo）B100R3500Q位点;核苷酸序列分析结果与GenBank比对寻找突变.结果本例患者和其子TC分别为12.1、16.0 mmol/L,本例患者可诊断为＂FH杂合子＂,其子因存在肌腱黄瘤可诊断为＂FH＂.患者 apoB100基因3500片段经核苷酸序列分析未发现突变,可排除由于患apoB100缺陷症导致高胆固醇血症的可能性.该患者LDL-R第13外显子D601Y杂合突变.结论对于高胆固醇血症合并早发冠心病患者应尽量明确诊断并给予治疗,控制病情进展.

关键词：冠心病家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变基因定位

相同基因突变家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白胆固醇水平差异的甲基化机制研究

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中国医药 2019年第5期14卷 723-725页

作者：武文峰孙立元温文慧吴月王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院急诊科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科 100029 北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室 100029

目的探讨相同基因突变[低密度脂蛋白受体(LDL-R) A606T基因突变]的家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白胆固醇水平差异的机制。方法选取2016年1月至2017年3月在首都医科大学附属北京安贞医院门诊临床和基因诊断确诊为FH的杂合患者10... 详细信息

目的探讨相同基因突变[低密度脂蛋白受体(LDL-R) A606T基因突变]的家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白胆固醇水平差异的机制。方法选取2016年1月至2017年3月在首都医科大学附属北京安贞医院门诊临床和基因诊断确诊为FH的杂合患者10例,依据低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,分为高LDL-C组(LDL-C≥5 mmol/L,6例)和低LDL-C组(LDL-C <5 mmol/L,4例)。提取2组外周血淋巴细胞中的DNA。Illumina公司Human Methylation 850K甲基化芯片检测2组CpG岛甲基化谱的差异。实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测差异基因mRNA表达水平;酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆差异基因蛋白水平。结果全基因组甲基化芯片初步筛选结果显示,与低LDL-C组相比,高LDL-C组胆固醇7α-羟化酶(CYP27A1)基因表现为高甲基化。RT-PCR和ELISA检测结果显示,高LDL-C组的CYP27A1 mRNA及CYP27A1蛋白表达水平较低LDL-C组低[(0. 041±0. 013)比(1. 011±0. 076),(136±12)μg/L比(174±26)μg/L](均P <0. 05)。结论 LDL-R A606T突变的FH患者的CYP27A1 mRNA和CYP27A1蛋白表达水平均降低,与该基因甲基化水平增高有关,CYP27A1基因甲基化异常可能参与FH患者的血脂代谢。

关键词：家族性高胆固醇血症 DNA甲基化低密度脂蛋白

羊水细胞低密度脂蛋白受体基因突变分析在家族性高胆固醇血症产前基因诊断中的应用

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羊水细胞低密度脂蛋白受体基因突变分析在家族性高胆固醇血症产前...

第11届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：徐胜媛潘晓冬蔺洁孙立元刘俊涛姚凤霞王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所教育部重点实验室中国医学科学院北京协和医学院妇产科北京协和医院产前诊断中心

家族性高胆固醇血症(FH)是严重的单基因显性遗传性疾病,其最主要的致病基础为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变。由于FH纯合患者症状极其严重无法治愈,产前诊断避其出生是唯一有效预防措施,在孕早期通过检测羊水胎儿脱落细胞LDLR基因突... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是严重的单基因显性遗传性疾病,其最主要的致病基础为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变。由于FH纯合患者症状极其严重无法治愈,产前诊断避其出生是唯一有效预防措施,在孕早期通过检测羊水胎儿脱落细胞LDLR基因突变位点情况是产前基因诊断的重要方法。目的:为避免FH重症患儿出生,探讨羊水细胞LDLR基因突变分析在产前基因诊断中的应用价值。

关键词：家族性高胆固醇血症产前基因诊断羊水细胞密度脂蛋白受体基因突变儿童患者

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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38岁梅毒性心脏病1例

临床皮肤科杂志 2004年第11期33卷 689-689页

作者：褚小玲孙立元潘靖裴金凤龙振华北京安贞医院皮肤科北京100029 北京积水潭医院皮肤科北京100029 北京安贞医院超声科北京100029

1病历摘要患者男,38岁.因活动后心慌气短1年在当地医院诊断为"心脏瓣膜病",于2003年2月7日收住安贞医院心脏外科.患者1年前无明显诱因晕厥1次.此后出现活动后心悸气促,间断夜间不能平卧,咳白色泡沫样痰.在当地医院诊断为"心脏瓣膜病、... 详细信息

1病历摘要患者男,38岁.因活动后心慌气短1年在当地医院诊断为"心脏瓣膜病",于2003年2月7日收住安贞医院心脏外科.患者1年前无明显诱因晕厥1次.此后出现活动后心悸气促,间断夜间不能平卧,咳白色泡沫样痰.在当地医院诊断为"心脏瓣膜病、主动脉瓣关闭不全伴心衰",予强心、利尿等治疗而好转.近半年来反复发生咳喘,均按肺部感染治疗.

关键词：心脏病梅毒性超声心动图

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塞罕坝森林－草原交错带植物区系地理的研究

河北林学院学报 1994年第4期9卷 339-344页

作者：王建中冯天杰黄金祥孙立元钱进源胡永富李盼威赵亚民北京林业大学河北林学院河北农业大学河北省塞罕坝机械化林场

塞罕坝植物区系中，以北温带科或广布全球但以（北）温带为分布中心的科为主；属划归５类１４种地理成分，温带成分占８８．４３％，热带成分占７．４４％，泛地中海成分占３．３１％，中国特有成分仅占０．８３％；与同纬度或近纬度地... 详细信息

塞罕坝植物区系中，以北温带科或广布全球但以（北）温带为分布中心的科为主；属划归５类１４种地理成分，温带成分占８８．４３％，热带成分占７．４４％，泛地中海成分占３．３１％，中国特有成分仅占０．８３％；与同纬度或近纬度地区相比，本区系热带科、属贫乏；本区系具有典型的北温带性质：温带或北温带科属为主；世界广布成分相对较多；特有现象不明显，间断分布错综复杂。

关键词：植物科属区系地理塞罕坝