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血清维生素D水平与女童中枢性性早熟的相关性分析

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中国现代医生 2024年第3期62卷 16-20页

作者：娄永峥徐亚男张萍萍潘婕文干冬梅孙淑妮宁波市妇女儿童医院NICU 浙江宁波315012 宁波市妇女儿童医院科研科浙江宁波315012 宁波市妇女儿童医院小儿内分泌科浙江宁波315012 宁波市妇女儿童医院出生缺陷实验室浙江宁波315012 宁波市妇女儿童医院急诊科浙江宁波315012 宁波市妇女儿童医院小儿心内科浙江宁波315012

目的探讨血清维生素D水平与女童中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)的相关性。方法收集宁波市妇女儿童医院就诊的103名CPP女童(病例组)和行健康体检的53名健康女童(对照组)作为研究对象。运用化学发光法检测两组女童血清中... 详细信息

目的探讨血清维生素D水平与女童中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)的相关性。方法收集宁波市妇女儿童医院就诊的103名CPP女童(病例组)和行健康体检的53名健康女童(对照组)作为研究对象。运用化学发光法检测两组女童血清中25-羟维生素D_(3)[25(OH)D_(3)]水平,病例组女童测量体质量、身高。采用放射免疫法测定血清卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)及峰值、黄体生成素(luteinizing hormone,LH)及峰值、雌二醇(estradiol,E_(2))、催乳素(prolactin,PRL)、人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)水平和甲状腺功能,计算LH峰值/FSH峰值。完善子宫附件B超检查,计算子宫容积和双侧卵巢体积。依据血清25(OH)D_(3)检测结果将病例组女童分为维生素D正常组和维生素D缺乏组,比较两组女童的激素水平、子宫及卵巢发育的差异。结果病例组女童的血清25(OH)D_(3)水平低于对照组,维生素D缺乏率高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05);维生素D缺乏组女童的右卵巢体积显著大于维生素D正常组(P0.05);维生素D缺乏组女童的E_(2)水平、LH峰值、LH峰值/FSH峰值显著高于维生素D正常组(P0.05)。结论维生素D缺乏与女童CPP的发生相关;维生素D缺乏可能导致性早熟发病年龄提前;维生素D缺乏可能影响下丘脑-垂体-性腺轴功能,女童生殖激素指标可相应改变,卵巢体积随之增大。

关键词：中枢性性早熟女童维生素D

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民营集团公司内部控制刍议

中国国际财经(中英文) 2017年第8期 93-94页

作者：孙淑妮新华锦集团有限公司

改革开放以来,随着时代的发展,民营集团公司迅速崛起并发展成为社会主义市场经济的重要组成部分,在国民经济发展中发挥着日益重要的作用。然而由于以个体经营、家族企业制度作为企业的运作主体,内部控制环节薄弱等因素,制约了民营集团... 详细信息

改革开放以来,随着时代的发展,民营集团公司迅速崛起并发展成为社会主义市场经济的重要组成部分,在国民经济发展中发挥着日益重要的作用。然而由于以个体经营、家族企业制度作为企业的运作主体,内部控制环节薄弱等因素,制约了民营集团公司的进一步发展。健全公司治理机构,规范企业的内部控制活动,已成为民营集团公司快速健康发展亟需解决的重要议题。

关键词：民营集团公司内部控制问题及措施

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管理会计理论和应用问题探讨

中国经贸 2016年第15期 203-204页

作者：孙淑妮新华锦集团有限公司

管理会计理论是随着经济组织的发展需要而发展起来的，对于经济组织来说，要想发展必须要抓管理，管理会计理论就是从这个需求而衍生出来的。当前，我国的管理会计理论发展到了一定阶段，也遭遇到了部分瓶颈，在管理会计理论的应用方面... 详细信息

管理会计理论是随着经济组织的发展需要而发展起来的，对于经济组织来说，要想发展必须要抓管理，管理会计理论就是从这个需求而衍生出来的。当前，我国的管理会计理论发展到了一定阶段，也遭遇到了部分瓶颈，在管理会计理论的应用方面也存在了相当部分迫在眉睫的问题。通过探究管理会计理论及其应用所存在的问题，探索解决办法。

关键词：管理会计理论应用问题

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民营集团公司内部控制刍议

中国国际财经（中英文版） 2018年第6期 19-21页

作者：孙淑妮新华锦集团有限公司山东青岛266071

改革开发以来,随着时代的发展,民营集团公司迅速崛起并发展成为社会主义市场经济的重要组成部分,在国民经济发展中发挥着日益重要的作用。然而由于以个体经营、家族企业制度作为企业的运作主体,内部控制环节薄弱等因素,制约了民营集团... 详细信息

改革开发以来,随着时代的发展,民营集团公司迅速崛起并发展成为社会主义市场经济的重要组成部分,在国民经济发展中发挥着日益重要的作用。然而由于以个体经营、家族企业制度作为企业的运作主体,内部控制环节薄弱等因素,制约了民营集团公司的进一步发展。健全公司治理机构,规范企业的内部控制活动,已成为民营集团公司快速健康发展亟需解决的重要议题。

关键词：民营集团公司内部控制问题及措施

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新生儿基因筛查在遗传性疾病中的应用进展

中国现代医生 2023年第9期61卷 93-95页

作者：孙淑妮庄丹燕李海波宁波大学医学院浙江宁波315211 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室浙江宁波315012

近年来,随着分子生物学的快速发展,高通量测序(next generation sequencing,NGS)等基因检测技术在遗传性疾病筛查诊断领域有极高的应用价值,特别是在新生儿疾病防治方面。新生儿基因筛查旨在早期发现新生儿患遗传性疾病风险,为临床诊断... 详细信息

近年来,随着分子生物学的快速发展,高通量测序(next generation sequencing,NGS)等基因检测技术在遗传性疾病筛查诊断领域有极高的应用价值,特别是在新生儿疾病防治方面。新生儿基因筛查旨在早期发现新生儿患遗传性疾病风险,为临床诊断和治疗提供依据。本文综述新生儿基因筛查作为一级筛查在基因表型明确的单基因遗传性疾病(遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、原发性免疫缺陷及进行性假肥大性肌营养不良等)中的应用、作为二级筛查联合生化筛查在遗传代谢性疾病中的应用及其在重症监护病房危重症新生儿疾病诊断中的应用。

关键词：基因筛查遗传性疾病新生儿高通量测序

宁波地区先天性甲状腺功能减低症相关基因筛查情况分析

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中国优生与遗传杂志 2022年第11期30卷 2054-2057页

作者：孙淑妮庄丹燕李海波宁波大学医学院浙江宁波315000 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室浙江宁波315000

目的了解宁波市新生儿先天性甲状腺功能减低症基因筛查情况。方法收集2021年宁波市出生的2060例活产新生儿的足跟血,进行生化筛查以及干血斑DNA提取,应用靶向高通量测序技术对候选致病基因(DUOX2、DUOXA2、TG、TSHR、TSHB、THRA、THRB... 详细信息

目的了解宁波市新生儿先天性甲状腺功能减低症基因筛查情况。方法收集2021年宁波市出生的2060例活产新生儿的足跟血,进行生化筛查以及干血斑DNA提取,应用靶向高通量测序技术对候选致病基因(DUOX2、DUOXA2、TG、TSHR、TSHB、THRA、THRB、TPO、PAX8)进行联合筛查,并分析筛查结果。结果 2060例活产新生儿中发现98例新生儿为携带者,携带率约4.75%(98/2060),本研究中候选基因携带率由高到低分别为DUOX2基因3.93%(81/2060)、DUOXA2基因0.73%(15/2060)、TG基因0.05%(1/2060)以及TSHR基因0.05%(1/2060),未筛查出携带TSHB基因、THRA基因、THRB基因、TPO基因、PAX8基因的新生儿,考虑与样本量不足有关,其中有2例携带DUOX2基因的新生儿,根据其TSH值临床确诊为先天性甲状腺功能减低症。结论宁波地区新生儿基因筛查联合促甲状腺素值可以了解先天性甲状腺功能减低症人群基因突变率、携带率,为宁波地区制定最佳筛查及确诊方案提供依据,目前发现的致病基因及其致病位点可为未来的基因治疗提供一定依据。

关键词：新生儿基因筛查先天性甲状腺功能减低症

考虑配电系统灾后响应全过程的开关配置与线路加固方法

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电力系统及其自动化学报 2024年

作者：陈浩孙锘祾吴桂联秦超卢嘉妮国网福建省电力有限公司经济技术研究院多灾害地区配电网规划与运行控制技术国家电网公司实验室天津大学智能电网教育部重点实验室

为应对日渐频发的极端自然灾害对配电系统造成的巨大威胁，提出一种面向韧性提升的配电系统开关配置与线路加固方法。首先，针对台风灾害，基于Batts风场模型与历史故障数据，生成典型灾害袭击场景集。其次，建立典型场景集下的韧性配... 详细信息

为应对日渐频发的极端自然灾害对配电系统造成的巨大威胁，提出一种面向韧性提升的配电系统开关配置与线路加固方法。首先，针对台风灾害，基于Batts风场模型与历史故障数据，生成典型灾害袭击场景集。其次，建立典型场景集下的韧性配电系统预防、退化及恢复三阶段综合响应和运行模型。其中，构建考虑规划措施的故障传播约束，以解析表征网络拓扑、故障位置、规划措施等与系统故障分布之间的关系。在此基础上，以最小化规划成本和灾害造成的失负荷成本为目标，提出考虑灾害影响下配电网响应全过程的开关配置与线路加固方法。最后，采用IEEE 33节点系统验证了所提方法的有效性和优越性。

关键词：开关配置线路加固台风灾害网络重构韧性配电网

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探索心理生理计算场理论

北京理工大学学报 2024年第7期44卷 740-749页

作者：胡斌钱昆董群喜沈健孙淑婷孙乃迪蔡然北京理工大学脑健康智能评估与干预教育部重点实验室北京100081 北京理工大学医学技术学院北京100081

人类心智工作机制长期以来是脑科学领域的未解之谜,“心理生理计算”理论的提出为探究心智工作机制提供了量化度量的方法,即可以通过采集人体生理参数,借助人工智能和大数据的方法实现对人的心理状态进行量化评估.然而,当前“心理生理... 详细信息

人类心智工作机制长期以来是脑科学领域的未解之谜,“心理生理计算”理论的提出为探究心智工作机制提供了量化度量的方法,即可以通过采集人体生理参数,借助人工智能和大数据的方法实现对人的心理状态进行量化评估.然而,当前“心理生理计算”理论离全面、客观地认识心智工作机制还存在一定距离.提出一种“心理生理计算场理论”,旨在通过引入物理学场理论的方法,结合“心理生理计算”理论构建客观量化反映人类心理状态动态变化规律的模型,推进精神疾病的分层分类和个性化、精准化诊疗.

关键词：心理生理计算情感计算场理论脑科学社会计算

心-面-皮肤综合征合并耳聋患儿基因变异1例报道

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浙江医学 2022年第15期44卷 1663-1665页

作者：孙淑妮闫露露楼碧莹薛江阳郝雯颖李海波宁波大学医学院 315000 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室宁波市妇女儿童医院急诊科

本文报道2020年9月13日宁波市妇女儿童医院收治的1例MAP2K1基因变异及GJB2基因变异引起的心-面-皮肤综合征合并耳聋患儿。该患儿女,9个月,表现为多发畸形(特殊面容、心脏畸形、胸廓畸形等)、生长发育迟缓及其他系统的临床表现等。全外... 详细信息

本文报道2020年9月13日宁波市妇女儿童医院收治的1例MAP2K1基因变异及GJB2基因变异引起的心-面-皮肤综合征合并耳聋患儿。该患儿女,9个月,表现为多发畸形(特殊面容、心脏畸形、胸廓畸形等)、生长发育迟缓及其他系统的临床表现等。全外显子组测序发现患儿MAP2K1基因c.383G>T(***128Val)杂合变异,还存在GJB2基因c.109G>A(p.V37I)和c.187G>T(p.V63L)复合杂合变异。分析心-面-皮肤综合征合并耳聋的临床特点及基因变异特征,丰富了该病的表型谱和致病变异谱。

关键词：心-面-皮肤综合征全外显子组测序 MAP2K1基因 GJB2基因