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43届美国人类遗传学年会简况

中华医学杂志 1994年第3期74卷 185-185页

作者：孙念怙北京协和医院妇产科

４３届美国人类遗传学年会简况孙念怙四十三届美国人类遗传学年会于１９９３年１０月６～９日在新奥尔良市召开。来自美国、加拿大、丹麦、英国、荷兰、德国、日本、中国、新加坡及印度等国家的人类遗传学专家和学者共３５００余人出席... 详细信息

４３届美国人类遗传学年会简况孙念怙四十三届美国人类遗传学年会于１９９３年１０月６～９日在新奥尔良市召开。来自美国、加拿大、丹麦、英国、荷兰、德国、日本、中国、新加坡及印度等国家的人类遗传学专家和学者共３５００余人出席了会议。会议交流文章共１５１４篇，...

关键词：人类遗传学学术会议美国

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粘脂质贮积症Ⅱ型的病例诊断及产前诊断

中华儿科杂志 1996年第4期34卷 232-235页

作者：张为民施惠平高淑英荆玮罗会元孙念怙赵时敏中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传室北京市计划生育技术研究所北京协和医院

为了准确诊断粘脂质贮积症Ⅱ型（又称Ⅰ细胞病），应用酶活性测定法，对疑诊粘脂质贮积症Ⅱ型的２个家系外周血清及培养的皮肤成纤维细胞中多种溶酶体酶活性进行了分析；对其中１例再次妊娠的先证者母亲取孕中期羊水，检测羊水上清液及... 详细信息

为了准确诊断粘脂质贮积症Ⅱ型（又称Ⅰ细胞病），应用酶活性测定法，对疑诊粘脂质贮积症Ⅱ型的２个家系外周血清及培养的皮肤成纤维细胞中多种溶酶体酶活性进行了分析；对其中１例再次妊娠的先证者母亲取孕中期羊水，检测羊水上清液及增殖后羊水细胞中的酶活性。结果：先证者的血清中酶活性明显增高，而皮肤成纤维细胞中酶活性明显降低，粘脂质贮积症Ⅱ型诊断明确；产前诊断羊水上清液及增殖后羊水细胞中酶活性在正常范围，先证者母亲继续妊娠，胎儿出生后表型正常。结果表明，酶学检查方法是本病诊断的可靠手段，鉴于对本病目前尚无有效的治疗手段，故准确的产前诊断是防止患儿出生、降低患病率的唯一有效途径。

关键词：粘脂质累积病粘多糖累积病产前诊断

一个Lowe综合征家系的致病突变筛查与产前基因检测

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一个Lowe综合征家系的致病突变筛查与产前基因检测

第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：华芮杨威孙念怙张学中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京协和医院妇产科

目的Lowe综合征是一种以先天性白内障、智力低下、肌张力降低、蛋白尿、佝偻病为临床特点的X连锁遗传性疾病。在此对一个中国汉族Lowe综合征家系进行致病突变筛查,并对该家系中一名孕妇进行产前基因检测。方法获取知情同意后,采集家系... 详细信息

目的Lowe综合征是一种以先天性白内障、智力低下、肌张力降低、蛋白尿、佝偻病为临床特点的X连锁遗传性疾病。在此对一个中国汉族Lowe综合征家系进行致病突变筛查,并对该家系中一名孕妇进行产前基因检测。方法获取知情同意后,采集家系成员外周血及胎儿羊水样本(家系现存成员17人,采集血样11人,其中患者1人,肯定携带者3人)。按照常规方法提取基因组DNA。Lowe综合征致病基因OCRL位于染色体Xq26.1,在该基因两侧选取3个微卫星标记,对家系成员进行等位基因型及单体型分析。对OCRL基因全部24个外显子(包括外显子-内含子交界区以及5’、3’非翻译区)进行PCR扩增和DNA测序以明确致病突变。利用微卫星标记基因型和单体型分析、结合突变区域直接测序,对家系中一名孕妇进行产前基因检测。结果微卫星标记基因型分析结果不排除OCRL基因位点为致病位点。直接测序结果表明在OCRL基因第18外显子存在一个已报道的无义突变c.2083C>T(p.R694X),预计该无义突变使编码肽链发生截短。微卫星标记分析结果表明该孕妇及其胎儿均不携带此突变等位基因,并排除羊水母血污染;测序结果表明孕妇及其胎儿均不携带此致病突变。结论该Lowe综合征家系致病突变为OCRL基因c.2083C>T突变,为一已知突变。产前基因检测结果表明所检测孕妇及其胎儿均不携带此致病突变。

关键词： Lowe综合征 OCRL 无义突变

来源： cnki会议评论

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正常胎儿及无脑儿羊水内甲胎蛋白的测定

中华妇产科杂志 1978年第1期13卷 34-37页

作者：孙念怙徐蕴华中国医学科学院首都医院妇产科

胎儿血清电泳时发现在白蛋白和甲蛋白之间有一种新的蛋白成分,称为甲胎蛋白(αFP)。甲胎蛋白是一种醣蛋白,分子量为64,000～70,000 daltons,含醣量3～4%。现在已能用各种方法测定,最常用的为火箭放射免疫电泳法,其最低敏感度为20～50毫... 详细信息

胎儿血清电泳时发现在白蛋白和甲蛋白之间有一种新的蛋白成分,称为甲胎蛋白(αFP)。甲胎蛋白是一种醣蛋白,分子量为64,000～70,000 daltons,含醣量3～4%。现在已能用各种方法测定,最常用的为火箭放射免疫电泳法,其最低敏感度为20～50毫微克/毫升。胎儿血清内的甲胎蛋白和肝癌患者血内的几乎没有差别。

关键词：甲胎蛋白类/分析无脑儿羊水/化学

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“妇复春胶囊”的临床特点

“妇复春胶囊”的临床特点

假肥大型肌营养不良产前诊断(附1例产前胎儿肌活检及病理)

全国妇产科高级学术论坛

作者：孙念怙于淑惠王贵起北京中西医结合学会

“妇复春胶囊”是一个含有最低有效剂量的炔雌醇(0.625μg)和适量的安宫黄体酮(0.25mg),并配有人体必需的葡萄糖酸钙(150mg)和适量的维生素A、D、E的复方制剂.它是目前国际国内含最低有效剂量雌、孕激素的HRT用药.也是目前国内唯一一个...

“妇复春胶囊”是一个含有最低有效剂量的炔雌醇(0.625μg)和适量的安宫黄体酮(0.25mg),并配有人体必需的葡萄糖酸钙(150mg)和适量的维生素A、D、E的复方制剂.它是目前国际国内含最低有效剂量雌、孕激素的HRT用药.也是目前国内唯一一个针对东方女性的生理特点和用药目的而设计的具有九十年代国际水平——雌孕结合的HRT用药.“妇复春胶囊”的配方来源于临床医学实践.它的研制成功,集中了众多人的智慧和临床医学实践.特别浸透着人民医学家林巧稚大夫的医学思想和辛勤耕耘.是她中西医学思想融汇贯通用于中老年妇女围绝经

关键词：

来源： cnki会议评论

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中华精神科杂志 1990年第1期 35-37+63页

作者：郭玉璞高淑芳戴圆圆孙念怙王凤云宁扬北京协和医院神经科北京协和医院妇产科

本文首次报告1例性连遗传性肌病——Duchenne 型肌营养不良(DMD),于妊娠20周经胎儿镜穿刺取肌肉活检诊断 DMD 后,终止妊娠引产获得成功。文章介绍了操作方法、诊断标准和注意事项,并对优生优育的意义进行了讨论。

关键词： Duchenne 型肌营养不良(DMD) 胎儿镜肌活检大圆形变性肌纤维

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新生儿甲状腺机能亢进一例报告

中华妇产科杂志 1980年第1期15卷 4-4,72页

作者：徐蕴华孙念怙首都医院妇产科

甲状腺机能亢进(简称甲亢)合并妊娠时,由于药物可以通过胎盘进入儿体,可使胎儿发生甲状腺功能低落或甲亢。后者虽为少见,但病势凶险。我院曾收治1例,现报告如下:患者田××,29岁,孕3产2。1968年因患甲亢

关键词：病例报告甲状腺功能亢进症人类婴儿新生

国内产前诊断的学术动态与进展——记全国优生产前诊断学术交流会(1991、12、无锡)

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中国优生与遗传杂志 1992年第1期 111-112页

作者：孙念怙张经章斐然北京协和医院妇产科 100730 无锡市妇幼保健院 214002

全国优生产前诊断学术交流会于1991年12月2日至5日在风景秀丽的太湖之滨无锡市隆重举行。这次会议得到了中央卫生部、中国残疾人联合会、江苏省卫生厅、无锡市政府、无锡市卫生局和无锡市妇幼保健院的大力支持。卫生部科技司秦司长发信... 详细信息

全国优生产前诊断学术交流会于1991年12月2日至5日在风景秀丽的太湖之滨无锡市隆重举行。这次会议得到了中央卫生部、中国残疾人联合会、江苏省卫生厅、无锡市政府、无锡市卫生局和无锡市妇幼保健院的大力支持。卫生部科技司秦司长发信致贺。参加这次会议的有来自全国25个省、市、自治区的123位代表,会议收到论文80多篇,经专家们审阅后,将59篇有一定水平的论文汇编成《全国优生产前诊断学术交流会论文汇编》,有28篇论文参加大会交流,31篇论文进行小组交流,会议交流的论文内容主要是以下几个方面:

关键词：学术交流产前诊断学术动态论文汇编会议交流江苏省卫生厅羊水细胞培养胎儿镜会议论文太湖之滨

细胞遗传学在妇产科临床上的应用——262例临床分析

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北京医学 1982年第1期 7-9页

作者：孙念怙王风云宁扬中国医学科学院首都医院

本文报告了染色体检查方法在妇产科方面的应用,习惯性流产组32例经外围血淋巴细胞培养染色体检查,有2例染色体平衡易位。产前宫内诊断组140例经羊水细胞培养发现3例染色体变异;及1例染色体较大的(4;5)平衡易位,为三代遗传。新生儿畸形... 详细信息

本文报告了染色体检查方法在妇产科方面的应用,习惯性流产组32例经外围血淋巴细胞培养染色体检查,有2例染色体平衡易位。产前宫内诊断组140例经羊水细胞培养发现3例染色体变异;及1例染色体较大的(4;5)平衡易位,为三代遗传。新生儿畸形组27例有7例染色体变异,原发闭经33例发现7例染色体变异,性分化异常组19例可借助染色体区分生理性别。

关键词：染色体变异染色体平衡易位羊水细胞宫内诊断细胞遗传学妇产科