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X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症与Cx32基因突变

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中华内科杂志 2001年第8期40卷 543-545页

作者：罗巍唐北沙萧剑锋李崎马燕琳江泓羊毅中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中国医学遗传学国家重点实验室

目的　探讨X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症 (CMTXR)与Cx32基因突变的关系。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性 (PCR SSCP)结合DNA序列分析方法检测了一个X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系中 4名患者 ,9名有血缘关系的正常人及家系外... 详细信息

目的　探讨X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症 (CMTXR)与Cx32基因突变的关系。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性 (PCR SSCP)结合DNA序列分析方法检测了一个X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系中 4名患者 ,9名有血缘关系的正常人及家系外 5 0名无血缘关系的正常人。结果　发现该家系中 4例患者及 3名有血缘关系的正常人均出现异常SSCP条带 ,经测序证实为Arg15Gln突变。结论　Cx32基因突变可以导致X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症。应用PCR SSCP结合DNA序列分析方法可对由Cx32基因突变所致的X

关键词：连接蛋白类遗传性疾病腓骨肌萎缩症 CMTXR Cx32基因基因突变

遗传性痉挛性截瘫一家系临床及spastin基因突变的特点

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临床神经病学杂志 2012年第6期25卷 401-403页

作者：刘小民赵国华孔凡斌沈璐唐北沙山东省千佛山医院神经内科济南250014 浙江大学医学院附属第二医院神经内科日照市人民医院神经内科中南大学湘雅医院神经内科

目的探讨遗传性痉挛性截瘫(SPG)一家系临床及基因突变的特点。方法回顾性分析一个SPG家系的临床资料。结果该家系内5代共有5例SPG患者,各代均有发病。3例存活患者均为女性,发病年龄16～21岁,平均18.3岁;病程11～58年,平均33.3年;3例患... 详细信息

目的探讨遗传性痉挛性截瘫(SPG)一家系临床及基因突变的特点。方法回顾性分析一个SPG家系的临床资料。结果该家系内5代共有5例SPG患者,各代均有发病。3例存活患者均为女性,发病年龄16～21岁,平均18.3岁;病程11～58年,平均33.3年;3例患者临床表现为缓慢进展的双下肢无力,下肢肌张力明显增高。基因检测显示3例患者spastin基因c.1098+1～2gt→ctcaga突变,家系中正常成员未见该变异。结论该SPG家系的遗传方式为常染色体显性,临床表现为单纯性SPG,为spastin基因c.1098+1～2gt→ctcaga突变所致。

关键词：遗传性痉挛性截瘫临床表现 spastin基因

常染色体隐性遗传多巴反应性肌张力障碍的临床分析

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中华神经科杂志 2004年第3期37卷 238-238,259页

作者：刘威唐北沙曹贵方陈涛李海燕中南大学湘雅医院神经内科

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD),又称Segawa病,患病率约为0.5/100万,仅少数呈常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR).目前国内尚无有关AR-DRD的系统临床研究.我们于2002年9月至2003年5月对12例AR-DRD患者 (来源于5个无血缘关系的家系)的临床资料进行回顾性分析,与国外患者临床资料进行比较,为该病诊疗提供借鉴。

关键词：常染色体隐性遗传多巴反应性肌张力障碍临床分析治疗诊断

脊髓小脑变性患者脑脊液中单胺类神经递质的浓度分析

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中国神经精神疾病杂志 2001年第2期27卷 143-144页

作者：杨期明唐北沙严新翔江泓沈璐柳四新湖南医科大学湘雅医院神经内科长沙410008

脊髓小脑变性(spinocerebellar degeneration, SCD)疾病的病因、发病机制有兴奋性氨基酸毒性、免疫、遗传等假说。近年来国外学者发现SCD患者脑组织中单胺类神经递质有改变［1］，并发现橄榄桥脑小脑变性患者脑脊液(cerebrospinal fluid... 详细信息

脊髓小脑变性(spinocerebellar degeneration, SCD)疾病的病因、发病机制有兴奋性氨基酸毒性、免疫、遗传等假说。近年来国外学者发现SCD患者脑组织中单胺类神经递质有改变［1］，并发现橄榄桥脑小脑变性患者脑脊液(cerebrospinal fluid, CSF)中某些单胺类神经递质有改变［2］。本文对SCD患者CSF中单胺类神经递质进行了测定，现报告如下。

关键词：脊髓小脑变性脑脊液单胺神经递质测定

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马查多-约瑟夫病的分子遗传学研究进展

中华医学遗传学杂志 2008年第6期25卷 660-662页

作者：贾丹丹江泓唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

迄今为止，至少已定位了常染色体显性遗传小脑性共济失调28种不同的基因型，已克隆18个致病基因，其中对不同种族和地域的研究表明，马查多．约瑟夫病（Machado—Joseph disease，MJD），即脊髓小脑性共济失调3型（spinocerebeHarat axi... 详细信息

迄今为止，至少已定位了常染色体显性遗传小脑性共济失调28种不同的基因型，已克隆18个致病基因，其中对不同种族和地域的研究表明，马查多．约瑟夫病（Machado—Joseph disease，MJD），即脊髓小脑性共济失调3型（spinocerebeHarat axiatype3，SCA3），是世界上最常见的SCAs亚型。它是由位于致病基因MJD13’端的CAG三核苷酸重复扩增突变引起的一种具有明显的临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病。作者就SCA3／MJD的分子遗传学方面的研究进展进行综述。

关键词：马查多-约瑟夫病 CAG重复扩增多聚谷氨酰胺 ataxin-3蛋白分子遗传学

常染色体隐性小脑性遗传共济失调的遗传学特征及研究进展

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中华医学遗传学杂志 2012年第6期29卷 673-676页

作者：关文娟王俊岭唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

常染色体隐性遗传共济失调是一组罕见的、同时累及中枢和周围神经系统的、具有高度异质性的神经退行性疾病。按照发病机制可分为线粒体共济失调、代谢性共济失调、DNA修复损伤导致的共济失调、先天性共济失调和退行性共济失调。本文对... 详细信息

常染色体隐性遗传共济失调是一组罕见的、同时累及中枢和周围神经系统的、具有高度异质性的神经退行性疾病。按照发病机制可分为线粒体共济失调、代谢性共济失调、DNA修复损伤导致的共济失调、先天性共济失调和退行性共济失调。本文对几种常见的常染色体隐性遗传共济失调的临床和遗传学特征、发病机制及新一代测序技术在该疾病研究中的进展进行了综述。

关键词：常染色体隐性遗传共济失调线粒体共济失调代谢性共济失调测序技术

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谷蛋白共济失调的研究进展

中华神经科杂志 2011年第9期44卷 632-634页

作者：刘新建王俊岭唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

谷蛋白过敏性疾病是一系列自身免疫性疾病，拥有多种表现，发病机制为具有遗传易患性的个体摄入谷蛋白后导致人体不同系统产生过度免疫反应。谷蛋白过敏最常累及胃肠系统，导致乳糜泻（coeliac disease，CD）；还可以累及胃肠外系统，... 详细信息

谷蛋白过敏性疾病是一系列自身免疫性疾病，拥有多种表现，发病机制为具有遗传易患性的个体摄入谷蛋白后导致人体不同系统产生过度免疫反应。谷蛋白过敏最常累及胃肠系统，导致乳糜泻（coeliac disease，CD）；还可以累及胃肠外系统，如表皮系统，导致疱疹样皮炎（dermatitis herpetiformis，DH），累及神经系统最主要的表现就是谷蛋白共济失调（gluten ataxia，GA）。

关键词：共济失调谷蛋白自身免疫性疾病过敏性疾病胃肠系统遗传易患性疱疹样皮炎免疫反应

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腓骨肌萎缩症治疗进展

中国现代神经疾病杂志 2017年第8期17卷 566-572页

作者：张如旭唐北沙中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013 中南大学湘雅医院神经内科国家老年疾病临床医学研究中心长沙410008

腓骨肌萎缩症是临床最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,目前已克隆出80余种致病基因。通常于儿童期或青少年期发病,临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失,伴高弓足和脊柱... 详细信息

腓骨肌萎缩症是临床最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,目前已克隆出80余种致病基因。通常于儿童期或青少年期发病,临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失,伴高弓足和脊柱侧弯等骨骼畸形。尽管目前尚无逆转病程的特异性治疗方法,但康复训练、外科矫形手术和药物治疗等对症支持治疗可以改善运动功能、提高生活质量。基于发病机制的治疗研究有望提供精准有效的靶向治疗。

关键词：夏科-马里-图斯病康复矫形外科手术药物疗法综述

烟碱上调大鼠脑纹状体多巴胺D1受体mRNA表达诱导其行为改变

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中国神经科学杂志 2004年第3期20卷 213-216页

作者：陈涛唐北沙严新翔张玉虎江泓中南大学湘雅医院神经内科湖南长沙410008

目的　通过观察烟碱对大鼠脑纹状体D1,D2 受体mRNA表达的影响 ,研究烟碱诱导大鼠行为改变的可能机制 ,以进一步探讨烟碱对帕金森病具有保护效应的作用机理。方法 SD大鼠 2 4只 ,随机分为生理盐水组(12只 )、烟碱组 (12只 )。分别给予... 详细信息

目的　通过观察烟碱对大鼠脑纹状体D1,D2 受体mRNA表达的影响 ,研究烟碱诱导大鼠行为改变的可能机制 ,以进一步探讨烟碱对帕金森病具有保护效应的作用机理。方法 SD大鼠 2 4只 ,随机分为生理盐水组(12只 )、烟碱组 (12只 )。分别给予生理盐水、烟碱 4mg/kg·d,2次 /d ,共 14d。每次注射药物后 0 .5h观察大鼠行为活动 ,并于末次注射药物后 0 .5h处死动物 ,快速分离纹状体 ,采用RT PCR方法检测大鼠纹状体D1,D2 受体mRNA的表达。结果烟碱组大鼠于用药后第 3天 ,出现走动增多 ,易激惹 ,定型活动明显 ,并于第 714天达到高峰。在大鼠纹状体内 ,烟碱组D1受体mRNA表达比对照组上升 2 3% (分别为 98.6 3± 1.13,6 5 .2 9± 1.4 5 ,P 0 .0 1)。结论烟碱可能通过上调大鼠纹状体D1受体mRNA的表达而诱导大鼠理毛、张口等行为改变 ;烟碱可能有部分D1受体激动样作用。

关键词：烟碱脑纹状体多巴胺D1受体 mRNA 表达诱导帕金森病