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遗传性共济失调临床与CT扫描研究

中华医学遗传学杂志 1994年第1期11卷 39-40页

作者：唐北沙吕冰清王小宜湖南医科大学湘雅医院神经内科

遗传性共济失调临床与ＣＴ扫描研究唐北沙，吕冰清，王小宜遗传性共济失调（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙａｔａｘｉａ，ＨＡ）是主要发生在脊髓、小脑和脑干的神经变性疾病，临床并非罕见，遗传方式主要是常染色体显性和隐性遗传，还有散发性... 详细信息

遗传性共济失调临床与ＣＴ扫描研究唐北沙，吕冰清，王小宜遗传性共济失调（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙａｔａｘｉａ，ＨＡ）是主要发生在脊髓、小脑和脑干的神经变性疾病，临床并非罕见，遗传方式主要是常染色体显性和隐性遗传，还有散发性病例。ＣＴ扫描的应用，提供了对本病...

关键词：共济失调遗传性临床 CT

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多系统萎缩诊断标准中国专家共识

中华老年医学杂志 2017年第5期36卷 1055-1060页

作者：唐北沙陈生弟中南大学湘雅医院神经内科长沙410000 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科 200000

多系统萎缩（multiplesystematrophy，MSA）于1969年被首次命名，是一种中老年起病，以进展性自主神经功能障碍，伴帕金森症状、小脑性共济失调症状及锥体束征为主要临床特征的神经系统退行性疾病。

关键词：多系统萎缩诊断

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聚合酶链反应技术在腓骨肌萎缩症基因诊断中的应用

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中华医学杂志 2001年第3期81卷 138-141页

作者：萧剑锋唐北沙夏家辉肖波谢光洁中南大学附属湘雅医院神经内科长沙410008 中国医学遗传学国家重点实验室

目的　探讨应用聚合酶链反应 (PCR)技术建立中国人腓骨肌萎缩症 (CMT)基因诊断的方法。方法　分别应用PCR 双酶切、聚合酶链反应单链构象多态性分析 (PCR SSCP)、聚合酶链反应变性梯度凝胶电泳 (PCR DGGE)或PCR直接测序等方法对 32... 详细信息

目的　探讨应用聚合酶链反应 (PCR)技术建立中国人腓骨肌萎缩症 (CMT)基因诊断的方法。方法　分别应用PCR 双酶切、聚合酶链反应单链构象多态性分析 (PCR SSCP)、聚合酶链反应变性梯度凝胶电泳 (PCR DGGE)或PCR直接测序等方法对 32个确诊的CMT家系进行了PMP2 2、MPZ、Cx32等致病基因的突变检测。结果　 2 1.9%的CMT家系患者有Cx32、MPZ和PMP2 2基因的突变。PCR SSCP检测到 10个家系有异常泳带 ,经PCR测序证实有 5个为多态 ;另 5个为与疾病相关的致病的点突变 ,即 4个Cx32和 1个MPZ基因的点突变。PCR 双酶切诊断了 2个包含PMP2 2基因在内的大片段重复突变的CMT1A型家系。PCR DGGE仅 1个家系患者有异常泳带 ,该结果也可经PCR SSCP方法检出。结论　PCR SSCP和PCR 双酶切可作为Cx32、MPZ、PMP2 2基因的点突变和CMT1A的大片段重复突变的初筛的方法 ,而PCR DGGE方法用于Cx32基因的突变检测不理想 ,点突变应经DNA测序证实。

关键词：腓骨肌肌萎缩症基因诊断聚合酶链反应基因点突变

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遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展

临床神经病学杂志 2005年第6期18卷 469-470页

作者：任志军唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

遗传性痉挛性截瘫（HSP或SPG）是一组具有明显临床异质性和遗传异质性的神经系统遗传病。按临床表现可分为单纯型和复杂犁，单纯型以进行性痉挛性下肢瘫痪为特征，复杂型尚伴有其他临床表现，包括认知功能损害（精神发育迟滞、智能减退... 详细信息

遗传性痉挛性截瘫（HSP或SPG）是一组具有明显临床异质性和遗传异质性的神经系统遗传病。按临床表现可分为单纯型和复杂犁，单纯型以进行性痉挛性下肢瘫痪为特征，复杂型尚伴有其他临床表现，包括认知功能损害（精神发育迟滞、智能减退、痴呆等）、癫癎、共济失调、耳聋、视网膜色素变性、肌肉萎缩和多发性神经病等；按遗传方式可分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X-连锁隐性遗传（XR）。现将遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展进行综述．

关键词：遗传性痉挛性截瘫认知功能损害常染色体显性遗传 X-连锁隐性遗传常染色体隐性遗传神经系统遗传病视网膜色素变性遗传异质性临床表现精神发育迟滞

Hallervorden-Spatz综合征的临床与遗传学研究进展

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临床神经病学杂志 2006年第2期19卷 151-152页

作者：张玉虎唐北沙广东省人民医院神经内科广州510080 中南大学湘雅医院神经内科

Hallervorden-Spatz综合征（HSS）又称苍白球黑质红核色素变性，于1922年由Hallervorden和Spatz首先报道，故得此名。由于Hallervorden和Spatz在第二次世界大战中曾帮助纳粹从事非人道的研究，因此有些学者建议把HSS改称为脑内铁沉积性... 详细信息

Hallervorden-Spatz综合征（HSS）又称苍白球黑质红核色素变性，于1922年由Hallervorden和Spatz首先报道，故得此名。由于Hallervorden和Spatz在第二次世界大战中曾帮助纳粹从事非人道的研究，因此有些学者建议把HSS改称为脑内铁沉积性神经变性病（NBIA）.HSS是因铁代谢障碍所引起的一种罕见的中枢神经系统疾病，具有很强的临床和遗传异质性，病理和影像学上有较为特异性的表现。现就其临床和遗传学的研究进展介绍如下。

关键词： Hallervorden-Spatz综合征遗传学研究临床苍白球黑质红核色素变性中枢神经系统疾病第二次世界大战铁代谢障碍神经变性病脑内铁沉积遗传异质性

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多系统萎缩研究新进展

中国神经精神疾病杂志 2010年第10期36卷 635-637页

作者：孙占芳江泓唐北沙中南大学湘雅医院神经内科中南大学神经退行性疾病研究中心长沙410008

多系统萎缩(Multiple system atrophy,MSA)的概念白1969年首次被提出后,对其研究和认识不断深入。目前认为MSA包括自主神经功能障碍伴左旋多巴非敏感性帕金森症状(MSA-P亚型)、伴小脑性共济失调(MSA-C亚型)、或一种症状共存。[第一段]

关键词：多系统萎缩

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PLA2G6基因与帕金森病

中华神经科杂志 2016年第2期49卷 145-149页

作者：康纪峰唐北沙郭纪锋中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 医学遗传学国家重点实验室神经退行性疾病湖南省重点实验室长沙410008

帕金森病（Parkinson’s disease）是常见的神经退行性疾病之一，经流行病学调查显示，我国65岁以上人群帕金森病的发病率为1．7％，其临床表现主要为静止震颇、运动迟缓、肌强直、姿势步态异常及非运动症状等。目前其病因及发病机制尚... 详细信息

帕金森病（Parkinson’s disease）是常见的神经退行性疾病之一，经流行病学调查显示，我国65岁以上人群帕金森病的发病率为1．7％，其临床表现主要为静止震颇、运动迟缓、肌强直、姿势步态异常及非运动症状等。目前其病因及发病机制尚不完全明确，可能与老化、环境、遗传等因素相关。

关键词：帕金森病神经退行性疾病基因流行病学调查非运动症状临床表现运动迟缓步态异常

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帕金森病再现性震颤的机制探讨

中华神经科杂志 2020年第7期53卷 544-547页

作者：李陶乐唐北沙郭纪锋中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

帕金森病是常见的中枢神经系统退行性变性病,主要原因是黑质致密部多巴胺能神经元的变性死亡。震颤是帕金森病最常见的症状之一,临床发现部分帕金森病患者改变姿势体位时会引起震颤暂时消失一段时间,之后震颤再次重新出现。这种临床现... 详细信息

帕金森病是常见的中枢神经系统退行性变性病,主要原因是黑质致密部多巴胺能神经元的变性死亡。震颤是帕金森病最常见的症状之一,临床发现部分帕金森病患者改变姿势体位时会引起震颤暂时消失一段时间,之后震颤再次重新出现。这种临床现象被称为帕金森病的再现性震颤(re-emergent tremor, RET)。目前RET的原因机制尚且不清,国内外对其研究较少,因此,我们对帕金森病RET的可能机制、临床特点及意义予以综述。

关键词：帕金森病震颤再现性震颤