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DNA序列分析新进展

国外医学（分子生物学分册） 1989年第2期11卷 58-62页

作者：许庆吴冠芸中国医学科学院基础医学研究所

DNA序列分析是基因工程的主要技术之一,在基因结构与功能的研究中起着重要作用。继Crick和Watson提出DNA双螺旋结构以后,人们开展了一系列探索DNA一级结构分析方法的工作。由于凝胶电泳分离技术的发展及第二类限制性内切酶的出现。

关键词： DNA 序列分析

FⅧ基因内二核苷酸重复序列在中国人群中多态性的研究与血友病甲基因诊断

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中华血液学杂志 1996年第3期17卷 121-124页

作者：范钰朱宁宁秦学斌沈岩吴冠芸中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）和ＤＮＡ序列分析技术对中国人群中ＦⅧ基因１３内含子（ＣＡ）ｎ二核苷酸重复序列多态性进行了研究。结果显示，中国人群中该位点存在明显的多态性，共有７种等位片段，（ＣＡ）ｎ拷贝数分别为１８，１９，... 详细信息

应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）和ＤＮＡ序列分析技术对中国人群中ＦⅧ基因１３内含子（ＣＡ）ｎ二核苷酸重复序列多态性进行了研究。结果显示，中国人群中该位点存在明显的多态性，共有７种等位片段，（ＣＡ）ｎ拷贝数分别为１８，１９，２０，２１，２２，２３和２４。频率分布在０．００８～０．４９６，多态信息量为６４．６％。利用该位点的多态性对１０个甲型血友病家系进行了连锁分析，其中５个家系可用该多态性区分携带者的正常和有缺陷的ＦⅧ基因，诊断率为５０％。

关键词：血友病二核苷酸重复序列多态性基因诊断

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遗传性神经疾病致病基因研究进展

国外医学（遗传学分册） 1995年第6期18卷 295-300页

作者：孔建沈岩吴冠芸中国医学科学院基础医学研究所北京医学分子生物学国家重点实验室

符合孟德尔遗传方式的神经疾病达一千多种。近十年来．遗传性神经疾病致病基因的研究进展很快，已有大约五十种致病基因被克隆、鉴定，还有数十种尚未克隆但已有明确的染色体定位，另一方面，线粒体ＤＮＡ突变在一些神经系统综合征中的... 详细信息

符合孟德尔遗传方式的神经疾病达一千多种。近十年来．遗传性神经疾病致病基因的研究进展很快，已有大约五十种致病基因被克隆、鉴定，还有数十种尚未克隆但已有明确的染色体定位，另一方面，线粒体ＤＮＡ突变在一些神经系统综合征中的作用也日益突出，本文拟就上述内容进行综述．

关键词：遗传性疾病神经病致病基因

三尖杉酯碱抑制脱氧核糖核酸生物合成机制的研究——Ⅱ.三尖杉酯碱对DNA聚合酶α的影响

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Acta Biochimica et Biophysica Sinica 1982年第6期 31-36页

作者：吴冠芸邱长春中国医学科学院基础医学研究所北京中国医学科学院基础医学研究所

本文报告了三尖杉酯碱对艾氏腹水癌和小鼠L白血病细胞DNA 聚合酶α的抑制作用。癌细胞破碎后,经超速离心,DEAE-纤维素和磷酸纤维素P柱层析部分纯化了DNA 聚合酶α。该酶在1μM 三尖杉酯碱存在时的抑制率为40%左右。在一定的三尖杉酯碱... 详细信息

本文报告了三尖杉酯碱对艾氏腹水癌和小鼠L白血病细胞DNA 聚合酶α的抑制作用。癌细胞破碎后,经超速离心,DEAE-纤维素和磷酸纤维素P柱层析部分纯化了DNA 聚合酶α。该酶在1μM 三尖杉酯碱存在时的抑制率为40%左右。在一定的三尖杉酯碱浓度范围内,酶的抑制率随药物浓度的增加而升高。经药物预保温的DNA,模板活性没有变化;而经药物预保温的酶,其活性受到了显著的抑制。当酶量或模板量固定不变时,则过量的模板或过量的酶均能降低药物的抑制率。上述结果初步表明三尖杉酯碱可能是酶的竞争性抑制剂。

关键词：聚合酶抑制作用多聚酶转肽酶基因互作 DNA 抗癌药(中药) 三尖杉脱氧核糖核酸生化反应生物合成

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遗传性神经疾病的分子生物学

国外医学（分子生物学分册） 1995年第1期17卷 20-24页

作者：吴冠芸沈岩中国医学科学院基础医学研究所北京100005

九十年代以来,神经分子生物学研究日益成为神经生物学研究中的一个新生长点,越来越多的与神经疾病有关的基因被克隆分离,涉及神经肌肉疾病,神经退行性变性和与三核苷酸重复序列突变有关的疾病,本文选择其中较有代表性的几种遗传性神经... 详细信息

九十年代以来,神经分子生物学研究日益成为神经生物学研究中的一个新生长点,越来越多的与神经疾病有关的基因被克隆分离,涉及神经肌肉疾病,神经退行性变性和与三核苷酸重复序列突变有关的疾病,本文选择其中较有代表性的几种遗传性神经疾病的分子生物学研究结果予以综述。

关键词：神经疾病基因分子生物学遗传病神经肌肉疾病

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化学致癌物所致DNA损伤的修复及其意义

国外医学(分子生物学分册) 1980年第1期 8-15页

作者：吴冠芸方福德中国医学科学院基础医学研究所

生物体的外环境中存在着许多致癌物质。目前认为这些致癌物质的作用靶子主要是细胞内遗传的基础物质DNA。它们使DNA的结构发生改变,从而造成损伤。因此,长期接触致癌物质,使癌瘤发生的可能性有所增加。然而尽管存在如此多的致癌因子,实... 详细信息

生物体的外环境中存在着许多致癌物质。目前认为这些致癌物质的作用靶子主要是细胞内遗传的基础物质DNA。它们使DNA的结构发生改变,从而造成损伤。因此,长期接触致癌物质,使癌瘤发生的可能性有所增加。然而尽管存在如此多的致癌因子,实际上在自然条件下患癌瘤者毕竟是少数,这除了在某些情况下致癌物可经代谢而失活外,还有力地说明了生物体细胞内存在着DNA损伤的修复机制。正是这种修复机制,使生物体细胞保持了相对稳定的遗传学

关键词： DNA 修复机制修复能力单链断裂核酸内切酶核酸酶化学致癌物细胞癌变

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环腺一磷与肿瘤

生物化学与生物物理进展 1977年第4期4卷 35-41页

作者：方福德吴冠芸中国医学科学院分院核酸白血病组

3＇,5＇-环状腺嘌呤核苷一磷酸(简称cAMP)是在1957年发现的。由于它在调节生物体内的生化过程和生理功能所表现出来的重要特性,因而受到了广泛的重视和研究。在近二十年的时间里,在激素和某些体液因子的作用原理中,cAMP作为“第二信使... 详细信息

3＇,5＇-环状腺嘌呤核苷一磷酸(简称cAMP)是在1957年发现的。由于它在调节生物体内的生化过程和生理功能所表现出来的重要特性,因而受到了广泛的重视和研究。在近二十年的时间里,在激素和某些体液因子的作用原理中,cAMP作为“第二信使”学说不仅得到了验证,而且还发现,它与某些病理过程密切相关。特别近几年来,人们注意到cAMP对肿瘤细胞也有某些影响。

关键词： cAMP 正常细胞茶碱利尿药肿瘤细胞整体动物实验腹水瘤转化细胞组织学组织形态学体外试验体外实验小管形成细胞生活周期细胞周期实验结果细胞癌变

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前进中的动态突变研究

国外医学（遗传学分册） 1994年第6期17卷 285-288页

作者：吴冠芸沈岩中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

不稳定三核苷酸重复序列的动态突变为我们揭示了导致人类遗传疾病的一种新突变类型。迄今已发现ＦＲＡＸＡ，ＳＢＭＡ，ＤＭ，ＨＤ，ＳＣＡ１．ＦＲＡＸＥ和ＤＲＰＬＡ等７种重要的遗传疾病写动态突变有关，这一新突变机制的发现阐明了... 详细信息

不稳定三核苷酸重复序列的动态突变为我们揭示了导致人类遗传疾病的一种新突变类型。迄今已发现ＦＲＡＸＡ，ＳＢＭＡ，ＤＭ，ＨＤ，ＳＣＡ１．ＦＲＡＸＥ和ＤＲＰＬＡ等７种重要的遗传疾病写动态突变有关，这一新突变机制的发现阐明了早现和不完全外显的分子机制；提供了简便有效的ＤＮＡ直接诊断方法；同时也提出了许多新的问题，成为当前遗传学，生物化学，分子生物学和神经生物学研究的一个新的热点。

关键词：核苷酸重复序列突变遗传病

60例 DMD/BMD 患者用抗肌营养不良 cDNA 探针的基因分析

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中国医学科学院学报 1993年第6期15卷 399-404页

作者：张俊武赵艳君吴冠芸储文明刘敬忠吴沪生赵时敏孙念怙中国医学科学院北京市儿童医院北京协和医院

使用14kb的抗肌营养不良cDNA,在60例不相关的肌营养不良DMD/BMD(杜氏/贝氏肌营养不良)患者中检测到31例基因片段缺失及1例基因部分区域重复。缺失的主热点区位于基因中心区域,这一区域涉及cDNA次级片段5b-7检测范围3’区的4个外显子及C... 详细信息

使用14kb的抗肌营养不良cDNA,在60例不相关的肌营养不良DMD/BMD(杜氏/贝氏肌营养不良)患者中检测到31例基因片段缺失及1例基因部分区域重复。缺失的主热点区位于基因中心区域,这一区域涉及cDNA次级片段5b-7检测范围3’区的4个外显子及C8检测范围的全部外显子。末观察到缺失的位置或长度与临床症状的严重性之间存在明确关系。

关键词：进行性肌营养障碍基因诊断 cDNA