检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

脆性X综合征的基因诊断

中华妇产科杂志 1997年第11期32卷 698-700页

作者：吴冠芸沈岩中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

脆性Ｘ综合征的基因诊断吴冠芸沈岩１９９１年提出的第一个不稳定三核苷酸重复序列扩增引起疾病的例子——脆性Ｘ综合征（ｆｒａｇｉｌｅＸｓｙｎ－ｄｒｏｍｅ），揭示了导致人类遗传疾病的一种新突变类型［１］。迄今已发现１０种此类... 详细信息

脆性Ｘ综合征的基因诊断吴冠芸沈岩１９９１年提出的第一个不稳定三核苷酸重复序列扩增引起疾病的例子——脆性Ｘ综合征（ｆｒａｇｉｌｅＸｓｙｎ－ｄｒｏｍｅ），揭示了导致人类遗传疾病的一种新突变类型［１］。迄今已发现１０种此类突变［２］，脆性Ｘ综合征是其中研究...

关键词：脆性X综合征智力低下基因诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

FMR1基因结构与功能

生理科学进展 1995年第3期26卷 218-222页

作者：黄涛沈岩吴冠芸中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

ＦＭＲｌ基因无时空特异性地表达提示它具有管家基因性质，其正常表达对于每个细胞发挥正常的功能都是必不可少的，而与增殖过程和表型发生过程无关。ＦＭＲ１基因在某些组织的时空特异性表达又提示，它也是一种在发育过程起重要作用的... 详细信息

ＦＭＲｌ基因无时空特异性地表达提示它具有管家基因性质，其正常表达对于每个细胞发挥正常的功能都是必不可少的，而与增殖过程和表型发生过程无关。ＦＭＲ１基因在某些组织的时空特异性表达又提示，它也是一种在发育过程起重要作用的调节基因，对于中枢神经系统、生殖系统及其它许多组织的正常发育是必不可少的，可能在细胞的迁移和分化过程中起重要的调控作用。ＦＭＲ１基因表达一种定位于胞浆中的ＲＮＡ结合蛋白ＦＭＲＰ。ＦＭＲＰ可能是一种转录后水平的调控因子，与胞浆中的ｍＲＮＡ结合，在ｍＲＮＡ的转录后加工、转运、翻译以及细胞内定位过程中起调控作用，能够特异性地调控多种下游基因，因而该基因的表达异常能够导致脆性Ｘ综合征所具有的广泛的病理学改变。

关键词：脆性X综合征基因表达 FMR1基因结构

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

基因诊断技术及应用 1

1992年

作者：吴冠芸方福德

本书介绍了基因诊断的原理、技术、现状和发展趋势,论述了其在各种遗传性疾病、寄生虫病和法医学中的应用原理等。

ISBN: (纸本)7810341383

本书介绍了基因诊断的原理、技术、现状和发展趋势,论述了其在各种遗传性疾病、寄生虫病和法医学中的应用原理等。

关键词：基因探针诊断

来源：汇雅图书（南通市图书馆... 评论

在线全文

汇雅图书（南通市图书馆）

学校读者我要写书评

暂无评论

抑制DNA合成药物作用方式的简易测定法

药学学报 1981年第3期16卷 238-240页

作者：方福德吴冠芸中国医学科学院基础医学研究所中国医学科学院基础医学研究所北京

很多药物(特别是抗癌药物)是通过抑制靶细胞内DNA的生物合成而发挥疗效的。为了阐明这一类型药物作用的分子机制,首先应区分作用方式是属于损伤DNA模板型还是干扰代谢型。一般说来,DNA的损伤作用近乎不可逆;干扰代谢的作用绝大多数具有... 详细信息

很多药物(特别是抗癌药物)是通过抑制靶细胞内DNA的生物合成而发挥疗效的。为了阐明这一类型药物作用的分子机制,首先应区分作用方式是属于损伤DNA模板型还是干扰代谢型。一般说来,DNA的损伤作用近乎不可逆;干扰代谢的作用绝大多数具有可逆性,一旦药物作用被解除,细胞内DNA合成即可逐渐复原。根据这一原理,可利用肿瘤细胞体外解除药物作用后~3H-TdR掺入(代表DNA合成)的图谱(以下称掺入曲线)来测定药物的作用方式。

关键词：药物作用药物效应 DNA 争光霉素搏莱霉素代谢型代谢类型

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

α地中海贫血的临床和实验研究

中华医学杂志 1990年第3期70卷 158-160页

作者：黄有文吴冠芸 530021，南宁，中国人民解放军第三○三医院中国医学科学院基础医学研究所

普查500例新生儿脐血,α地中海贫血(α地贫)的发生率为16.6%,各类型α地贫75例,静止型6例,临床无症状,血液学无异常,标准型症状轻微,血液学无明显改变,均需基因分析而确诊。血红蛋白H病(Hb H病)30例,临床有轻度至中度贫血,肝脾肿大,经... 详细信息

普查500例新生儿脐血,α地中海贫血(α地贫)的发生率为16.6%,各类型α地贫75例,静止型6例,临床无症状,血液学无异常,标准型症状轻微,血液学无明显改变,均需基因分析而确诊。血红蛋白H病(Hb H病)30例,临床有轻度至中度贫血,肝脾肿大,经基因分析20例,其中5例为缺失型Hb H病,13例为非缺失型,2例是Hbcs型Hb H病,同时对Hb Bart′s水肿胎儿综合征提出了诊断条件。

关键词：地中海贫血血红蛋白病基因

脆性X综合征基因在人胎盘组织中的两种选择剪接表达

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

科学通报 1995年第20期40卷 1916-1917页

作者：黄涛沈岩范钰吴冠芸中国医学科学院基础医学研究所

脆性X综合征是遗传性智力低下最常见的病因,与Xq27.3脆性位点相关.1991年在该脆性位点附近发现脆性X智力低下基因(fragile X mental retardation l,FMR1).FMR1基因突变和表达异常是脆性X综合征的直接原因.FMR1基因cDNA的长度为4.4kb,由1... 详细信息

脆性X综合征是遗传性智力低下最常见的病因,与Xq27.3脆性位点相关.1991年在该脆性位点附近发现脆性X智力低下基因(fragile X mental retardation l,FMR1).FMR1基因突变和表达异常是脆性X综合征的直接原因.FMR1基因cDNA的长度为4.4kb,由17个外显子组成,有不同的mRNA剪接方式存在,含有B,C,D,E四个可变区,其中C可变区包括C1,C2两个亚可变区.Verkerk和Ashley等发现FMR1基因可能有12种不同的选择剪接形式,在成人胰脏、睾丸、白细胞、胎儿胰脏。

关键词：脆性X综合征胎盘组织基因选择剪接表达

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

基因诊断

1988年

作者：吴冠芸王申五

本书以基因分析和诊断的实践为基础,从理论上、实际应用上对基因诊断技术作了全面的介绍,并描述了基因探测和分析的方法以及其经验体会。

ISBN: (纸本)7117004142

本书以基因分析和诊断的实践为基础,从理论上、实际应用上对基因诊断技术作了全面的介绍,并描述了基因探测和分析的方法以及其经验体会。

关键词：人类基因实验室诊断

来源：汇雅图书（南通市图书馆... 评论

在线全文

汇雅图书（南通市图书馆）

学校读者我要写书评

暂无评论

核糖核酸的聚丙烯酰胺制备电泳

中国医学科学院学报 1979年第2期1卷 168-170页

作者：李希儒,强伯勤,吴冠芸中国医学科学院基础医学研究所生化室中国医学科学院基础医学研究所生化室北京

聚丙烯酰胺凝胶电泳设备简单,操作方便,样品用量少,分辨能力高,是分离蛋白质、核酸大分子化合物的好方法。此技术除用于分析鉴定核酸及其酶促降解片断外,还可制备纯核酸制剂.制备核酸样品通常是直接从分离的凝胶中切下所需的区带,再从... 详细信息

聚丙烯酰胺凝胶电泳设备简单,操作方便,样品用量少,分辨能力高,是分离蛋白质、核酸大分子化合物的好方法。此技术除用于分析鉴定核酸及其酶促降解片断外,还可制备纯核酸制剂.制备核酸样品通常是直接从分离的凝胶中切下所需的区带,再从中抽提核酸。此法繁杂,回收率低.我们采用了一种简便的凝胶制备电泳装置,用以分离纯化4S、5S RNA和18S、28S RNA,结果比较满意。

关键词：盘状电泳交联度核酸玻管复合凝胶凝胶电泳制备电泳 RNA 尼龙网电泳仪色谱仪洗脱峰

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

三尖杉酯碱对肿瘤细胞核苷酸代谢的影响

药学学报 1982年第10期17卷 721-727页

作者：杨善蓉方福德吴冠芸中国医学科学院基础医学研究所中国医学科学院基础医学研究所北京

本文用标记核苷参入艾氏腹水癌细胞各成分以研究三尖杉酯碱对有关的核苷酸代谢的影响。结果表明,该药在抑制DNA合成的同时,使~3H-胸腺嘧啶核苷参入酸溶部分明显增加,其中以~3H-胸苷三磷酸的增加最为显著。~3H-胸苷-磷酸、~3H-胸苷二磷... 详细信息

本文用标记核苷参入艾氏腹水癌细胞各成分以研究三尖杉酯碱对有关的核苷酸代谢的影响。结果表明,该药在抑制DNA合成的同时,使~3H-胸腺嘧啶核苷参入酸溶部分明显增加,其中以~3H-胸苷三磷酸的增加最为显著。~3H-胸苷-磷酸、~3H-胸苷二磷酸也有明显增加;但各胸腺嘧啶核苷酸占酸溶部分掺入的百分比与对照组相同。说明三尖杉酯碱不抑制胸腺嘧啶核苷的磷酸化,而抑制脱氧核苷三磷酸到DNA的聚合过程。在~3H-尿嘧啶核苷和~3H-次黄嘌呤参入实验中,三尖杉酯碱对四种~3H-核苷三磷酸及RNA的合成无明显影响。综合核苷三磷酸及脱氧核苷三磷酸的测定结果,表明该药似乎对核糖核苷二磷酸的还原无抑制作用。

关键词：三尖杉酯碱核苷酸代谢