检索结果-南通市图书馆

基于外显子组测序的Axenfeld-Rieger综合征致病突变筛查

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中华实验眼科杂志 2022年第10期40卷 929-934页

作者：王琦刘鑫娜邵正波原慧萍哈尔滨医科大学附属第二医院眼科哈尔滨医科大学心肌缺血教育部重点实验室哈尔滨医科大学附属第二医院未来医学实验室哈尔滨150086

目的对Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系进行临床检查和基因检测,寻找致病突变。方法采用家系调查研究方法,纳入2018年于哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的中国汉族ARS一家系,该家系3代共15人,其中患者3例。详细记录家族史,进行眼科及... 详细信息

目的对Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系进行临床检查和基因检测,寻找致病突变。方法采用家系调查研究方法,纳入2018年于哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的中国汉族ARS一家系,该家系3代共15人,其中患者3例。详细记录家族史,进行眼科及全身一般检查。采集受检者外周静脉血2~5 ml并提取淋巴细胞基因组DNA和RNA。对先证者DNA进行外显子测序,利用人群数据库及生物信息学分析筛选可疑突变,Sanger测序和实时荧光定量PCR进行验证,对可疑突变进行保守性和有害性预测,参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南对候选罕见变异进行致病性评估。结果3例患者均存在ARS典型的眼部、牙齿和肚脐发育异常,且均携带PITX2基因c.525delC(***175Glufs^(*))杂合突变,家系中其他人员无相应临床表型且未检测到该变异位点,符合家系共分离。3例患者PITX2 mRNA相对表达量为0.672±0.063,明显低于健康对照的1.015±0.179,差异有统计学意义(t=8.847,P<0.001)。dbSNP、1000G、gnomeAD、ExAC、Korea1K、EVS数据库中均未收录该变异,MutationTaster评为有害,受影响的氨基酸序列在9种动物中保守存在。ACMG遗传变异分类标准和指南评价该变异位点为致病变异。结论PITX2基因c.525delC(***175Glufs*)变异为该家系患者的致病变异,首次在中国ARS家系中报道。

关键词： Axenfeld-Rieger综合征家系基因检测全外显子组测序 PITX2基因移码突变

厚朴酚-川芎嗪共晶的制备、表征及溶解度研究

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中国医药工业杂志 2022年第9期53卷 1339-1346页

作者：刘鑫娜张彦翠邸科前李雪娇赵兴华河北农业大学动物医学院河北保定071001 河北大学基础医学院河北保定071001 河北省兽医生物技术创新中心河北保定071001

本研究利用晶体工程技术制备厚朴酚(1)-川芎嗪(2)共晶以提高1的溶解度,弥补2易升华的缺陷。利用球磨法或旋转蒸发法制备1-2的共晶,再以缓慢挥发法培养单晶,对所得产物的理化性质进行表征,并研究其溶解度及升华性质。单晶结构分析表明,... 详细信息

本研究利用晶体工程技术制备厚朴酚(1)-川芎嗪(2)共晶以提高1的溶解度,弥补2易升华的缺陷。利用球磨法或旋转蒸发法制备1-2的共晶,再以缓慢挥发法培养单晶,对所得产物的理化性质进行表征,并研究其溶解度及升华性质。单晶结构分析表明,该共晶不对称单元中1与2的比例为2∶1,为P-1空间群,1分子中的-OH与2中的N原子形成强氢键(-O-H···N)。试验表明,共晶中1的最大表观溶解度为(18.63±0.17)μg/ml,约是1的4.7倍;24 h的减重试验结果显示在25℃和相对湿度10%的条件下,2在24 h的失重率约为49.03%,而1以及1-2共晶未观察到失重现象。本研究表明,制备的1-2共晶提高了1的溶解度、显著改善了2易升华的特性,可扩大1和2的临床应用,为提高难溶性中药溶解度的研究提供了参考。

关键词：厚朴酚川芎嗪共晶溶解度物理稳定性

秸秆覆盖条件下微咸水滴灌对土壤水盐动态变化影响

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水利科技与经济 2019年第6期25卷 47-48页

作者：刘鑫娜李瑶河海大学农业工程学院

为研究秸秆覆盖条件下微咸水滴灌对土壤水盐动态变化的影响,实验以番茄植株作为指示作物,配制氯离子混合溶液对植株根部土壤进行滴灌,并以此为基础,通过控制变量法调整不同区域土壤的秸秆覆盖率、各离子浓度比例以及流速;利用AutoCAD软... 详细信息

为研究秸秆覆盖条件下微咸水滴灌对土壤水盐动态变化的影响,实验以番茄植株作为指示作物,配制氯离子混合溶液对植株根部土壤进行滴灌,并以此为基础,通过控制变量法调整不同区域土壤的秸秆覆盖率、各离子浓度比例以及流速;利用AutoCAD软件与离子色谱仪等精密仪器,得到了不同区域土壤澄清液中氯离子的峰值数值。统计分析结果表明:①土壤中的氯离子含量变化在纵横向具有明显的规律性;②秸秆覆盖条件下的土壤水盐动态变化的研究,为我国农业方面采用地膜覆盖种植的农作物提供了有效的参考;③微咸水滴灌引起土壤中水盐动态变化,对于农作物的生长以及产量具有一定的影响性。

关键词：秸秆覆盖率微咸水浓度滴灌流速水盐动态变化

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灌溉量对亚高温下番茄幼苗光合特性的影响

节水灌溉 2021年第5期 15-19页

作者：张洁赵瑞刘鑫娜王谦文涛河海大学农业科学与工程学院南京210098 北京禹冰水利勘测规划设计有限公司江苏分公司南京210000

针对设施园艺生产中常出现的亚高温现象,以番茄幼苗为试材,研究了补充灌溉80%腾发量(ET;处理1)、100%ET (处理2)、120%ET (处理3)的水分对亚高温条件下幼苗光合作用及幼苗质量的影响。结果表明:在亚高温条件下,处理3幼苗的净光合速率(Pn... 详细信息

针对设施园艺生产中常出现的亚高温现象,以番茄幼苗为试材,研究了补充灌溉80%腾发量(ET;处理1)、100%ET (处理2)、120%ET (处理3)的水分对亚高温条件下幼苗光合作用及幼苗质量的影响。结果表明:在亚高温条件下,处理3幼苗的净光合速率(Pn)、最大光化学效率PSⅡ(Fm/Fv)等生理指标及植株干物质积累、壮苗指数、生长函数等生长指标均表现为最高,并且与处理1差异显著。处理1与处理2叶片Pn较处理3降低的同时,都伴随着气孔限制值(Ls)的升高。综合分析认为,120%ET的灌溉量可以维持亚高温下番茄幼苗较高的光合作用,缓解亚高温胁迫,提高幼苗质量。

关键词：补充灌溉亚高温番茄光合特性壮苗指数

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改性玉米秸秆对铜离子的吸附性能

农业工程 2021年第6期11卷 54-60页

作者：徐长伟刘鑫娜沈阳建筑大学材料科学与工程学院辽宁沈阳110168

利用NaOH对玉米秸秆进行预处理,并利用微波辐射的方法进行物理方式处理,选取含多官能团小分子的柠檬酸与玉米秸秆进行酯化反应,以添加羧基官能团的方式制备出吸附性能强的改性玉米秸秆吸附剂。研究了改性玉米秸秆吸附剂在不同条件下对Cu... 详细信息

利用NaOH对玉米秸秆进行预处理,并利用微波辐射的方法进行物理方式处理,选取含多官能团小分子的柠檬酸与玉米秸秆进行酯化反应,以添加羧基官能团的方式制备出吸附性能强的改性玉米秸秆吸附剂。研究了改性玉米秸秆吸附剂在不同条件下对Cu^(2+)吸附效果的影响。研究结果表明,改性玉米秸秆吸附剂对Cu^(2+)有很好的吸附性能。当吸附剂的投加量为0.8 g、pH值为5、反应时间90 min、反应温度35℃、溶液初始浓度60 mg/L时,对Cu^(2+)吸附效果最好。

关键词：玉米秸秆物理改性化学改性生物质吸附 Cu^(2+)

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半圆弯拉下岩石内裂纹扩展规律数值模拟研究

水利水电技术 2020年第4期51卷 193-202页

作者：张志韬顾浩王海军汤雷刘鑫娜戚海棠南京水利科学研究院水文水资源与水利工程国家重点实验室江苏南京210029 河海大学水利水电学院江苏南京210098

岩石内部固有缺陷的存在和扩展是导致其断裂的重要因素,半圆弯拉试验是该领域的重要实验。为研究半圆弯拉下含三维内裂纹试件扩展路径及断裂特性,基于Franc3D有限元自适应网格划分技术开展含三维内裂纹SCB试样数值模拟,结果表明:(1)基于... 详细信息

岩石内部固有缺陷的存在和扩展是导致其断裂的重要因素,半圆弯拉试验是该领域的重要实验。为研究半圆弯拉下含三维内裂纹试件扩展路径及断裂特性,基于Franc3D有限元自适应网格划分技术开展含三维内裂纹SCB试样数值模拟,结果表明:(1)基于Franc3D软件的三维裂纹扩展与室内试验具有较好的一致性,该软件是三维裂纹数值模拟的重要工具。(2)通过M积分得到裂纹尖端应力强度因子,分析得出对称加载模型为KⅠ与底部加载跨距呈正相关的Ⅰ型断裂模式;非对称加载模型中出现复合断裂模式,随着右侧加载跨距的增加,KⅠ先降低再升高,KⅡ及KⅢ先变化至0,再逐渐升高。(3)基于最大拉应力准则得到裂纹扩展路径,对称加载模型在I型断裂模式下进行平面扩展后破坏,非对称加载模型出现复合断裂模式,伴随翼型起裂并扩展至破坏。(4)定量分析对称加载模型裂纹内部扩展规律得出,裂纹下端扩展速率最大,上端扩展速率最小。

关键词：岩石断裂半圆弯拉 Franc3D 扩展路径三维裂纹

视神经病变诱导基因（E50K）突变与正常眼压性青光眼发病机制的研究

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中国医师进修杂志 2018年第4期41卷 374-377页

作者：刘鑫娜原慧萍哈尔滨医科大学附属第二医院眼科 150000

青光眼是全球主要致盲眼病之一,青光眼的视网膜神经节细胞受损为其特征性改变,而这种改变一直被认为是由升高的眼内压影响所致.但随着近年来对正常眼压性青光眼（NTG）的研究深入,发现高眼内压并不是仅有的主要致病因素.在NTG家系的研... 详细信息

青光眼是全球主要致盲眼病之一,青光眼的视网膜神经节细胞受损为其特征性改变,而这种改变一直被认为是由升高的眼内压影响所致.但随着近年来对正常眼压性青光眼（NTG）的研究深入,发现高眼内压并不是仅有的主要致病因素.在NTG家系的研究中发现,视神经病变诱导基因（OPTN）突变在其中起到很重要的作用,进一步研究发现在众多突变位点中,以E50K影响最为重要.OPTN基因的分子结构、分布、突变、分子功能及其与青光眼致病关系的已逐渐被认识.

关键词：正常眼压性青光眼视神经病变诱导基因 E50K 发病机制综述

基层试点政策议程何以确立?——对职务科技成果“混合所有制”改革的个案追踪

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科学学研究 2024年第7期42卷 1429-1438页

作者：刘鑫西南交通大学公共管理学院四川成都610031

公共政策试点中的政治动能是一个能够解释基层改革动因和能动性的学术表达。论文构建了基层自下而上试点政策议程确立的分析框架,为解构基层试点政策议程确立的动因与机制提供了综合分析视角。选取科技政策领域源于西南交通大学的职务... 详细信息

公共政策试点中的政治动能是一个能够解释基层改革动因和能动性的学术表达。论文构建了基层自下而上试点政策议程确立的分析框架,为解构基层试点政策议程确立的动因与机制提供了综合分析视角。选取科技政策领域源于西南交通大学的职务科技成果“混合所有制”改革为对象,还原这一基层试点政策议程的确立过程、历史细节与特殊经验,从形成基层共识、进入高层视野、议程正式确立三个过程阶段出发,以不同阶段和层级的合法性建构为牵引,开展了试点政策议程确立中政治动能的作用机理分析。研究发现,试点中的政治动能以多种干预方式作用于基层政策能动性、注意力获取、联盟构建和终极合法性生成四个关键微观机制,驱动基层试点方案逐级突破合法性困境后进入国家政策议程。论文的理论贡献在于,一是在科技领域深化了基层政策试点过程中上下联动的动因研究,二是建构了公共政策视域下政治动能的理论解释框架及其与政治势能的对话框架。

关键词：政治动能政策试点议程确立科技成果知识产权

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塔克拉玛干沙漠南缘新月形沙丘移动特征

干旱区研究 2024年第4期41卷 661-673页

作者：刘鑫高鑫中国科学院新疆生态与地理研究所国家荒漠-绿洲生态建设工程技术研究中心新疆乌鲁木齐830011 中国科学院大学北京100049

新月形沙丘的移动特征可以反映区域内风沙运移和地貌演化过程,对于科学开展风沙灾害防治具有重要意义。本文利用卫星遥感影像与气象再分析数据,研究了塔克拉玛干沙漠南缘6个新月形沙丘群2012—2022年的形态变化与移动特征。结果表明:(1... 详细信息

新月形沙丘的移动特征可以反映区域内风沙运移和地貌演化过程,对于科学开展风沙灾害防治具有重要意义。本文利用卫星遥感影像与气象再分析数据,研究了塔克拉玛干沙漠南缘6个新月形沙丘群2012—2022年的形态变化与移动特征。结果表明:(1)研究区域内新月形沙丘平均移动速率为6.86 m·a^(-1),移动方向与对应区域内盛行风方向基本一致;(2)不同区域内新月形沙丘形态参数之间的关联性呈现显著差异;(3)沙丘高度、下垫面植被覆盖、年均降雨量以及地表温度与沙丘移动速率呈负相关关系,分区拟合结果有差异;(4)且末西南区域的年平均输沙通量约为77120.5 kg·m^(-1)。研究结果反映了新月形沙丘移动规律的复杂性,不同地理环境因子的影响程度或存在显著差异,需结合实地情况进行具体分析。同时,在沙丘演化过程中,形态参数的动态变化反映了沙丘迁移的内在机理,进一步为新月形沙丘的发育机理提供了实证数据,也为沙丘危害防治和土地规划提供了参考依据。

关键词：新月形沙丘移动速率形态参数风况塔克拉玛干沙漠南缘