检索结果-南通市图书馆

中国神经精神疾病杂志 1989年第6期15卷 327-329页

作者：林青晖梁秀龄刘焯霖张影如中山医科大学附一院神经科

研究32例先天愚型红细胞膜乙酰胆碱酯酶活性和唾液酸含量,结果显示病人此两种物质的活性和含量明显下降,且乙酰胆碱酯酶活性与唾液酸含量的下降呈明显正相关,认为这种紊乱对先天愚型智力低下和神经肌肉系统异常有一定的影响。

关键词：先天愚型乙酰胆碱酯酶唾液酸

帕金森氏病的遗传流行病学——88例病例对照研究

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遗传与疾病 1989年第2期6卷 87-89页

作者：陈彪刘焯霖梁秀龄潘锡榜中山医科大学神经病学研究室

本文从流行病学病例和对照研究的角度探讨了帕金森氏病与遗传的关系。在88例先证病例和88例配对对照的一级亲属中分别发现本病阳性家族史发生率为3.41%和1.14%,病例组原发性震颤阳性家族史发生率为2.3%。本病家族患病率在病例和对照组... 详细信息

本文从流行病学病例和对照研究的角度探讨了帕金森氏病与遗传的关系。在88例先证病例和88例配对对照的一级亲属中分别发现本病阳性家族史发生率为3.41%和1.14%,病例组原发性震颤阳性家族史发生率为2.3%。本病家族患病率在病例和对照组中分别为0.83%和0.13%。对照组显著低于病例组。本病遗传度为38.02%±8.34%。

关键词：帕金森氏病遗传流行病学

帕金森病患者细胞色素P4502E1基因5侧翼区多态性的研究

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中国神经精神疾病杂志 2000年第2期26卷 107-108页

作者：王建刘焯霖陈彪潘锡榜卢锡林中山医科大学附属第一医院神经科 510080 美国帕金森病研究所

目的　探讨细胞色素P450 2E1 (CYP2E1 )基因 5 侧翼区多态性与帕金森病 (PD)遗传易患性的关系。方法　选择确诊的PD病人1 50例和正常人 1 50例 ,利用聚合酶链式反应和RsaⅠ、PstⅠ限制性片段长度多态性 (RFLP)技术检测CYP2E1基因 5 侧... 详细信息

目的　探讨细胞色素P450 2E1 (CYP2E1 )基因 5 侧翼区多态性与帕金森病 (PD)遗传易患性的关系。方法　选择确诊的PD病人1 50例和正常人 1 50例 ,利用聚合酶链式反应和RsaⅠ、PstⅠ限制性片段长度多态性 (RFLP)技术检测CYP2E1基因 5 侧翼区多态性 ,并分析比较PD病人与正常人之间基因型和等位基因分布频率的差异。结果　发现PD病人和正常人之间CYP2E1基因基因型和等位基因的分布频率差异均无显著性。结论　CYP2E1基因 5 侧翼区多态性可能与PD的遗传易患性无关。

关键词：震颤性麻痹细胞色素P450 基因多态性

肝豆状核变性患者及杂合子离体培养皮肤成纤维细胞内锌代谢的研究

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中国神经精神疾病杂志 1989年第2期15卷 76-77页

作者：徐东升梁秀龄刘焯霖张影如中山医科大学神经病学教研室

本文采用原子吸收分光光度法对12例HLD患者、10例杂合子、16例对照者的离体培养皮肤成纤维细胞内锌的含量进行了测定。结果显示,三者之间细胞内锌的含量无显著差异(P均>0.5)。这一结果提示,HLD患者体内锌代谢的改变可能是一种继发性的改... 详细信息

本文采用原子吸收分光光度法对12例HLD患者、10例杂合子、16例对照者的离体培养皮肤成纤维细胞内锌的含量进行了测定。结果显示,三者之间细胞内锌的含量无显著差异(P均>0.5)。这一结果提示,HLD患者体内锌代谢的改变可能是一种继发性的改变,而不是本病原发性的代谢障碍。这对研究锌在HLD发病机制中的作用以及指导锌剂在治疗本病上的应用均有重要意义。

关键词：肝豆状核变性成纤维细胞锌代谢

年龄对血清酶检出Duchenne型肌营养不良症基因携带者的影响的初步研究

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中国神经精神疾病杂志 1989年第3期15卷 137-139页

作者：谢冰刘焯霖梁秀龄潘锡榜中山医科大学神经病学教研室

本文测定分析了85名Duche-nne型肌营养不良症基因携带者及125名女性正常对照组的血清肌酸激酶、肌酸激酶MB同功酶、乳酸脱氢酶、丙酮酸激酶。结果:正常组四项血清酶均有年龄组的差异;直线相关及回归分析表明,四项血清酶均随年龄的增大... 详细信息

本文测定分析了85名Duche-nne型肌营养不良症基因携带者及125名女性正常对照组的血清肌酸激酶、肌酸激酶MB同功酶、乳酸脱氢酶、丙酮酸激酶。结果:正常组四项血清酶均有年龄组的差异;直线相关及回归分析表明,四项血清酶均随年龄的增大而降低,以携带者组下降的速度为快。上述结果提示:在检出携带者时,应建立年龄组正常值;携带者检出,以在年轻时进行效果较好。

关键词：肌营养不良症年龄基因携带者

高铜孵育后皮肤成纤维细胞内铜含量的测定诊断肝豆状核变性

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中华医学杂志 1994年第2期74卷 111-112页

作者：梁秀龄陈嵘刘焯霖陈彪张影如中山医科大学附属第一医院神经科

高铜孵育后皮肤成纤维细胞内铜含量的测定诊断肝豆状核变性梁秀龄，陈嵘，刘焯霖，陈彪，张影如肝豆状核变性（ＨＬＤ）是一种较为常见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。本实验研究高浓度铜孵育后ＨＬＤ患者皮肤成纤维细胞内铜含量... 详细信息

高铜孵育后皮肤成纤维细胞内铜含量的测定诊断肝豆状核变性梁秀龄，陈嵘，刘焯霖，陈彪，张影如肝豆状核变性（ＨＬＤ）是一种较为常见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。本实验研究高浓度铜孵育后ＨＬＤ患者皮肤成纤维细胞内铜含量的变化，以寻找能有效进行ＨＬＤ患者...

关键词：肝豆状核变性成纤维细胞铜测定

不同浓度铜孵育对肝豆状核变性离体培养细胞内铜含量的影响

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中国神经精神疾病杂志 1993年第4期19卷 200-203页

作者：陈嵘梁秀龄刘焯霖张影如陈彪中山医科大学附属第一医院神经科 510080

本实验研究了不同浓度铜孵育对肝豆状核变性患者、杂合子及对照组离体培养皮肤成纤维细胞内铜含量的影响,发现经20μg/ml铜孵育12或24小时后,患者细胞浆内的铜/蛋白比值显著高于后两组(P<0.01),且与后两组完全无重叠,提示该方法可用于... 详细信息

本实验研究了不同浓度铜孵育对肝豆状核变性患者、杂合子及对照组离体培养皮肤成纤维细胞内铜含量的影响,发现经20μg/ml铜孵育12或24小时后,患者细胞浆内的铜/蛋白比值显著高于后两组(P<0.01),且与后两组完全无重叠,提示该方法可用于早期、临床表现不典型患者的诊断,并有可能成为症状前患者及产前诊断的有效方法。

关键词：肝豆状核变性铜诊断肝硬变

过量运动对肌营养不良模型鼠骨骼肌的损害作用

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中国病理生理杂志 2003年第3期19卷 363-365,T005页

作者：张为西张成刘焯霖陈松林中山大学附属第一医院神经科广东广州510080

目的 :观察过量运动对Duchenne型肌营养不良症模型鼠 (mdx鼠 )骨骼肌组织的影响。方法 :让成年和老年mdx小鼠、成年和老年C5 7小鼠连续进行游泳和提尾倒立运动试验 (对照mdx不作运动 ) ,每天 1次 ,每次 13min ,连续 3d后 ,鼠尾静脉注谢E... 详细信息

目的 :观察过量运动对Duchenne型肌营养不良症模型鼠 (mdx鼠 )骨骼肌组织的影响。方法 :让成年和老年mdx小鼠、成年和老年C5 7小鼠连续进行游泳和提尾倒立运动试验 (对照mdx不作运动 ) ,每天 1次 ,每次 13min ,连续 3d后 ,鼠尾静脉注谢Evans蓝 ,次日杀小鼠 ,剥去皮肤 ,观察mdx鼠、C5 7鼠全身骨骼肌颜色改变 ,对比照相后 ,取腓肠肌、膈肌作冰冻切片 ,荧光显微镜下 ,观察Evans蓝的染色范围 ,再作常规HE染色 ,光学显微镜下 ,观察骨骼肌细胞的组织学改变。结果 :肉眼可见运动后的mdx鼠骨骼肌许多部位呈纵形条状蓝色 ,而对照mdx鼠和C5 7鼠几乎无Evans蓝染色 ;荧光显微镜下 ,运动后的mdx鼠骨骼肌可见Evans蓝荧光 ,对照mdx鼠偶见此荧光 ,而C5 7鼠无此荧光。光学显微镜下 ,可见mdx鼠骨骼肌细胞变大、变圆 ,伊红浓染 ,胞核致密粗大 ,坏死的肌细胞胞内结构降解 ,呈无定型结构。膈肌中可见变性坏死的肌纤维居多 ,而C5 7鼠无此改变。结论 :过量运动造成了mdx鼠骨骼肌的损害 ;

关键词：过量运动肌营养不良模型鼠骨骼肌损伤

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肝豆状核变性基因连锁图谱的研究

中山大学学报（医学科学版） 1995年第S1期15卷 15-17,27页

作者：徐评议梁秀龄刘焯霖中山医科大学附属第一医院神经科

为寻找适于中国人Ｗｉｌｓｏｎ氏病（ＷＤ）基因连锁分析的遗传标记及制定ＷＤ基因所在区域的遗传图谱，我们应用Ｄ１３ｑ１４－２１区域４个ＤＮＡ标记对７５名无亲缘关系个体及９个ＷＤ家系成品进行连锁分析。结果发现４个ＤＮＡ标记... 详细信息

为寻找适于中国人Ｗｉｌｓｏｎ氏病（ＷＤ）基因连锁分析的遗传标记及制定ＷＤ基因所在区域的遗传图谱，我们应用Ｄ１３ｑ１４－２１区域４个ＤＮＡ标记对７５名无亲缘关系个体及９个ＷＤ家系成品进行连锁分析。结果发现４个ＤＮＡ标记中３个标记等位片段与白种人相同而杂合率相异，其中２个ＤＮＡ标记Ｄ１３Ｓ３１，Ｐ１２３Ｍ１．８与ＷＤ基因存在紧密连锁关系。其遗传顺序为：着丝点－Ｒｂ－Ｄ１３Ｓ３１－ＷＮＤ。

关键词：肝豆状核变性/遗传学限制性片区长度多态性,染色体图

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parkin基因的一个新的点突变

中华医学遗传学杂志 2002年第5期19卷 409-411页

作者：徐严明刘焯霖王玉凯陶恩祥陈国俊陈彪中山大学附属第一医院神经科孙逸仙纪念医院神经科首都医科大学宣武医院神经科

目的　研究 parkin基因外显子 2～ 10点突变与散发性早发帕金森病发病的关系。方法应用聚合酶链反应 (polymerase chain reaction,PCR)、琼脂糖电泳、单链构象多态性 (single strand confor-mation polymorphism,SSCP)、DNA测序及限制... 详细信息

目的　研究 parkin基因外显子 2～ 10点突变与散发性早发帕金森病发病的关系。方法应用聚合酶链反应 (polymerase chain reaction,PCR)、琼脂糖电泳、单链构象多态性 (single strand confor-mation polymorphism,SSCP)、DNA测序及限制性核酸内切酶酶切方法 ,检测了 6 0例散发性早发帕金森病患者以及 12 0名正常人外周血白细胞 DNA的 parkin基因外显子 2～ 10点突变。结果　发现 1例患者的 parkin基因外显子 2存在纯合突变 (G2 37→C) ,限制性内切酶酶切证实 ,其它外显子未见突变 ,12 0名正常对照也未见突变。结论　 parkin基因外显子存在点突变 ,可能与部分散发性早发帕金森病发病有关。

关键词：帕金森病聚合酶链反应 parkin基因点突变