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广东医学 1980年第6期 40-45页

作者：刘焯霖中山医学院神经精神病学教研组

一、概述(一) 遗传在疾病发生中的重要性。疾病的发生是由环境因素和机体内部因素共同作用的结果。而遗传是内在因素的重要部分,有时还是决定的因素,所有疾病中大约有25%与遗传因素有关。遗传因素与环境因素在不同疾病中发生的作用,如图示

关键词：遗传性疾病遗传病患者先天愚型唐氏综合征

早发性帕金森病与细胞色素P4501A1和N-乙酰基转移酶2基因多态性及个体易感危险性

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中国临床康复 2004年第4期8卷 621-623页

作者：刘平刘焯霖杨静芳陈彪中山大学医学院第一附属医院神经内科广东省广州市510289 首都医科大学宣武医院老年病研究中心北京市100053

目的:探讨细胞色素P4501A1(CYP1A1)和N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性及其交互作用与早发性帕金森病的关系.方法:用病例对照研究方法及聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了126例散发的早发性帕金森病患者(发病年... 详细信息

目的:探讨细胞色素P4501A1(CYP1A1)和N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性及其交互作用与早发性帕金森病的关系.方法:用病例对照研究方法及聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了126例散发的早发性帕金森病患者(发病年龄＜50岁)与122例正常健康成人对照组CYP1A1基因MspI位点3种多态(A,B,C)及NAT2基因常见的3个突变所导致的慢乙酰化基因型在早发性帕金森病患者与正常人之间的分布差异及其交互作用.结果:CPY1A1基因各基因型在两组中分布差异无显著性意义;NAT2基因慢乙酰化基因型在帕金森病组中的分布频率(23.0%)明显高于对照组(10.7%),OR值为2.507;协同分析发现在帕金森病组中携带NAT2慢乙酰化基因型兼CYPIA1基因杂合型B的频率(62.1%)明显高于对照组(23.1%),OR值达5.455,显著提高了患帕金森病的危险度.结论:CYP1A1基因杂合型B与NAT2慢乙酰化基因型之间有协同作用,共存时可能增加个体患帕金森病的危险性.

关键词：早发性帕金森病细胞色素P4501Al N-乙酰基转移酶2 NAT2 基因多态性个体易感危险性诊断

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多巴胺D_3受体基因多态性与帕金森病

中国新药与临床杂志 2000年第2期19卷 108-110页

作者：王建刘焯霖陈彪中山医科大学附属第一医院神经科广东广州510080 美国加州帕金森病研究所

目的：探讨多巴胺Ｄ３受体（ＤＲＤ３）基因多态性与帕金森病（ｐａｒｋｉｎｓｏｎ　ｄｉｓｅａｓｅ，ＰＤ）遗传易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术分析比较了１３０例ＰＤ病人和 ... 详细信息

目的：探讨多巴胺Ｄ３受体（ＤＲＤ３）基因多态性与帕金森病（ｐａｒｋｉｎｓｏｎ　ｄｉｓｅａｓｅ，ＰＤ）遗传易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术分析比较了１３０例ＰＤ病人和１２０名正常对照者的ＤＲＤ３基因第１号外显子ＢａｌＩ多态性和第５号内含子ＭｓｐＩ多态性。结果：ＤＲＤ３基因ＢａｌＩ多态位点和ＭｓｐＩ多态位点各基因型的分布和等位基因频率在ＰＤ组和对照组间差异均无显著意义（均Ｐ＞０．０５）。结论：ＤＲＤ３基因ＢａｌＩ和ＭｓｐＩ多态性与ＰＤ的遗传易感性无关。

关键词：震颤性麻痹多巴胺D3受体基因多态性

非中枢神经系统损害患者脑脊液游离氨基酸的测定

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中国神经精神疾病杂志 1990年第4期16卷 238-240页

作者：徐书雯梁秀龄刘焯霖中山医科大学神经病学研究室

脑脊液氨基酸测定近年来国外研究较多,发展较快,国内蒋滢等亦曾用聚酰胺薄膜层析测定法进行分析。本文用反相高效色谱邻苯二甲醛柱前衍生法测定21例无中枢神经系统损害的神经病人脑脊液游离氨基酸,结果报道如下。

关键词：神经病脑脊液氨基酸

长期多巴类制剂所引起的运动波动原因探讨及处理

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中国神经精神疾病杂志 1998年第S1期24卷 25-26页

作者：黎锦如张俊徽潘勇辉刘焯霖中山医科大学第一附属医院神经科 510080

目的　探讨运动波动与帕金森病 (PD)病程、病情及用药种类等因素的相互关系 ,寻找有效的处理方法。　　方法　调查 87例PD患者用药种类与运动波动的发生率 ,分析运动波动发生的原因并针对性调整用药。　　结果　运动波动的发生率为 3 8... 详细信息

目的　探讨运动波动与帕金森病 (PD)病程、病情及用药种类等因素的相互关系 ,寻找有效的处理方法。　　方法　调查 87例PD患者用药种类与运动波动的发生率 ,分析运动波动发生的原因并针对性调整用药。　　结果　运动波动的发生率为 3 8% ,美多巴组发生率比帕金宁组显著增高 ;调整用药后运动波动改善率为 82 %。　　结论　运动波动与病情进展及严重程度有关 ,用左旋多巴控释剂可使绝大部分运动波动症状改善。

关键词：帕金森病运动波动治疗

血栓性脑梗塞患者及其亲属血浆PGI_2、TXA_2水平的研究

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中国神经精神疾病杂志 1992年第2期18卷 76-79页

作者：周珏倩刘焯霖梁秀龄中山医科大学附属一院神经科

对40例血栓性脑梗塞患者、32例患者一级亲属、14例患者配偶的血浆PGI_2、TXA_2水平进行了研究,显示出男、女患者均有PGI_2-TXA_2平衡紊乱,男性患者以TXA_2增高为主,女性患者以PGI_2降低为主。PGI_2降低和/或TXA_2增高所致的PGI_2-TXA_2... 详细信息

对40例血栓性脑梗塞患者、32例患者一级亲属、14例患者配偶的血浆PGI_2、TXA_2水平进行了研究,显示出男、女患者均有PGI_2-TXA_2平衡紊乱,男性患者以TXA_2增高为主,女性患者以PGI_2降低为主。PGI_2降低和/或TXA_2增高所致的PGI_2-TXA_2平衡紊乱与遗传因素有一定关系。并为PGI_2降低和/或TXA_2增高在血栓性脑梗塞的发病中起一定作用提供了佐证。

关键词：血栓性脑栓塞前列腺环素血栓素

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遗传性共济失调脑脊液氨基酸浓度的改变

中国神经精神疾病杂志 1992年第4期 241-242页

作者：徐书雯梁秀龄刘焯霖中山医科大学第一附属医院神经病学教研室

本文对遗传性小脑性共济失调和遗传性痉挛性截瘫两型病人进行脑脊液游离氨基酸浓度测定,试作一探讨性研究。材料与方法一.对象选择:(一).病人组:凡符合诊断标准、排除其它有关中枢神经系统疾病者。1.遗传性小脑性共济失调诊断标准:①... 详细信息

本文对遗传性小脑性共济失调和遗传性痉挛性截瘫两型病人进行脑脊液游离氨基酸浓度测定,试作一探讨性研究。材料与方法一.对象选择:(一).病人组:凡符合诊断标准、排除其它有关中枢神经系统疾病者。1.遗传性小脑性共济失调诊断标准:①多在成年起病;②缓慢发生及发展的小脑性共济失调症状;③CT扫描见小脑和/或脑干萎缩;④有家族史。2.遗传性痉挛性截瘫诊断标准:①多在儿童及青少年发病;②缓慢进展的双下肢

关键词：遗传性小脑性共济失调病人脑脊液

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头电针治疗可改善帕金森病患者的症状

实用医学杂志 2012年第6期28卷 977-978页

作者：钱浩魏萍林涛陈玲刘焯霖广州新海医院神经内科 510300 中山大学附属第一医院神经科 510080

目的:探讨头电针治疗(scalp electro-acupuncture)对帕金森病(Parkinson disease,PD)患者运动、生活质量及术后用药剂量的影响。方法:22例接受头电针治疗的PD患者分别于治疗前及治疗5周后应用统一帕金森病评定量表(UPDRS)和Hoehn-Yahr(H... 详细信息

目的:探讨头电针治疗(scalp electro-acupuncture)对帕金森病(Parkinson disease,PD)患者运动、生活质量及术后用药剂量的影响。方法:22例接受头电针治疗的PD患者分别于治疗前及治疗5周后应用统一帕金森病评定量表(UPDRS)和Hoehn-Yahr(H-Y)分级评价运动功能,帕金森病生活质量问卷(PDQ-39)评价生活质量,同时记录治疗前后多巴胺类药物剂量及其变化,并对相关结果进行配对t检验。结果:头电针治疗5周后"关"状态下UPDRSⅢ评分及H-Y分级均较治疗前有明显减轻(P<0.05);患者生活质量明显提高(P<0.05);治疗后多巴胺类药物减少24.4%(P<0.05)。结论:头电针治疗可明显改善PD患者的运动功能,提高患者生活质量。

关键词：帕金森病头电针运动症状生活质量