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全外显子测序技术对1例IV型Waardenburg综合征的突变分析

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中国皮肤性病学杂志 2024年

作者：冯思航姜北雪陆炎李建红石莉李萍阳芳深圳市儿童医院皮肤科深圳市人民医院皮肤科(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院) 国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心分中心建设单位

目的报道1例IV型Waardenburg综合征（Waardenburgsyndrometype4，WS4）患儿及其基因突变特点。方法采集先证者及其父母的临床资料和外周血，提取基因组DNA，应用全外显子组高通量测序技术筛查先证者致病基因，对先证者及其父母进行变... 详细信息

目的报道1例IV型Waardenburg综合征（Waardenburgsyndrometype4，WS4）患儿及其基因突变特点。方法采集先证者及其父母的临床资料和外周血，提取基因组DNA，应用全外显子组高通量测序技术筛查先证者致病基因，对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证。结果先证者SOX10基因4号外显子发生c.777del杂合突变（NM＿006941.4），导致SOX10蛋白从第259位氨基酸开始发生移码（第259位氨基酸由天冬氨酸转变为谷氨酸），到其后第27位氨基酸位置时终止[c.777del（p. D259Efs*27）]。先证者父母SOX10基因序列测序分析该位点无变异，该位点为自发突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南和ClinGen序列变异解释专家组对指南标准的应用建议，该变异为可能致病性（PVS1＿Strong+PP4+PM2＿Supporting）。结论 SOX10基因移码突变c.777del（p. D259Efs*27）为新发现的突变，该杂合突变是此例患儿WS4的致病原因。

关键词： Waardenburg综合征 SOX10基因突变

关节腔注射治疗骨关节炎药物载体系统中的软骨靶向功能

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中国组织工程研究 2024年第3期28卷 458-463页

作者：陈俊炎孟庆奇李斯明贵州医科大学贵州省贵阳市550025 暨南大学附属广州市红十字会医院广东省广州市510220

背景:关节腔注射给药已经在骨关节炎治疗中占有重要地位,新型的药物递送系统的开发给予了更多选择。软骨靶向功能是针对治疗骨关节炎时药物附着或留置在软骨层中形成药库,达到缓释和精准药物递送。目的:综述关节腔注射治疗骨关节炎中各... 详细信息

背景:关节腔注射给药已经在骨关节炎治疗中占有重要地位,新型的药物递送系统的开发给予了更多选择。软骨靶向功能是针对治疗骨关节炎时药物附着或留置在软骨层中形成药库,达到缓释和精准药物递送。目的:综述关节腔注射治疗骨关节炎中各种软骨靶向生物材料和其特点。

关键词：软骨靶向关节腔注射骨关节炎软骨穿透药物载体生物材料

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铁死亡对急性胰腺炎胰腺炎症损伤影响的初探

西安交通大学学报(医学版) 2024年

作者：李杰冯语森黄子键王刚哈尔滨医科大学附属第一医院胰胆外科肝脾外科教育部重点实验室

目的观察急性胰腺炎（acutepancreatitis，AP）中是否存在铁死亡以及铁离子对核苷酸结合寡聚化结构域受体蛋白3（NLRP3）途径的影响，探讨保护胰腺腺泡细胞的机制。方法将45只雄性C57BL/6小鼠随机分为3组[对照组、AP组、AP+2’2-联吡... 详细信息

目的观察急性胰腺炎（acutepancreatitis，AP）中是否存在铁死亡以及铁离子对核苷酸结合寡聚化结构域受体蛋白3（NLRP3）途径的影响，探讨保护胰腺腺泡细胞的机制。方法将45只雄性C57BL/6小鼠随机分为3组[对照组、AP组、AP+2’2-联吡啶组（2’2-bipyridyl）]。50μg/kg的雨蛙素（caerulein）共注射12次，每次间隔1h。AP+2’2-bipyridyl组在注射caerulein之前用2’2-Bipyridyl（20mg/kg）预处理1h。对照组则注射等量的正常生理盐水。所有的小鼠在最后一次注射后1h被处死。收获的胰腺用于组织病理学评估、免疫组织化学分析、试剂盒检测和Westernblotting。结果铁死亡抑制剂2’2-bipyridy可以防止铁离子的积累，减少脂质过氧化物的形成；它还可以通过NLRP3途径减轻胰腺炎症损伤。结论本实验证实了铁死亡这种细胞死方式在AP中真实存在，同时揭示了抑制铁死亡可以减轻AP时的胰腺炎症损伤。

关键词：急性胰腺炎铁死亡脂质过氧化物炎症小体细胞因子

不同生物制剂治疗类风湿性关节炎有效性及安全性的网状Meta分析

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中国组织工程研究 2024年第29期28卷 4748-4756页

作者：贾宏声王璠陈春孙博方圣淇南阳市中医院河南省南阳市473000

目的:临床中治疗类风湿性关节炎的生物制剂多种多样,其疗效及安全性差异尚不明确,文章旨在比较不同生物制剂治疗类风湿性关节炎的有效性及安全性的差异。方法:检索中国知网、维普、万方、中国生物医学文献系统数据库、PubMed、Cochrane... 详细信息

目的:临床中治疗类风湿性关节炎的生物制剂多种多样,其疗效及安全性差异尚不明确,文章旨在比较不同生物制剂治疗类风湿性关节炎的有效性及安全性的差异。方法:检索中国知网、维普、万方、中国生物医学文献系统数据库、PubMed、Cochrane图书馆、Web of Science和Embase数据库的文献,收集各数据库建库至2022-10-01符合要求的关于类风湿性关节炎生物制剂治疗的随机对照试验。运用EndNote软件筛选文献,RevMan 5.3软件对纳入的文献进行质量评价;采用Stata 14.2软件对ACR20(美国风湿学会20%缓解率)、ACR50(美国风湿学会50%缓解率)、ACR70(美国风湿学会70%缓解率)、红细胞沉降率及不良反应指标进行直接Meta分析及网状Meta分析。结果:共纳入符合要求的文献39篇,5篇低风险文献,4篇含高风险文献,剩余30篇含有风险未知偏倚,共13种治疗措施。网状Meta分析结果:①在ACR20方面,英夫利昔单抗联合甲氨蝶呤(OR=5.54,95%CI:1.33-23.01,P阿巴西普+甲氨蝶呤片>托珠单抗>培塞利珠单抗>依那西普+甲氨蝶呤片。②在ACR50方面,依那西普联合甲氨蝶呤片(OR=4.04,95%CI:2.13-7.66,P英夫利昔单抗+甲氨蝶呤片>托珠单抗+甲氨蝶呤片>托珠单抗>培塞利珠单抗+甲氨蝶呤片。③在ACR70方面,英夫利昔单抗联合甲氨蝶呤片(OR=8.00,95%CI:2.31-27.69,P依那西普+甲氨蝶呤片>托珠单抗+甲氨蝶呤片>培塞利珠单抗>阿达木单抗+甲氨蝶呤片。④在红细胞沉降率方面,依那西普联合甲氨蝶呤片(SMD=-9.23,95%CI:-16.55至-1.92,P英夫利昔单抗+甲氨蝶呤片>依那西普>阿达木单抗+甲氨蝶呤片>甲氨蝶呤片。⑤在不良反应方面,安慰剂(OR=0.62,95%CI:0.39-0.99,P英夫利昔单抗>依那西普+甲氨蝶呤片>培塞利珠单抗>依那西普。结论:基于39篇随机对照试验的文献证据表明,英夫利昔单抗联合甲氨蝶呤片(高级强推荐)在临床中可作为治疗类风湿性关节炎首选,有效性及安全性相对较好,依那西普联合甲氨蝶呤片(高级强推荐)可作为次选。

关键词：生物制剂类风湿性关节炎依那西普英夫利昔单抗甲氨蝶呤片托珠单抗阿达木单抗培塞利珠单抗阿巴西普单抗网状Meta分析

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多类型顾客反馈排队系统最优动态策略研究

系统工程理论与实践 2024年第7期44卷 2352-2361页

作者：苏炎李俊平余义南京邮电大学管理学院南京210003 广东科技学院东莞523083 中南大学数学与统计学院长沙410083

本文在系统缓冲区有限的情况下,研究了一类具有多顾客类型反馈排队系统的最优准入控制和动态定价策略问题.假设顾客到达系统是一个泊松流,顾客的服务时间服从指数分布,顾客类型由不同净利润值决定.在系统平均净利润最大化目标下,从策略... 详细信息

本文在系统缓冲区有限的情况下,研究了一类具有多顾客类型反馈排队系统的最优准入控制和动态定价策略问题.假设顾客到达系统是一个泊松流,顾客的服务时间服从指数分布,顾客类型由不同净利润值决定.在系统平均净利润最大化目标下,从策略结构角度,本文证明了准入控制最优阈值型策略的存在性、最优单调价格策略的存在性,给出了单服务员、无等待费用情形下系统有利可图的一个充要条件以及一些相关性质.此外,从计算角度,本文还基于模型的特殊结构提出了一个有效的倒向迭代算法.最后,本文利用多个数值实验验证所得结果,观察不同调控方式最优利润值的差异性,并在计算效率上与经典策略迭代算法进行比较.

关键词：反馈排队系统多类型顾客阈值型策略单调价格倒向迭代算法

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老年急性重症胆囊炎患者PTGD术后不同时段腹腔镜胆囊切除术的效果分析

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中国科技期刊数据库医药 2024年第8期 0025-0028页

作者：周凤声贺州市人民医院广西贺州542899

分析老年急性重症胆囊炎患者中,PTGD术后不同时段腹腔镜胆囊切除术的效果。方法将2021年1月-2023年12月贺州市人民医院80例老年急性重症胆囊炎患者纳入研究,单双号分为观察组(PTGD术后1个月行LC术,40例)、对照组(PTGD术后2~3个月行LC术... 详细信息

分析老年急性重症胆囊炎患者中,PTGD术后不同时段腹腔镜胆囊切除术的效果。方法将2021年1月-2023年12月贺州市人民医院80例老年急性重症胆囊炎患者纳入研究,单双号分为观察组(PTGD术后1个月行LC术,40例)、对照组(PTGD术后2~3个月行LC术,40例),全面分析治疗效果。结果观察组术后康复时间、炎性因子水平、肝功能、并发症均较对照组优,P<0.05。结论 PTGD术后1个月行LC术是合适的时机选择,能显著缩短康复时间,保护肝功能,且安全性更高。

关键词：老年急性重症胆囊炎 PTGD 腹腔镜胆囊切除术应用效果

铁死亡对急性胰腺炎胰腺组织炎症损伤影响的初探

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西安交通大学学报（医学版） 2024年第2期45卷 178-182页

作者：李杰冯语森黄子键王刚哈尔滨医科大学附属第一医院胰胆外科肝脾外科教育部重点实验室黑龙江哈尔滨150001

目的观察急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)中是否存在铁死亡以及铁离子对核苷酸结合寡聚化结构域受体蛋白3(NLRP3)途径的影响,探讨保护胰腺腺泡细胞的机制。方法将45只雄性C57BL/6小鼠随机分为3组[对照组、AP组、AP+2′2-联吡啶组(2... 详细信息

目的观察急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)中是否存在铁死亡以及铁离子对核苷酸结合寡聚化结构域受体蛋白3(NLRP3)途径的影响,探讨保护胰腺腺泡细胞的机制。方法将45只雄性C57BL/6小鼠随机分为3组[对照组、AP组、AP+2′2-联吡啶组(2′2-bipyridyl)]。50μg/kg的雨蛙素(caerulein)共注射12次,每次间隔1 h。AP+2′2-bipyridyl组在注射caerulein之前用2′2-bipyridyl(20 mg/kg)预处理1 h。对照组则注射等量的正常生理盐水。所有的小鼠在最后一次注射后1 h被处死。收获的胰腺用于组织病理学评估、免疫组织化学分析、试剂盒检测和Western blotting检测。结果铁死亡抑制剂2′2-bipyridyl可以防止铁离子的积累,减少脂质过氧化物的形成;它还可以通过NLRP3途径减轻胰腺炎症损伤。结论铁死亡这种细胞死亡方式在AP中真实存在,抑制铁死亡可以减轻AP时的胰腺炎症损伤。

关键词：急性胰腺炎(AP) 铁死亡脂质过氧化物炎症小体细胞因子

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中老年女性为何更容易被阴道炎“百般骚扰”

祝您健康 2024年第4期 25-27页

作者：强炎南京市第一医院妇科

62岁的杨阿姨绝经已经12年,近来她总感觉自己下身瘙痒,有时还有隐隐的刺痛感。起初,杨阿姨以为是患上湿疹,只是“犯病”的部位让人着实有些尴尬。杨阿姨觉得难为情,也不敢告诉其他人,就从家里的小药箱中翻出以前治疗湿疹的药膏自行涂抹... 详细信息

62岁的杨阿姨绝经已经12年,近来她总感觉自己下身瘙痒,有时还有隐隐的刺痛感。起初,杨阿姨以为是患上湿疹,只是“犯病”的部位让人着实有些尴尬。杨阿姨觉得难为情,也不敢告诉其他人,就从家里的小药箱中翻出以前治疗湿疹的药膏自行涂抹治疗。但过了一段时间,她感觉下身瘙痒、刺痛的症状丝毫不见好转,还发现内裤上有淡黄色黏黏的污迹。实在难受得厉害,杨阿姨这才不得不去医院就诊。经检查,杨阿姨被确诊为“萎缩性阴道炎”。

关键词：刺痛感中老年女性阴道炎湿疹

妇科千金胶囊联合左氧氟沙星治疗盆腔炎的效果评价

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当代医药论丛 2024年第10期22卷 141-143页

作者：朱声丽贵州省黔西南州兴义市万屯镇中心卫生院贵州兴义562409

目的:研究妇科千金胶囊与左氧氟沙星联合使用在治疗盆腔炎方面的临床效果。方法:将2021年11月至2023年12月就诊的80例盆腔炎患者以随机数表法分为常规组(40例,应用左氧氟沙星治疗)和联合组(40例,应用妇科千金胶囊联合左氧氟沙星治疗),... 详细信息

目的:研究妇科千金胶囊与左氧氟沙星联合使用在治疗盆腔炎方面的临床效果。方法:将2021年11月至2023年12月就诊的80例盆腔炎患者以随机数表法分为常规组(40例,应用左氧氟沙星治疗)和联合组(40例,应用妇科千金胶囊联合左氧氟沙星治疗),对比两组的血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-10(IL-10)、C反应蛋白(CRP)水平、治疗优良率以及不良反应发生率。结果:治疗后,联合组血清TNF-α(92.25±18.28)pg/mL、IL-10(93.21±17.25)ng/L、CRP(5.38±1.12)mg/L水平均低于常规组的(121.13±20.16)pg/mL、(113.38±19.20)ng/L、(12.27±2.16)mg/L(P0.05)。结论:妇科千金胶囊与左氧氟沙星共同使用在治疗盆腔炎方面,展现出显著疗效,可以有效地减少炎性因子的水平,从而进一步增强治疗效果,且不会显著增加不良反应,安全性高,值得在临床上进一步推广应用。

关键词：妇科千金胶囊左氧氟沙星盆腔炎炎性因子不良反应