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X-连锁肾上腺-脑白质营养不良蛋白的结构与功能

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中国生物化学与分子生物学报 2009年第1期25卷 17-22页

作者：谢海花兰风华南京军区福州总医院分子医学研究中心福州350025

X-连锁肾上腺-脑白质营养不良基因(ALD基因)编码的ALD蛋白(ALDP)是4种人类ABCD转运蛋白之一,为一种半ABC转运蛋白,既有ABC(ATP binding cassette)转运蛋白的共有特征,又有过氧化物酶体膜蛋白的特点.其功能可能是将胞浆中极长链饱和脂肪... 详细信息

X-连锁肾上腺-脑白质营养不良基因(ALD基因)编码的ALD蛋白(ALDP)是4种人类ABCD转运蛋白之一,为一种半ABC转运蛋白,既有ABC(ATP binding cassette)转运蛋白的共有特征,又有过氧化物酶体膜蛋白的特点.其功能可能是将胞浆中极长链饱和脂肪酸(VLCFA)或其衍生物转运到过氧化物酶体内,并在其中进行β氧化.已报道的ALD基因突变有900多个,其后果多种多样,但最终都使VLCFA或其衍生物无法进入过氧化物酶体,从而使VLCFA在体内蓄积.作者认为,ALDP是研究ABCD转运蛋白,乃至所有ABC转运蛋白的一个极好模型.

关键词： X-连锁肾上腺-脑白质营养不良蛋白 ABC转运蛋白结构与功能

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循环游离核酸的检测及意义

临床检验杂志 2007年第5期25卷 395-396页

作者：庄岳鹏兰风华第二军医大学福州总院临床学院实验科

游离核酸与肿瘤、妊娠相关性疾病、自身免疫病、移植排斥反应、创伤、急救医学等有着密切关系,其检测对疾病的早期诊断、分期、监测、预后判断等有重要意义.

关键词：循环核酸游离核酸血浆DNA 游离DNA 血浆RNA 非侵入性诊断

非灵长类动物精原干细胞及其多潜能性的研究进展

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解放军医学杂志 2016年第2期41卷 168-174页

作者：范翠花兰风华张朵南京军区福州总医院全军计划生育优生优育研究所福州350025

精原干细胞(SSC)既具有自我更新能力又能分化成精子,是雄性动物体内唯一能将遗传信息传递给子代的成体干细胞。最新研究发现,SSC在体外特殊培养条件下能够去分化形成胚胎样多潜能干细胞,进而转分化生成3个胚层来源的细胞。上述研究主要... 详细信息

精原干细胞(SSC)既具有自我更新能力又能分化成精子,是雄性动物体内唯一能将遗传信息传递给子代的成体干细胞。最新研究发现,SSC在体外特殊培养条件下能够去分化形成胚胎样多潜能干细胞,进而转分化生成3个胚层来源的细胞。上述研究主要是在非灵长类动物体内进行的。本文主要针对非灵长类动物SSC的生物学特性、分离纯化、培养、鉴定、移植等进行简要的概述,并对其多潜能性及可塑性的研究进展进行讨论,旨在探讨SSC在男性不育症治疗和人类再生医学领域的应用潜能。

关键词：精原干细胞多潜能性可塑性

β—地中海贫血和镰状细胞病的快速、非放射性产前诊断:聚酶链式反应的应用

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国外医学（输血及血液学分册） 1989年第5期12卷 285-286页

作者： Kulozik AE 兰风华

作者在此描述的是用聚合酶链式反应(PCR)产前诊断β-地贫和镰状细胞病。PCR使直接观察限制性片段成为可能,无需使用放射性标记的基因探针,并可在获取样品后两天内完成诊断,费用约减低一半。病人家族1 先证者是一个希腊血统的15个月女孩... 详细信息

作者在此描述的是用聚合酶链式反应(PCR)产前诊断β-地贫和镰状细胞病。PCR使直接观察限制性片段成为可能,无需使用放射性标记的基因探针,并可在获取样品后两天内完成诊断,费用约减低一半。病人家族1 先证者是一个希腊血统的15个月女孩,患输血依赖性、纯合子型β-地贫。其父母有杂合型β-地贫的典型血液学特征(Hb 12.9g/dl,13.7g/dl:MCV 61fl,67fl:MCH19.2pg,20.3pg:HbA_24.9%,5.6%)。在第二胎妊娠20周时其母要求作产前诊断。对β珠蛋白基因簇的RFLp的家族调查确认(~G_7)珠蛋白基因的Hind

关键词： β-地中海贫血镰状细胞病

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灵长类动物精原干细胞的研究进展

中华男科学杂志 2016年第4期22卷 347-351页

作者：范翠花兰风华陈杭张朵南京军区福州总医院临床与实验医学科福建福州350025 福州儿童医院检验科福建福州350004

精原干细胞(SSC)是雄性动物体内生精过程中起重要作用的精原细胞类型,它不仅具有干细胞特性,而且还能分化成精子,是雄性动物体内唯一能将遗传信息传递给子代的成体干细胞。SSC可在无外源基因操作下诱导生成胚胎样多潜能干细胞,再转化为... 详细信息

精原干细胞(SSC)是雄性动物体内生精过程中起重要作用的精原细胞类型,它不仅具有干细胞特性,而且还能分化成精子,是雄性动物体内唯一能将遗传信息传递给子代的成体干细胞。SSC可在无外源基因操作下诱导生成胚胎样多潜能干细胞,再转化为其他类型细胞。因此,SSC被认为是合乎道德、伦理、安全、理想的多潜能干细胞。除此之外,SSC的体外长期培养体系的建立、鉴定为移植和多潜能的研究提供了基础。早期SSC的研究主要在非灵长类动物体内进行。近几年,灵长类动物SSC的研究也取得了很大的进展,尤其是对人SSC的研究。本文主要对灵长类动物SSC的生物学特性、分离、纯化、培养、鉴定以及生物学标记进行简要的概述,并且对其无限多潜能性及其应用进行了讨论,进一步提出了SSC在男性不育症治疗和人类再生医学领域的应用潜能展望。

关键词：精原干细胞多潜能干细胞灵长类动物多潜能性男性不育人类再生医学

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脆性X综合征分子诊断研究进展

中华医学遗传学杂志 2012年第3期29卷 296-299页

作者：郭小艳廖娟兰风华福州总医院临床遗传与实验医学科 350025

脆性X智力低下1基因（fragileXmentalretardation1gene，FMR1）是脆性X综合征的致病基因，其产物脆性X智力低下蛋白（fragileXmentalretardationprotein，FMRP）与大脑神经元的发育密切相关。自FMR1基因被鉴定以来，以PCR和Southern印迹杂交为主的分子诊断方法已成为脆性X综合征实验室诊断的主流技术。本文就脆性X综合征分子诊断方法的最新研究进展作一综述。

关键词：脆性X综合征 FMR1基因分子诊断

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遗传性共济失调的分子病理学研究进展

解放军医学杂志 2008年第5期33卷 624-625,632页

作者：蔡美英兰风华南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心福州350025

遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病.病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊静小脑-脑干疾病,或脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs).本病可伴有其他系统异常,如... 详细信息

遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病.病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊静小脑-脑干疾病,或脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs).本病可伴有其他系统异常,如骨骼畸形,眼部症状,前庭及听力障碍,心脏、内分泌及皮肤病变等.……

关键词：共济失调三联核苷酸重复疾病动态突变多聚谷氨酰胺疾病

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精子特异性乳酸脱氢酶-C4的研究进展

中华男科学杂志 2003年第8期9卷 607-610页

作者：熊永忠兰风华南京军区福州总医院实验科，福建福州350025

LDH C4是避孕疫苗研制中最有特征性的精子特异性抗原之一。LDH C基因在生精细胞激活而在体细胞受抑制 ,存在LDH C启动子、多种转录因子、CpG岛甲基化等多种因素在转录水平上发挥基因调节作用。针对LDH C4的高水平抗体能有效阻断受精 ,... 详细信息

LDH C4是避孕疫苗研制中最有特征性的精子特异性抗原之一。LDH C基因在生精细胞激活而在体细胞受抑制 ,存在LDH C启动子、多种转录因子、CpG岛甲基化等多种因素在转录水平上发挥基因调节作用。针对LDH C4的高水平抗体能有效阻断受精 ,而天然LDH C4经过化学修饰后显示高度免疫原性 ,能诱导同种异体免疫性不孕。

关键词：乳酸脱氢酶精子基因调节避孕疫苗

一个更加通用的抗体可变区cDNA体外扩增法

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免疫学杂志 1996年第1期12卷 48-52页

作者：兰风华 Masato Umeda Keizo Inoue 东方医院医学检验中心西安第四军医大学生化教研室东京大学药学部

在对一组单克隆抗体可变区ｃＤＮＡ进行体外扩增时，为了克服通用可变区引物的局限性，我们在ｏｌｉｇｏ（ｄＴ）－ｃｅｌｌｕｌｏｓｅ上合成固相ｃＤＮＡ，并采用一种称为“单引物预掺入ＰＣＲ”的新ＰＣＲ程序，即：在只有一侧引物存... 详细信息

在对一组单克隆抗体可变区ｃＤＮＡ进行体外扩增时，为了克服通用可变区引物的局限性，我们在ｏｌｉｇｏ（ｄＴ）－ｃｅｌｌｕｌｏｓｅ上合成固相ｃＤＮＡ，并采用一种称为“单引物预掺入ＰＣＲ”的新ＰＣＲ程序，即：在只有一侧引物存在的情况下，先让ＰＣＲ反应在低退火延伸温度下运转３个循环；追加另一侧引物后，转入常规ＰＣＲ循环。新方法扩展了“通用引物”的适用范围，并为引物设计和一些其它基因的ＰＣＲ放大提供了思路。

关键词：单克隆抗体抗体可变区 cDNA 体外扩增 PCR