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建立中国运动神经元病医疗规范和持续质量改进体系

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中国卒中杂志 2024年第1期19卷 66-68页

作者：何及樊东升北京大学第三医院神经内科北京100191

运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一组神经变性疾病,肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是其主要类型。目前ALS/MND缺乏特效诊疗手段,患者预后差。ALS/MND虽然较罕见,但目前我国该系列疾病住院患者有快速增长... 详细信息

运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一组神经变性疾病,肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是其主要类型。目前ALS/MND缺乏特效诊疗手段,患者预后差。ALS/MND虽然较罕见,但目前我国该系列疾病住院患者有快速增长趋势,结合我国实际情况,存在ALS/MND临床医疗质量控制的迫切需求。国家神经系统疾病医疗质量控制中心于2022年设立了MND质控专病组,启动了ALS/MND临床医疗质量控制体系建设。以“建立中国运动神经元病医疗规范、持续质量改进体系”为核心理念,MND专病组通过系统调研,利用德尔菲法制定了ALS医疗质量控制指标,从统一诊断标准、形成疾病全面管理概念、规范治疗方案等方面系统完善ALS的住院医疗质量控制。除制订指标外,专病组还进行了推进临床诊疗核心数据元、MND质量控制信息平台建设以及通过全国同质化教学系列活动保证临床实践一致性等工作。质量控制的方案应是动态的,专病组将结合实际,确保质量控制方案在实际应用中的有效性和可行性。未来,该体系的不断发展和完善将为ALS/MND的临床医疗工作提供科学规范的质量控制系统。

关键词：运动神经元病肌萎缩侧索硬化医疗质量质量控制

肌萎缩侧索硬化患者呼吸道管理的最佳证据总结

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中国实用护理杂志 2024年第6期40卷 420-426页

作者：王旭李丽周宝华李葆华何及罗永梅北京大学第三医院神经内科北京100191

目的检索、评价和总结国内外肌萎缩侧索硬化患者呼吸道管理的相关证据,为临床护理提供参考。方法系统检索国内外相关指南网、专业学会及数据库中关于肌萎缩侧索硬化患者呼吸道管理的最佳实践、指南、专家共识等证据。检索时限为2016年1... 详细信息

目的检索、评价和总结国内外肌萎缩侧索硬化患者呼吸道管理的相关证据,为临床护理提供参考。方法系统检索国内外相关指南网、专业学会及数据库中关于肌萎缩侧索硬化患者呼吸道管理的最佳实践、指南、专家共识等证据。检索时限为2016年1月1日至2023年4月15日。经过文献质量评价后,对符合质量标准的文献进行证据提取。结果最终纳入12篇文献,包括3篇指南、1篇专家共识、1篇证据总结、4篇系统评价和3篇随机对照试验。从肌萎缩侧索硬化患者的呼吸评估、机械通气、呼吸道分泌物管理和呼吸康复4个方面总结出25条证据。结论该研究总结了肌萎缩侧索硬化患者呼吸道管理的最佳证据,便于临床医护人员对肌萎缩侧索硬化患者进行更有针对性、科学性的呼吸评估、干预及指导。

关键词：肌萎缩侧索硬化呼吸道证据总结循证护理

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肌萎缩侧索硬化医疗质量控制指标

中国卒中杂志 2024年第1期19卷 69-75页

作者：国家神经系统疾病医疗质量控制中心运动神经元病质控专病组何及樊东升不详北京大学第三医院神经内科北京100191

国家神经系统疾病医疗质量控制中心于2022年设立了运动神经元病(motor neuron disease,MND)质控专病组,启动了肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)/MND医疗质量控制体系建设。通过系统调研循证医学证据和国内外指南,MND... 详细信息

国家神经系统疾病医疗质量控制中心于2022年设立了运动神经元病(motor neuron disease,MND)质控专病组,启动了肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)/MND医疗质量控制体系建设。通过系统调研循证医学证据和国内外指南,MND质控专病组利用德尔菲法制定了ALS医疗质量控制指标体系,从统一诊断标准,建立患者全面管理概念,规范治疗方案等方面系统完善ALS的住院诊疗质量控制过程。该ALS医疗质量控制指标体系共15个指标,将为我国ALS医疗质量改进的实施提供首套可供监测的量化工具。通过对该指标体系的持续监测,可进行医疗质量的系统比较。借助这些指标系统开展工作,可提高医护人员对ALS的认识并规范临床医疗行为,从而促进中国MND医疗规范和持续质量改进体系的完善与发展。

关键词：肌萎缩侧索硬化医疗质量质量控制指标

降尿酸药物在肌萎缩侧索硬化疾病中的应用进展

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中华内科杂志 2023年第7期62卷 885-890页

作者：赵亚宁付佳钰何及樊东升北京大学第三医院北京100191 北京大学第三医院神经内科、神经退行性疾病生物标志物研究转化北京市重点实验室、国家卫健委神经科学重点实验室北京100191

尿酸是人体内嘌呤代谢的终产物,主要通过影响能量代谢、氧化应激、炎症反应等通路来影响肌萎缩侧索硬化症(ALS)的发生发展,但目前尿酸对于ALS的作用仍然存在争议。动物实验显示降尿酸药物黄嘌呤氧化酶抑制剂可以延缓动物模型发病、延长... 详细信息

尿酸是人体内嘌呤代谢的终产物,主要通过影响能量代谢、氧化应激、炎症反应等通路来影响肌萎缩侧索硬化症(ALS)的发生发展,但目前尿酸对于ALS的作用仍然存在争议。动物实验显示降尿酸药物黄嘌呤氧化酶抑制剂可以延缓动物模型发病、延长生存期、减缓体重下降、延缓运动能力下降,提示降尿酸药物,尤其是黄嘌呤酶抑制剂在ALS中应用的潜在可能性。

关键词：肌萎缩侧索硬化降尿酸药物能量代谢氧化性应激非布司他

RFC1基因突变导致伴周围神经病和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征1例并文献复习

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中华神经科杂志 2022年第7期55卷 690-698页

作者：付佳钰刘小璇傅瑜何及张朔吴捷颖樊东升北京大学第三医院神经内科北京100191

目的探讨RFC1(replication factor C subunit 1)基因突变导致伴周围神经病和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征(CANVAS)患者的临床及遗传学特点,以提高对该疾病的认识。方法报道2021年1月就诊于北京大学第三医院的1例CANVAS患者。从... 详细信息

目的探讨RFC1(replication factor C subunit 1)基因突变导致伴周围神经病和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征(CANVAS)患者的临床及遗传学特点,以提高对该疾病的认识。方法报道2021年1月就诊于北京大学第三医院的1例CANVAS患者。从患者外周血提取DNA进行详细的共济失调相关遗传学检测。检索文献中已报道的RFC1基因变异导致的CANVAS,总结分析所有患者的临床及遗传学特点。结果本例患者为51岁女性,主要表现为进行性加重的步态不稳,结合辅助检查符合CANVAS临床诊断。患者基因检测结果除外已报道的其他遗传性共济失调变异,同时完善RFC1基因检测,结果显示患者存在双等位基因致病性变异结构(AAGGG)exp重复扩增。检索国内外报道RFC1基因变异导致CANVAS的文献共14篇,整体CANVAS患者RFC1基因变异率为68%~100%,散发及家族性CANVAS患者中RFC1基因变异率不同,该基因变异具有种族差异。结论成人起病的晚发型共济失调患者中,通过头颅磁共振联合电生理及前庭功能检查有利于CANVAS的识别,RFC1基因检测对于该病诊断有重要意义。本例CANVAS患者扩大了我国共济失调的疾病谱,证实了RFC1基因突变在中国人群共济失调筛查中具有重要意义。

关键词：小脑共济失调反射,前庭眼周围神经三核苷酸重复扩增 RFC1基因

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20世纪英语学术界民族主义学术史研究

20世纪英语学术界民族主义学术史研究

作者：何及华东师范大学

学位级别：硕士

在民族主义研究领域中,英语是主导型语言。自20世纪初独立、系统的民族主义研究在美国出现至今,大部分具有影响力的民族主义研究成果都由英语写就。民族主义研究的理论范式同样发端于英语学术界。当下中文学术界的民族主义研究在相当程... 详细信息

在民族主义研究领域中,英语是主导型语言。自20世纪初独立、系统的民族主义研究在美国出现至今,大部分具有影响力的民族主义研究成果都由英语写就。民族主义研究的理论范式同样发端于英语学术界。当下中文学术界的民族主义研究在相当程度上要依托英语学术界的资源。但中文学界对英语学术界民族主义学术史的工作还不能令人满意,尚有进步的空间。本文分为三章,第一章主要分析20世纪初叶两位民族主义研究的奠基人——卡尔顿·海斯与汉斯·科恩的表现论-类型学研究。第二章首先关注20世纪50年代在研究取向和核心工作择取方面具有突破效应与示范意义的理论家卡尔·多伊奇的工作,尔后考察20世纪60至70年代在起源过程论-发生学研究框架下相继出现的两种民族主义理论范式——原生主义与现代主义。第三章聚焦于现代主义者的内部论争和一种新的解释范式——族群-象征主义。

关键词：民族主义学术史类型学发生学

丘脑底核与帕金森病认知功能障碍相关性的研究进展

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北京医学 2022年第5期44卷 449-452页

作者：蔡金玲何及叶铮张英爽北京大学第三医院神经科 100191 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心

认知功能障碍是帕金森病(Parkinson’s disease, PD)常见的非运动症状之一,本文综述相关文献,从丘脑底核(subthalamic nucleus, STN)的解剖结构、神经纤维连接、神经递质,以及STN深部脑刺激后认知功能的变化情况等方面介绍STN在皮质基... 详细信息

认知功能障碍是帕金森病(Parkinson’s disease, PD)常见的非运动症状之一,本文综述相关文献,从丘脑底核(subthalamic nucleus, STN)的解剖结构、神经纤维连接、神经递质,以及STN深部脑刺激后认知功能的变化情况等方面介绍STN在皮质基底节认知环路中的重要作用,分析STN与PD认知功能障碍的相关联系,提出PD的认知功能障碍与STN密切相关。

关键词：帕金森病认知功能障碍发病机制丘脑底核