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新型ABCB4基因突变所致的进行性家族性肝内胆汁淤积症3型的临床表型及基因型分析

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中华儿科杂志 2024年第7期62卷 649-654页

作者：叶晓琳于飞鸿周锦赵春娜吴捷国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京100045

目的探讨ATP结合盒转运蛋白B4(ABCB4)新型剪接变异的分子致病机制及临床特点。方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例胆汁淤积性肝病患儿的临床资料, 采用全外显子组测序检测致病突变并进行Sanger测序验证, 通过生物信... 详细信息

目的探讨ATP结合盒转运蛋白B4(ABCB4)新型剪接变异的分子致病机制及临床特点。方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例胆汁淤积性肝病患儿的临床资料, 采用全外显子组测序检测致病突变并进行Sanger测序验证, 通过生物信息学预测突变位点的致病性, 通过mRNA异常剪接的Minigene体外验证实验对可能致病突变进行体外功能验证, 并随访患儿出院后的临床转归。结果患儿男, 5岁, 11月龄出现胆汁淤积, 体格检查显示肝脾明显肿大, 肝功能、腹部超声及肝脏病理等检查提示胆汁淤积性肝硬化。基因分析结果显示患儿为ABCB4基因致病性突变c.2860G>A和新发突变c.2065-8T>G的复合杂合子, 突变分别来源于其父母, 对c.2065-8T>G位点进行保守性预测, 显示该区域高度保守并可能影响剪接。Minigene实验结果证实c.2065-8T>G突变导致内含子16滞留7 bp序列在成熟的mRNA中, 在未发生无义介导的mRNA降解的情况下, 氨基酸移码形成截短蛋白(***689ValfsTer19), 最终确诊为进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3), 予熊去氧胆酸(UDCA)等药物治疗, 在18个月的随访期内, 患儿的临床症状有所改善。结论 ABCB4基因c.2065-8T>G位点被证实影响剪接过程, 与c.2860G>A构成复合杂合子, 确定为PFIC3的致病原因, 携带此突变的PFIC3患儿以胆汁淤积性肝病为主要表现, 疾病进展相对缓慢, 对UDCA治疗敏感。

关键词：胆汁淤积儿童基因突变

儿童嗜酸性粒细胞性胃肠道疾病121例胃镜特点分析

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中国实用儿科杂志 2024年第1期39卷 51-55页

作者：李婧于飞鸿秦秀敏周锦梅天璐吴捷王天有国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院消化科 100045 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心、儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室、儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

目的总结上消化道受累的儿童嗜酸性粒细胞性胃肠道疾病(eosinophilic gastrointestinal diseases,EGIDs)的胃镜表现,为儿童EGIDs的诊断提供经验。方法收集并分析2016-01-01—2022-12-31首都医科大学附属北京儿童医院消化科就诊的上消化... 详细信息

目的总结上消化道受累的儿童嗜酸性粒细胞性胃肠道疾病(eosinophilic gastrointestinal diseases,EGIDs)的胃镜表现,为儿童EGIDs的诊断提供经验。方法收集并分析2016-01-01—2022-12-31首都医科大学附属北京儿童医院消化科就诊的上消化道受累的EGIDs患儿初次诊断时胃镜检查结果。结果共纳入121例上消化道受累的EGIDs患儿(男89例、女32例),食管受累者31例(25.62%),胃部受累者39例(32.23%),十二指肠受累者85例(70.25%)。食管受累者中常见的异常为黏膜粗糙(32.26%)、充血水肿(25.81%)、环状改变(9.68%)、糜烂(9.68%)、黏膜红斑(9.68%),胃镜下无异常的占45.16%。胃部受累者可见胃黏膜充血水肿(100%)、胃黏膜花斑样(71.79%)、黏膜红斑(25.64%)、胃底黏液池浑浊或胆染(23.08%)、出血斑或咖啡斑(20.51%)、糜烂(15.38%)、黏膜粗糙(15.38%)及溃疡(12.82%)。十二指肠受累者常见异常为黏膜充血水肿(58.82%)、溃疡(31.76%)、白苔(23.53%)、红斑(22.35%)、粗糙(22.35%)、糜烂(15.29%)等,胃镜下未见异常的为28.24%。十二指肠受累者溃疡发生率高于胃部受累者(χ^(2)=5.011,P<0.05),而出血样改变更常见于胃部(χ^(2)=5.940,P<0.05)。结论儿童EGIDs胃镜表现缺乏特异性。食管受累者可见黏膜粗糙、充血水肿、环状改变等;胃部受累者可见黏膜充血水肿、花斑样、黏膜红斑等,而十二指肠受累常见异常为黏膜充血水肿、溃疡、白苔、黏膜红斑等。约半数食管受累和1/4十二指肠受累的EGIDs患儿胃镜下表现无异常。

关键词：嗜酸性粒细胞性胃肠道疾病胃镜检查儿童

抗血管内皮生长因子联合全视网膜激光光凝术治疗新生血管性青光眼的临床效果

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中国社区医师 2024年第5期40卷 38-40页

作者：于飞鸿赵琳杨斯崇锦州医科大学附属第一医院眼科辽宁锦州121000 解放军92493部队医院眼科辽宁葫芦岛125000

目的:分析抗血管内皮生长因子(VEGF)联合全视网膜激光光凝术(PRP)治疗新生血管性青光眼的临床效果。方法:选取2021年2月—2022年12月锦州医科大学附属第一医院眼科收治的85例新生血管性青光眼患者作为研究对象,根据随机数字表法分为对照... 详细信息

目的:分析抗血管内皮生长因子(VEGF)联合全视网膜激光光凝术(PRP)治疗新生血管性青光眼的临床效果。方法:选取2021年2月—2022年12月锦州医科大学附属第一医院眼科收治的85例新生血管性青光眼患者作为研究对象,根据随机数字表法分为对照组(n=42)及观察组(n=43)。对照组采用抗VEGF治疗,观察组在对照组基础上联合PRP。比较两组治疗效果。结果:治疗后6个月,两组视野缺损程度小于治疗前,且观察组小于对照组,两组视神经纤维层厚度大于治疗前,且观察组大于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:抗VEGF联合PRP治疗新生血管性青光眼的临床效果显著,可减小视野缺损程度,提高视神经纤维层厚度,改善眼压及视力水平,且安全性较好。

关键词：新生血管性青光眼抗血管内皮生长因子全视网膜激光光凝术

环孢素滴眼液联合聚乙烯醇滴眼液治疗重症干眼症的临床效果分析

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中国社区医师 2024年第4期40卷 28-30页

作者：赵琳于飞鸿杨斯崇锦州医科大学附属第一医院眼科辽宁锦州121000 解放军92493部队医院眼科辽宁葫芦岛125000

目的:探讨环孢素滴眼液联合聚乙烯醇滴眼液治疗重症干眼症的临床效果。方法:选取2021年4月—2022年12月锦州医科大学附属第一医院收治的重症干眼症患者90例作为研究对象,按照随机数字表法分为对照组与观察组,各45例。对照组采用聚乙烯... 详细信息

目的:探讨环孢素滴眼液联合聚乙烯醇滴眼液治疗重症干眼症的临床效果。方法:选取2021年4月—2022年12月锦州医科大学附属第一医院收治的重症干眼症患者90例作为研究对象,按照随机数字表法分为对照组与观察组,各45例。对照组采用聚乙烯醇滴眼液治疗,观察组在对照组基础上采用环孢素滴眼液治疗。比较两组临床疗效。结果:观察组治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.013)。治疗前,两组基础泪液分泌试验(Schirmer)结果、泪膜破裂时间(BUT)、角膜荧光素染色试验(FL)评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组Schirmer结果、BUT、FL评分均优于治疗前,且观察组优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组眼部烧灼感、眼部异物感、眼刺痛、迎风流泪发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:环孢素滴眼液联合聚乙烯醇滴眼液治疗重症干眼症的临床效果确切,可明显改善患者眼表功能及不适感。

关键词：环孢素滴眼液聚乙烯醇滴眼液干眼症

开平凹陷恩平组致密砂岩储层地震岩石物理分析

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开平凹陷恩平组致密砂岩储层地震岩石物理分析

北京儿童医院:紧急救治一对黑斑息肉综合征姐弟

第二届中国石油物探学术年会

作者：李昂查宏坤殷文郭昱成于飞鸿中国石油大学(北京)克拉玛依校区

开平凹陷恩平组储层以含砾中-粗砂岩为主,有少量砂砾岩和中、细砂岩,为低孔低渗致密砂岩储层,储层物性变化大,储层敏感弹性参数不明确,采用常规叠后阻抗参数进行储层预测存在较高的多解性。为提高储层预测精度,降低勘探风险,利用岩石物... 详细信息

开平凹陷恩平组储层以含砾中-粗砂岩为主,有少量砂砾岩和中、细砂岩,为低孔低渗致密砂岩储层,储层物性变化大,储层敏感弹性参数不明确,采用常规叠后阻抗参数进行储层预测存在较高的多解性。为提高储层预测精度,降低勘探风险,利用岩石物理分析技术,优选出适用于该地区的岩石物理模型,通过弹性参数交会分析,得到岩性敏感弹性参数,明确了纵波阻抗和纵横波速度比双参数为砂岩敏感弹性参数,建立该研究区地震岩石物理模版,为开展叠前反演储层预测奠定坚实基础。

关键词：致密砂岩储层岩石物理模型敏感弹性参数岩石物理模版

来源： cnki会议评论

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中华医学信息导报 2024年第4期39卷 9-9页

作者：孟令冬于飞鸿不详

近日,北京儿童医院消化科紧急救治一对患有黑斑息肉综合征的姐弟。弟弟小鑫(化名)4岁,已出现继发性肠套叠,情况紧急;姐姐小迪(化名)9岁,息肉较多且有开腹手术史,内镜操作难度大。消化科为姐弟开通绿色通道,迅速收住院,并成功进行内镜下... 详细信息

近日,北京儿童医院消化科紧急救治一对患有黑斑息肉综合征的姐弟。弟弟小鑫(化名)4岁,已出现继发性肠套叠,情况紧急;姐姐小迪(化名)9岁,息肉较多且有开腹手术史,内镜操作难度大。消化科为姐弟开通绿色通道,迅速收住院,并成功进行内镜下治疗。

关键词：黑斑息肉综合征内镜操作紧急救治内镜下治疗继发性肠套叠北京儿童医院消化科绿色通道

维普期刊数据库评论

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克罗恩病的内镜下治疗

中国实用儿科杂志 2023年第4期38卷 282-284页

作者：于飞鸿国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京100045

克罗恩病(Crohn’s disease,CD)可累及全消化道,肠狭窄及瘘管形成是其常见的并发症。近年来CD的内镜下治疗术式日益涌现,内镜下球囊扩张术和狭窄切开术已成为CD相关狭窄的有效治疗方法,内镜治疗也越来越多地用于CD相关瘘管,可有效延迟... 详细信息

克罗恩病(Crohn’s disease,CD)可累及全消化道,肠狭窄及瘘管形成是其常见的并发症。近年来CD的内镜下治疗术式日益涌现,内镜下球囊扩张术和狭窄切开术已成为CD相关狭窄的有效治疗方法,内镜治疗也越来越多地用于CD相关瘘管,可有效延迟或避免外科手术治疗。该文从内镜下治疗CD合并狭窄及瘘管等方面进行介绍。

关键词：克罗恩病狭窄瘘管内镜下治疗

三种仪器测量近视眼患者的眼轴长度的一致性和差异性分析

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三种仪器测量近视眼患者的眼轴长度的一致性和差异性分析

作者：于飞鸿中国医科大学

学位级别：硕士

目的:通过三种仪器（扫频生物测量仪IOL Master 700、光学生物测量仪Lenstar LS900、接触式A超）测量近视眼患者的眼轴长度,并分析这三种测量仪器测量结果的差异性和一致性,为指导临床应用提供参考。研究方法:对2018年5月至2019年12月... 详细信息

目的:通过三种仪器（扫频生物测量仪IOL Master 700、光学生物测量仪Lenstar LS900、接触式A超）测量近视眼患者的眼轴长度,并分析这三种测量仪器测量结果的差异性和一致性,为指导临床应用提供参考。研究方法:对2018年5月至2019年12月在中国医科大学附属第四医院门诊就诊及住院的部分近视眼患者共82例（155只眼）,分别用IOL Master 700、Lenstar LS900、A超测量眼轴,以IOL Master 700为标准将眼轴长度（AL）分为A组（48只眼）:24mm＜AL≦26mm,B组（61只眼）:26mm＜AL≦28mm;C组（46只眼）:AL＞28mm三组。应用配对t检验对3种方法测量的结果进行差异性分析,并用Bland-Altman进行一致性分析。结果:A组的近视眼患者中用IOL Master 700、Lenstar LS900、A超三种仪器测得的AL结果分别为（25.31±0.52）mm、（25.30±0.51）mm、（25.11±0.71）mm;B组测得的AL结果分别为（26.91±0.49）mm、（26.93±0.58）mm、（26.55±0.60）mm;C组测得的AL结果分别为（28.54±0.56）mm、（28.51±0.55）mm、（28.08±0.53）mm。三组用Lenstar LS900和IOL Master 700测得的眼轴长度基本相同,P＞0.05,统计学上差异无显著性;IOL Master 700、Lenstar LS900测得的眼轴长度普遍长于A超,P＜0.05,差异具有显著性;采用Bland-Altman分析,三种仪器一致性较好。结论:IOL Master 700、Lenstar LS900及A超在测量晶状体核硬度为III级或III级以下近视眼患者眼轴长度时具有高度一致性,临床上可以相互替代;然而IOL Master 700、Lenstar LS900测得的眼轴长度普遍长于A超,差异具有显著性,因此在测量近视眼患者AL时,应该采用IOL Master 700或Lenstar LS900与A超所测结果相互对比,必要时重复多次测量加以复核,以获得更加准确的结果。

关键词： A超 IOL Master700 lenstar LS900 眼轴长度近视

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固件安全分析系统的设计与实现

固件安全分析系统的设计与实现

作者：于飞鸿西安电子科技大学

学位级别：硕士

近年来,IoT技术飞速发展,但其安全现状令人担忧,针对IoT设备的攻击正在逐渐进入我们的视野。现阶段国内外对IoT设备的安全分析与研究多把目标对象锁定为设备中的固件,固件也叫“固化的软件”,即被嵌入到IoT终端中的软件,控制设备驱动程... 详细信息

近年来,IoT技术飞速发展,但其安全现状令人担忧,针对IoT设备的攻击正在逐渐进入我们的视野。现阶段国内外对IoT设备的安全分析与研究多把目标对象锁定为设备中的固件,固件也叫“固化的软件”,即被嵌入到IoT终端中的软件,控制设备驱动程序及与外界的交互。目前,国内外厂商在固件的文件结构问题上没有达成统一的标准,所以不同类型的固件往往对应不同的解包方式,给固件的静态分析带来了诸多困难,因此,目前国内外在固件安全分析研究中,有一部分选择采用黑盒式的动态分析方式,诸如开发板调试或仿真器模拟,过程相对复杂,对环境依赖较大,有局限性,同时,这种测试方式,即使能检测出网络设备中可能包含的安全漏洞,但在定位漏洞触发点与探究分析具体成因上是目前的技术难点,这给批量大规模的固件安全分析带来了困难。针对上述问题,本文以二进制、汇编技术为基础,深入研究并归纳整理了不同固件文件的结构及对应的解包流程,同时借鉴了已有解包工具的解包思路,实现了一套通用且易拓展的固件文件解包方案,然后在此基础上,总结了在固件文件成功解包后,所能采取的较为通用的固件安全分析思路,最终,根据上述研究成果,设计开发了一套能够自动化固件解包并对其进行安全分析的系统。系统包含固件识别、固件解包、固件分析及生成分析报告的功能,能够对常见固件格式识别和解包,然后进行指令架构、组件版本、漏洞、内置密钥证书、启动信息、可执行文件保护措施等多项安全性分析。功能核心由5个模块组成,分别为固件分析模块、任务调度模块、数据存储模块、展示模块及用户管理模块。（1）固件分析模块:该模块包含四个子模块,分别为文件识别模块、文件解包模块、安全分析模块和报告生成模块。文件识别模块与文件解包模块相互配合将固件文件分解为足够小的粒度,再使用安全分析模块进行逐项的安全分析,最后调用报告生成模块,统计安全分析结果并生成报告。（2）任务调度模块:系统的核心引擎是安全分析模块,它主要完成4项任务,分别为识别任务、解包任务、安全分析任务和生成报告任务,通过任务调度模块,可支持相对独立的任务并发执行,提高安全分析模块的执行效率。（3）数据存储模块:主导系统内的数据存储,涵盖固件文件、固件解包结果、固件分析结果、固件分析报告以及固件安全分析漏洞库等内容。（4）展示模块:负责系统功能和数据内容的展示,包括固件列表展示、固件分析结果展示和漏洞库展示。（5）用户管理模块:管理系统内的用户信息,提供添加/删除用户、激活/冻结用户及用户信息修改的功能。

关键词：固件解包安全分析漏洞