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基于T细胞受体剪切环和(或)Kappa重排剪切环的新生儿筛查专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第7期62卷 616-624页

作者：中华医学会儿科学分会免疫学组国家儿童健康与疾病临床医学研究中心中华儿科杂志编辑委员会 Department of Rheumatology and Immunology Children′s Hospital Chongqing Medical University National Clinical Research Center for Child Health and Disorders Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity Chongqing 400014 China

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因变异导致免疫细胞数量和(或)功能异常的疾病。早期诊断和合理治疗是拯救IEI患儿生命, 改善其生活质量, 减轻家庭及社会医疗负担的重要举措。IEI的新生儿筛查逐渐开展。为此, 中华医学会儿科学分会...

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因变异导致免疫细胞数量和(或)功能异常的疾病。早期诊断和合理治疗是拯救IEI患儿生命, 改善其生活质量, 减轻家庭及社会医疗负担的重要举措。IEI的新生儿筛查逐渐开展。为此, 中华医学会儿科学分会免疫学组、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心以及中华儿科杂志编辑委员会组织相关领域专家, 围绕IEI新生儿筛查流程与相关问题达成10条共识, 以期规范和指导IEI的新生儿筛查工作。

关键词：

中国儿童重症监护病房镇痛和镇静治疗专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第3期62卷 196-203页

作者：中华医学会儿科学分会急救学组中华医学会急诊医学分会儿科学组中华儿科杂志编辑委员会钱素云刘春峰许峰高恒妙不详首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 中国医科大学附属盛京医院儿科重症监护病房沈阳110004 重庆医科大学附属儿童医院首都医科大学附属北京儿童医院

镇痛镇静治疗是儿童重症监护病房(PICU)治疗的重要组成部分。2013年中华医学会儿科学分会急救学组、中华医学会急诊学分会儿科学组和中国医师协会儿童重症医师分会共同制订了我国第一个PICU镇痛和镇静治疗专家共识(2013版),2018年进行... 详细信息

镇痛镇静治疗是儿童重症监护病房(PICU)治疗的重要组成部分。2013年中华医学会儿科学分会急救学组、中华医学会急诊学分会儿科学组和中国医师协会儿童重症医师分会共同制订了我国第一个PICU镇痛和镇静治疗专家共识(2013版),2018年进行了修订和补充(2018版)。近年来,随着儿童重症医学的发展,2023年3月起历时8个月对2018版再次进行更新修订,以进一步规范我国PICU镇痛镇静治疗。

关键词：中华医学会中国医师协会儿童重症监护病房镇静治疗专家共识 PICU 儿科学分会急诊学

高危新生儿眼病筛查分类管理专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 509-513页

作者：中华医学会儿科学分会新生儿学组中华儿科杂志编辑委员会孙慧清王建辉李欣张黎母得志富建华冯星史源周文浩不详郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院重庆医科大学附属儿童医院重庆医科大学附属第二医院四川大学华西第二医院中国医科大学附属盛京医院苏州大学附属儿童医院广州市妇女儿童医疗中心新生儿科广州510000

中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织多学科专家,依据我国高危新生儿眼病筛查管理现状与存在问题,共同制订“高危新生儿眼病筛查分类分级管理专家共识(2024)”,总结高危新生儿眼病筛查规范管理5个共性问题以及1... 详细信息

中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织多学科专家,依据我国高危新生儿眼病筛查管理现状与存在问题,共同制订“高危新生儿眼病筛查分类分级管理专家共识(2024)”,总结高危新生儿眼病筛查规范管理5个共性问题以及11条专家推荐建议,强调对高危新生儿眼病的高危因素分类识别和眼病筛查管理服务的分级标准化建设,明确高危新生儿眼病筛查的管理方向。

关键词：高危新生儿中华儿科杂志中华医学会眼病筛查新生儿学专家共识高危因素专家推荐

新生儿牛奶蛋白过敏诊断与管理专家共识(2023)

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中华儿科杂志 2024年第1期62卷 12-21页

作者：中华医学会儿科学分会新生儿学组中华儿科杂志编辑委员会韩树萍武辉包蕾冯星母得志富建华史源周文浩中华医学会儿科学分会新生儿学组中华儿科杂志编辑委员会

牛奶蛋白过敏(CMPA)是一个重要的公共卫生问题,给患儿和家庭带来了重大的经济、营养和生活质量负担,影响儿童的早期健康,其临床表现缺乏特异症状及体征,严重程度不一,可累及皮肤、消化、呼吸等多个系统,易与新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC... 详细信息

牛奶蛋白过敏(CMPA)是一个重要的公共卫生问题,给患儿和家庭带来了重大的经济、营养和生活质量负担,影响儿童的早期健康,其临床表现缺乏特异症状及体征,严重程度不一,可累及皮肤、消化、呼吸等多个系统,易与新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)、败血、喂养不耐受等混淆。中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织制订“新生儿牛奶蛋白过敏诊断与管理专家共识(2023)”,旨在对新生儿CMPA的临床特点、诊断与鉴别诊断、治疗与预防给予相应的推荐意见。

关键词：中华儿科杂志牛奶蛋白过敏中华医学会诊断与鉴别诊断喂养不耐受新生儿学治疗与预防推荐意见

儿童雄激素不敏感综合征诊断和治疗专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 501-508页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会国家儿童健康与疾病临床医学研究中心王斐袁金娜李嫔傅君芬不详上海交通大学医学院附属儿童医院浙江大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院、上海交通大学医学院附属儿童医院内分泌科性发育疾病临床诊治研究中心上海200062 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

雄激素不敏感综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一,根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别认同,改善青春期性发育特征。现以国内外... 详细信息

雄激素不敏感综合征(AIS)是46,XY性发育异常疾病常见病因之一,根据雄激素受体功能的缺陷程度可分为完全型、部分型及轻微型。儿童AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别认同,改善青春期性发育特征。现以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在AIS的遗传学分子机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、抚养性别评估、肿瘤风险、内分泌激素及外科手术治疗时机、长期预后等方面形成系统、全面的诊断和治疗专家共识,为儿科医师提供规范的临床诊治指导。

关键词：儿科医师外科手术治疗诊断及鉴别诊断青春期性发育性别认同内分泌激素常见病因雄激素受体

中国儿童McCune-Albright综合征诊疗共识(2023)

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中华儿科杂志 2024年第2期62卷 101-107页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会国家儿童健康与疾病临床医学研究中心傅君芬李燕虹高慧慧陆文丽不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 中山大学附属第一医院儿科广州510080 浙江大学医学院附属儿童医院上海交通大学医学院附属瑞金医院

McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现... 详细信息

McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现多样化表现。常规的外周血基因检测阳性率较低,诊断主要依靠典型临床表现,临床表型复杂多样者容易误诊、漏诊。MAS尚无根治方法,主要为对症治疗,但治疗方法复杂,治疗药物多为超说明书用药。尽早诊断并及时评估和处理并存疾病,规范及合理用药,多学科协同长期随访和管理,对改善预后提高生存质量至关重要。

关键词：超说明书用药根治方法牛奶咖啡斑罕见病长期随访临床表型疾病症状三联征

中国儿童急性非静脉曲张性上消化道出血诊治指南(2024)

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中华儿科杂志 2024年第7期62卷 596-606页

作者：中华医学会儿科学分会消化学组国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童消化疾病诊治协同创新联盟中华儿科杂志编辑委员会

消化道出血是儿童常见的疾病之一, 急危重症者可危及患儿生命。而急性非静脉曲张性上消化道出血(ANVUGIB)是儿童消化道出血的主要原因。为了进一步规范儿童ANVUGIB的诊断和治疗, 中华医学会儿科学分会消化学组、国家儿童健康与疾病临床...

消化道出血是儿童常见的疾病之一, 急危重症者可危及患儿生命。而急性非静脉曲张性上消化道出血(ANVUGIB)是儿童消化道出血的主要原因。为了进一步规范儿童ANVUGIB的诊断和治疗, 中华医学会儿科学分会消化学组、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童消化疾病诊治协同创新联盟及中华儿科杂志编辑委员会组织相关专家, 在充分评价现有相关文献证据的基础上制订了"中国儿童急性非静脉曲张性上消化道出血诊治指南(2024)", 以提高儿童ANVUGIB的诊疗水平。

关键词：

异基因造血干细胞移植治疗脑型肾上腺脑白质营养不良中国专家共识(2023)

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 303-309页

作者：中华医学会儿科学分会血液学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会放射学分会中华儿科杂志编辑委员会陈静黄小航付斌不详国家儿童医学中心上海交通大学医学院上海儿童医学中心血液肿瘤科上海200127

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见X连锁隐性遗传病,其中脑型ALD(cALD)是最严重的类型,常于儿童期隐匿起病,极易误诊且进展迅速。异基因造血干细胞移植是治疗cALD的有效方法。中华医学会儿科学分会血液学组、神经学组、内分泌遗传代... 详细信息

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见X连锁隐性遗传病,其中脑型ALD(cALD)是最严重的类型,常于儿童期隐匿起病,极易误诊且进展迅速。异基因造血干细胞移植是治疗cALD的有效方法。中华医学会儿科学分会血液学组、神经学组、内分泌遗传代谢学组、放射学分会联合中华儿科编辑委员会组织制定本共识,旨在对cALD患者的诊断、治疗及多学科随访提供指导意见。

关键词：肾上腺脑白质营养不良中华医学会放射学分会异基因造血干细胞移植儿科学分会中国专家共识脑型遗传代谢

儿童经内镜逆行胰胆管造影术临床应用管理规范专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第5期62卷 396-401页

作者：中华医学会儿科学分会消化学组国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童消化疾病诊治协同创新联盟中华儿科杂志编辑委员会江米足邓朝晖不详浙江大学医学院附属儿童医院消化科和儿童内镜中心国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心消化科上海200127

经内镜逆行胰胆管造影术(ERCP)逐步成为儿童胆胰疾病的重要诊治手段。我国儿童ERCP临床应用尚处于起步阶段,临床经验有待于进一步积累,应用技术需要进一步规范。中华医学会儿科学分会消化学组、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童... 详细信息

经内镜逆行胰胆管造影术(ERCP)逐步成为儿童胆胰疾病的重要诊治手段。我国儿童ERCP临床应用尚处于起步阶段,临床经验有待于进一步积累,应用技术需要进一步规范。中华医学会儿科学分会消化学组、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童消化疾病诊治协同创新联盟及中华儿科杂志编辑委员会牵头组织相关专家制订了“儿童经内镜逆行胰胆管造影术临床应用管理规范专家共识(2024)”,旨在规范儿童ERCP的临床应用和技术推广,减少或避免并发症,提高儿童胆胰疾病的诊疗水平。

关键词：经内镜逆行胰胆管造影术中华儿科杂志中华医学会临床应用管理胆胰疾病健康与疾病临床医学研究协同创新联盟