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作者

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第十四次全国医学遗传学学术会议日程安排
第十四次全国医学遗传学学术会议日程安排
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第十四次全国医学遗传学学术会议
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遗传代谢病的诊断和治疗进展
遗传代谢病的诊断和治疗进展
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第十四次全国医学遗传学学术会议
作者： 顾学范 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所
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营养、环境与遗传因素相互作用在精神分裂症发生中的机理
营养、环境与遗传因素相互作用在精神分裂症发生中的机理
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第十四次全国医学遗传学学术会议
作者： 贺光 上海交通大学Bio-X研究院
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转基因动物与生物医药产业
转基因动物与生物医药产业
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第十四次全国医学遗传学学术会议
作者： 曾溢滔 上海交通大学医学遗传研究所
应用转基因动物乳腺生物反应器生产转基因药物是一种全新的生物药物生产模式,具有成本低、效益高和产量高等优点。但是乳腺生物反应器制药还有三个问题需要研究解决。一是转基因动物的成功率,二是外源基因在乳腺的高效表达,三是乳汁中...
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组织因子途径抑制物在动脉粥样硬化中的作用
组织因子途径抑制物在动脉粥样硬化中的作用
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第十四次全国医学遗传学学术会议
作者： 马端 复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室 复旦大学出生缺陷研究中心
动脉粥样硬化(Atherosclerosis,AS)属多基因复杂性疾病,根据累及器官的不同,分为冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)、脑动脉粥样硬化、肾动脉粥样硬化等,它们的遗传度大约为65%左右。目前已经发现数个基因及染色体片段与心血管疾病存在...
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数据驱动的生物医学研究和生物标志物开发
数据驱动的生物医学研究和生物标志物开发
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第十四次全国医学遗传学学术会议
作者： 吕晖 上海市儿童医院上海医学遗传研究所
生物信息学是随着大规模基因组测序和海量医疗数据的收集而发展繁荣起来的新兴交叉学科。利用信息技术手段和计算方法来开发一系列生物数据库、算法和工具,系统地采集生物医学数据,并对其进行储存、分析和展示。随着相关的组学技术日益...
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枫糖尿症综述
枫糖尿症综述
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第十四次全国医学遗传学学术会议
作者： 杨江涛 赵明 钱俊 林珊珊 钟沛强 戴子鹏 李强 深圳爱湾医学检验所有限公司
枫糖尿症是常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病,对脑发育造成严重障碍及一系列神经系统损害。本文就枫糖尿症病因、分型、实验室检测、诊断、治疗及预后等相关内容的研究进展作一综述,并采用T检测方法证明以3-羟基丁酸、2-羟基异戊酸、2-羟... 详细信息
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广西地区65例罗伯逊易位患者细胞遗传学分析
广西地区65例罗伯逊易位患者细胞遗传学分析
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第十四次全国医学遗传学学术会议
作者： 费冬梅 广西壮族自治区妇幼保健院儿童医院妇产医院 广西妇产医院遗传代谢中心实验室
目的:探讨罗伯逊易位患者对优生优育的影响,从而降低出生缺陷患儿出生。方法:采用2012-2014年由我院门诊送检的13465例外周血标本,通过常规细胞遗传学外周血淋巴细胞培养,G显带,利用染色体分析软件进行核型分析。结果:13465例遗传咨询...
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分子倒置探针技术结合高通量测序在智力低下患者中的运用研究
分子倒置探针技术结合高通量测序在智力低下患者中的运用研究
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第十四次全国医学遗传学学术会议
作者： 张月 谭博 罗小梅 郭婧 曾兰兰 张锐 邬玲仟 中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室)
目的:使用分子倒置探针技术结合高通量测序对不明病因的智力低下患者进行检测,以期发现导致患者智力低下的病因。方法:收集基因芯片结果阴性的不明病因的智力低下表型病人及其正常表型父母样本,进行分子倒置探针技术基因捕获后,进行高...
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基因编辑——单基因遗传病治疗新策略
基因编辑——单基因遗传病治疗新策略
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第十四次全国医学遗传学学术会议
作者： 孙筱放 广东省产科重大疾病重点实验室 广东省高校生殖与遗传重点实验室广州妇产科研究所广州医科大学附属第三医院
单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病,又称孟德尔式遗传病。已知的很多疾病都属于单基因病。如:地中海贫血,血友病A、脊髓小脑共济失调、假性肥大型肌营养不良等。基因治疗是目前研究单基因...
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