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306 篇 医学
- 279 篇 临床医学
- 14 篇 基础医学(可授医学...
- 5 篇 公共卫生与预防医...
- 4 篇 中西医结合
- 3 篇 口腔医学
- 1 篇 药学(可授医学、理...
44 篇 理学
- 44 篇 生物学
1 篇 工学
- 1 篇 材料科学与工程（可...

主题

21 篇 产前诊断
19 篇 基因突变
10 篇 染色体
8 篇 突变
7 篇 地中海贫血
6 篇 基因
6 篇 mutation
6 篇 基因诊断
5 篇 染色体异常
5 篇 荧光原位杂交
4 篇 microrna
4 篇 mirna
4 篇 突变分析
4 篇 mlpa
4 篇 基因多态性
4 篇 核型分析
4 篇 出生缺陷
4 篇 先天性心脏病
4 篇 非整倍体
4 篇 肝癌

机构

14 篇 中山大学附属第一...
13 篇 中南大学
11 篇 山东大学
11 篇 中国医科大学
9 篇 北京协和医学院
9 篇 广州医学院第三附...
9 篇 第二军医大学
8 篇 河南省人民医院
7 篇 珠海市医学遗传研...
7 篇 北京大学第一医院
7 篇 珠海市妇幼保健院...
6 篇 department of me...
6 篇 中国医学科学院基...
6 篇 北京军区总医院附...
6 篇 南京军区福州总医...
5 篇 上海交通大学
5 篇 center for repro...
5 篇 中山大学附属第三...
5 篇 上海交通大学医学...
5 篇 南方医科大学

作者

13 篇 张成
12 篇 孙筱放
11 篇 操基清
10 篇 利婧
10 篇 杨娟
10 篇 龚瑶琴
10 篇 李亚勤
9 篇 孙树汉
9 篇 郑民缨
8 篇 张惠丽
8 篇 梁结华
8 篇 朱瑜玲
8 篇 周玉球
8 篇 刘奇迹
7 篇 王芳
7 篇 肖奇志
7 篇 张学
6 篇 李江夏
6 篇 廖世秀
6 篇 兰风华

语言

351 篇 中文

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环境因素引起男性不育的机制研究

环境因素引起男性不育的机制研究

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：李磊磊高久春刘睿智吉林大学第一医院生殖医学中心产前诊断中心

不育症近来已成为各国所面临最严重的社会难题之一,其中一半原因在于男性。研究男性不育的原因与治疗己迫在眉睫,但到目前为止除Y染色体微缺失作为男性不育一个重要原因得到发展之外,对于其他原因知之甚少,尤其是环境因素对男性不育的... 详细信息

不育症近来已成为各国所面临最严重的社会难题之一,其中一半原因在于男性。研究男性不育的原因与治疗己迫在眉睫,但到目前为止除Y染色体微缺失作为男性不育一个重要原因得到发展之外,对于其他原因知之甚少,尤其是环境因素对男性不育的影响缺乏系统性研究。本文主要就环境中有害物质产生活性氧成份,破坏精子染色质完整性,以及基因-环境相互作用等机制一一论述环境因素对男性生育力的损伤。

关键词：环境因素男性不育活性氧染色质完整性基因-环境相互作用

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A novel mutation(c.2690delT) of TSC2 gene in a Chinese family with tuberous sclerosis complex

A novel mutation(c.2690delT) of TSC2 gene in a Chinese famil...

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者： Hong Guo Yun Bai Department of Medical Genetics College of Basic Medical ScienceThird Military Medical University

Tuberous sclerosis complex is an autosomal-dominant heritable disease caused by mutations in the TSC1 and TSC2 genes.In this study,sequencing was used to screen TSC1 and TSC2 mutations in a Chinese family with tuberous sclerosis complex visited our hospital.One hundred unrelated healthy individuals were screened for novel mutation.The clinical features of the proband included epilepsy in an early stage and facial steatadenoma.CT scans showed several subependymal nodules along the walls of the lateral ventricles and renal cysts.The TSC1 and TSC2 genes were screened by PCR and direct sequencing of the entire coding region and exon-intron boundaries.A novel deletion mutation(c.2690delT) in the TSC2 gene exon 24 was identified,which was not present in the healthy family members or 100 unrelated normal controls. This is the first report of this c.2690delT mutation of the TSC2 gene in TSC family,which expands the spectrum of TSC2 mutations and confirms relationship between mutations in the TSC2 gene and clinical findings of TSC.

关键词： Tuberous sclerosis complex TSC1 TSC2 mutation family

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骨髓间充质干细胞在骨髓增生异常综合症中生物学特性的研究

骨髓间充质干细胞在骨髓增生异常综合症中生物学特性的研究

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：彭丹龙盼盼常德市第一人民医院中心实验室

骨髓增生异常综合症(MDS)是起源于造血干细胞异常的一组疾病,研究表明造血微环境的异常对其疾病的发生有至关重要的作用,骨髓间充质干细胞(MSCs)是造血微环境的主要基质细胞,能分泌多种细胞因子并调控和调节造血干细胞的分化及功能。从M...

骨髓增生异常综合症(MDS)是起源于造血干细胞异常的一组疾病,研究表明造血微环境的异常对其疾病的发生有至关重要的作用,骨髓间充质干细胞(MSCs)是造血微环境的主要基质细胞,能分泌多种细胞因子并调控和调节造血干细胞的分化及功能。从MSCs出发为研究MDS的发病机制提供新的思路,本研究收集10组以上同年龄同性别的正常人和确诊为骨髓增生异常综合症的患者的骨髓,体外分离培养。分别从细胞形态、增殖能力、多潜能性、表面标志物的表达及核型分析等并联合统计学分析来比较MDS的MSCs和正常人MSCs的特性差异。

关键词：

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Advances in molecular genetics of Asphyxiating Thoracic Dystrophy[Jeune]syndtrome

Advances in molecular genetics of Asphyxiating Thoracic Dyst...

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者： LI Rong GUO Yibin Department of Medical Genetics SUN Yat-sen Medical CollegeSUN Yat-sen University

The molecular genetic research on Asphyxiating thoracic dystrophy[Jeune]syndtrome has grown tremendously in the past decade.The linkage study has localised ATD to chromosome region 15q13 at the earliest.Soon afterwards,other four genes in part be related to the IFT signaling pathway or to other related pathways have been found probably associated with the transmission of ATD phenotypes.To date,these candidate genes have been examined in association studies of ATD,but most of these results remain inconsistent,negative,or not clearly replicated.However,the specific role of this genetic variation in ATD requires additional analysis. The recent advantages in diagnosis technologies,including whole-genome sequencing and sonographic technique,provide the means for far more comprehensive discovery in ATD.But these methods are not suitable for every patient,for the very low mutation detection rate in nonconsanguineous families and common abnormalities in some similar disease.The vision on future development of prenatal gene diagnosis of ATD may further guide genetic research through the current controversies to more definitive findings.

关键词： Asphyxiating thoracic dystrophy Jeune syndrome gene mapping gene diagnosis prenatal diagnosis

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Biomarkers for Cancer Risk Assessment and Early Diagnosis - Oral Cancer as an Example

Biomarkers for Cancer Risk Assessment and Early Diagnosis - ...

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者： Li Mao Department of Oncology and Diagnostic Sciences University of Maryland School of Dentistry University of Maryland Greenebaum Cancer Center Shanghai Key Laboratory of Stomatology Ninth People’s Hospital Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Advances have been made in the past few decades in diagnosing cancers including improved imaging systems,endoscopies,and blood tests.However,significant portion of patients with cancer diagnosed at advanced stages,particularly for patients with lung,ovary,and pancreatic cancers,which contributes to the overall dismal treatment outcomes and calls for development of novel strategies to improve early diagnosis of cancers.It is important to note that the idea diagnosis of cancer patients should be at a stage before invasive cancer development or before the occurrence of cancer cell spreading.Biomarkers show a great promise in improving cancer risk assessment and early diagnosis.In this presentation,I will use oral cancer as an example to outline the biomarker development towards cancer risk assessment for patients with oral pre-neoplastic lesions(OPL) and chemoprevention clinical trials based the biomarkers. Various methods for biomarker development will be described and examples will be presented. Using these methods,we have developed panel of biomarkers from single protein biomarker to genetic and epigenetic marker panels to assess individuals’ oral cancer risk.Some of the pitfalls in oral cancer risk assessment and cancer screening will be discussed and new strategies of biomarker-based cancer risk assessment and cancer screening are proposed.

关键词： oral cancer biomarker genetic and epigenetic molecular diagnosis

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染色体分散仪及改良滴片法在染色体制片中的应用

染色体分散仪及改良滴片法在染色体制片中的应用

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：王昊汪燕孙博王雪方杭州市第一人民医院中心实验室

目的探讨染色体分散仪及改良滴片法在染色体制片中的应用。方法使用染色体分散仪控制滴片时环境温湿度,移液枪吸取细胞悬液直接滴加在干净载玻片上;常规显带,观察细胞分散情况:同时按常规方法滴片做比对。结果改良滴片法获得的分裂相中... 详细信息

目的探讨染色体分散仪及改良滴片法在染色体制片中的应用。方法使用染色体分散仪控制滴片时环境温湿度,移液枪吸取细胞悬液直接滴加在干净载玻片上;常规显带,观察细胞分散情况:同时按常规方法滴片做比对。结果改良滴片法获得的分裂相中染色体呈圆形或椭圆形分散,分布均匀,染色体交叉少,制备的玻片质量稳定。结论通过改良滴片法可制备质量稳定、分布均匀、染色清晰、适于分析的染色体玻片;该法操作简单,效果肯定,建议在各实验室推广。

关键词：染色体分散仪染色体制片湿度温度

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辽宁地区24个血友病B家系的FIX因突变分析

辽宁地区24个血友病B家系的FIX因突变分析

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：曹东华中国人民解放军第202医院优生优育中心

目的研究辽宁地区血友病B(HB)患者的FIX基因的突变情况,建立最优化的分子诊断策略,丰富血友病B的突变数据库资料。方法针对24个血友病B家系的27名患者,利用聚合酶链反应(PCR)扩增和直接测序FⅨ基因的全部外显子。结果共有20种不同的突... 详细信息

目的研究辽宁地区血友病B(HB)患者的FIX基因的突变情况,建立最优化的分子诊断策略,丰富血友病B的突变数据库资料。方法针对24个血友病B家系的27名患者,利用聚合酶链反应(PCR)扩增和直接测序FⅨ基因的全部外显子。结果共有20种不同的突变被检测到,(突变检测率达到了100%),并发现了国际上未见报道的4种新突变,其中有一个新突变是位于内含子上。结论直接测序所有的外显子和侧翼序列被认为是血友病B患者诊断的金标准;内含子上的突变也可以导致血友病B的发生。

关键词：血友病B 直接测序基因突变

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复杂平衡易位一家系

复杂平衡易位一家系

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：韩锐段玲加米拉夏燕韩宁宁刘志娟新疆医科大学第一附属医院产前诊断中心实验室

患者女,33岁,汉族,结婚10年,先后流产3次,2010年来院就诊。孕3胎均在60d左右流产;其孕期无不良因素接触史。患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚。血清学检查:TORCH阴性,抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗卵巢抗体及抗心磷脂抗体均阴性。...

患者女,33岁,汉族,结婚10年,先后流产3次,2010年来院就诊。孕3胎均在60d左右流产;其孕期无不良因素接触史。患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚。血清学检查:TORCH阴性,抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗卵巢抗体及抗心磷脂抗体均阴性。患者父亲已故,母亲自述曾孕有2胎,现育有1男1女,患者之兄已婚,并育有一孩,发育正常。患者父亲有1个哥哥,育有5个孩子,大儿子因心脏病去逝,二儿子不育,其余三个孩子都育有正常后代。

关键词：

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食管癌细胞凋亡抵抗的分子基础

食管癌细胞凋亡抵抗的分子基础

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：王明荣张钰林德晨王博石刘曙光商利郝佳洁石峰徐昕蔡岩中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室

凋亡抵抗被认为是肿瘤细胞的恶性表型之一。我们前期研究发现一条增强食管癌细胞凋亡抗性的新的信号通路CRT-STAT3-CTTN-PI3K-AKT,同时发现SKP2通过与CTTN不同的途径活化PI3K-AKT信号通路、PLK1通过与survivin相互作用共同增强食管癌细...

凋亡抵抗被认为是肿瘤细胞的恶性表型之一。我们前期研究发现一条增强食管癌细胞凋亡抗性的新的信号通路CRT-STAT3-CTTN-PI3K-AKT,同时发现SKP2通过与CTTN不同的途径活化PI3K-AKT信号通路、PLK1通过与survivin相互作用共同增强食管癌细胞的凋亡抗性,促进肿瘤的侵袭性生长。最近我们又发现,食管癌细胞中PLK1可以通过抑制β-catenin的降解而增加其蛋白稳定性,导致细胞中β-catenin表达水平的升高;NF-kappaB的

关键词：

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SHBG基因多态性与河南汉族人群男性不育的相关性研究

SHBG基因多态性与河南汉族人群男性不育的相关性研究

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：崔元戎马宇飞郭艺红李晓文陈辉郑州大学第三附属医院生殖中心郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州大学第一附属医院生殖中心

目的探讨SHBG基因多态性与男性不育的关系。方法采用病例-对照研究方法,利用PCR-RFLP技术对正常男性与原发性男性不育患者SHBG基因的rs6259位点和rs727428位点多态性进行分析,并分别计算两组人群SHBG基因型和等位基因的分布频率。结果S... 详细信息

目的探讨SHBG基因多态性与男性不育的关系。方法采用病例-对照研究方法,利用PCR-RFLP技术对正常男性与原发性男性不育患者SHBG基因的rs6259位点和rs727428位点多态性进行分析,并分别计算两组人群SHBG基因型和等位基因的分布频率。结果SHBG基因rs6259 A等位基因在男性不育患者组明显高于对照组,而rs727428位点CC基因型的比例则显著低于对照组。结论SHBG基因多态性与男性不育相关。

关键词： SHBG 基因多态性男性不育

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