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机构

  • 14 篇 中山大学附属第一...
  • 13 篇 中南大学
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  • 9 篇 北京协和医学院
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  • 9 篇 第二军医大学
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  • 7 篇 北京大学第一医院
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  • 6 篇 北京军区总医院附...
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  • 5 篇 中山大学附属第三...
  • 5 篇 上海交通大学医学...
  • 5 篇 南方医科大学

作者

  • 13 篇 张成
  • 12 篇 孙筱放
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  • 10 篇 利婧
  • 10 篇 杨娟
  • 10 篇 龚瑶琴
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语言

  • 351 篇 中文
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Repression of the Long Non-Coding RNA-LET by Histone Deacetylase 3 Contributes to Hypoxia-Mediated Metastasis
Repression of the Long Non-Coding RNA-LET by Histone Deacety...
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第十二次全国医学遗传学学术会议
作者: Fu yang Xi-song Huo Sheng-xian Yuan Ling Zhang Wei-ping Zhou Fang Wang Shu-han Sun Department of Medical Genetics Second Military Medical University The Third Department of Hepatic Surgery Eastern Hepatobiliary HospitalSecond Military Medical University
Background & Aims:A new class of non-coding RNAs,designated long non-coding RNAs(IncRNAs),was recently found to be frequently deregulated in various diseases. Although previous data suggested that IncRNAs are likely t... 详细信息
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一个先天性眼外肌纤维化家系的基因突变鉴定
一个先天性眼外肌纤维化家系的基因突变鉴定
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第十二次全国医学遗传学学术会议
作者: 肖继芳 张剑飞 邢立强 张学 赵秀丽 国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院医学遗传学 张家口市第四医院 河北北方学院
先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis ofextraocular muscles,CFEOM)为一种常染色体显性遗传的先天性的眼外肌功能障碍。根据临床表现和遗传方式的不同该病至少分为三种类型(CFEOM1、CFEOM2、CFEOM3)。CFEOM1最常见,临床表现为先天... 详细信息
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E2F1调控mir-203在食管鳞癌DNA损伤反应中的作用机制研究
E2F1调控mir-203在食管鳞癌DNA损伤反应中的作用机制研究
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第十二次全国医学遗传学学术会议
作者: 张坤 许雪青 陈雪丹 李俊霞 李娟 杨康 白云 第三军医大学基础部医学遗传学教研室 第三军医大学西南医院胸心外科
目的研究mir-203在食管鳞癌DNA损伤反应中的功能,以及E2F1调控mir-203的作用机制。方法首先,采用Western-blot技术检测DNA损伤因素UV、Adriamycin和Cisplatin处理食管鳞癌细胞株Eca109(p53野生型)和Kyse450(P53突变型)后,γ-HX(DNA损伤... 详细信息
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以肺受累为首发表现的结节性硬化症1例并文献复习
以肺受累为首发表现的结节性硬化症1例并文献复习
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中华医学会呼吸病学年会——2011(第十二全国呼吸病...
作者: 王晓慧 候刚 王秋月 康健 国医科大学附属医院呼吸疾病研究所
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病,影像学表现为边界清楚的肺内多发小囊腔,而这种影像学表现常易与LAM、PLCH和IPF相混淆。本文通过对一例以肺部受累为突出表现的TSC患者的分析,综合文献,以提高对该病的认知和肺部囊性病变的...
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MLPA技术在产前诊断中的应用
MLPA技术在产前诊断中的应用
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第十二次全国医学遗传学学术会议
作者: 侯巧芳 廖世秀 河南省人民医院医学遗传研究所
目的多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术,是一种高通量、针对待测核酸中靶序列进行定性和定量分析的新技术,它利用简单的杂合、连接及PCR扩增反应,可以检测不同核苷酸序列的拷贝数变... 详细信息
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干细胞心肌细胞分化的表观遗传学调控与心肌细胞移植术研究
干细胞心肌细胞分化的表观遗传学调控与心肌细胞移植术研究
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第十二全国临床药理学学术会议
作者: 余细勇 广东省医学科学院临床药理研究所 广东省人民医院心血管病研究所
心脏发育是一个非常复杂的过程,众多的基因、转录因子、蛋白质、酶和生长因子在不同层面、不同时间上调控着心肌细胞分化乃至整个心脏的发育过程。了解心肌分化整个过程的每一阶段特征性基因的调控、蛋白表达的变化,对我们诱导成体干细...
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1例17羟化酶/17,20裂解酶缺陷症临床和遗传学研究
1例17羟化酶/17,20裂解酶缺陷症临床和遗传学研究
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中华医学第十二全国内分泌学学术会议
作者: 韩兵 朱惠 刘威 陆颖理 宋怀东 程开祥 乔洁 上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科 上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学重点实验室 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科
目的:研究1例17OHD患者临床特征以及CYP17A1基因突变情况。方法:对我科收治的1例17OHD患者进行详细病史询问、体格检查、相关辅助检查,通过基因测序明确CY-P17A1突变类型。结果:1.患者,社会性别女性,20岁,因"青春期无月经来潮8年"入院...
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两个甲基丙二酸血症家系的遗传学分析
两个甲基丙二酸血症家系的遗传学分析
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第十二次全国医学遗传学学术会议
作者: 邢雪莎 刘双 王述森 麻宏伟 罗阳 国医科大学医学基因组学教研室 教育部医学细胞生物学重点实验室 国医科大学附属盛京医院发育儿科
目的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种较常见的遗传性有机酸代谢疾病,为常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A(methylmalonyI coenzyme A,MMCoA)变位酶(methylmalonyI-CoA mutase,MCM)缺乏或辅酶-5’脱氧腺苷钴胺素... 详细信息
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7个中国卡尔曼综合征家系临床评估及基因突变观察
7个中国卡尔曼综合征家系临床评估及基因突变观察
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中华医学第十二全国内分泌学学术会议
作者: 王颖倩 谷伟军 吕朝晖 窦京涛 巴建明 王先令 洪天配 朱大龙 杨金奎 王安平 杜锦 杨丽娟 杨国庆 金楠 陈康 臧丽 宁光 母义明 解放军总医院内分泌科 北京大学第三附属医院内分泌科 南京大学附属南京鼓楼医院内分泌科 首都医科大学附属同仁医院内分泌科 上海交通大学附属瑞金医院内分泌科
目的:卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是内分泌疾病中一个独特的生物模型,即有发育障碍,又有嗅觉异常,是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathichypogonadotropic hypogonadism)的一个亚型。目前与IHH相关的基因共20个,其...
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一种基于高通量测序的DMD基因检测平台的建立
一种基于高通量测序的DMD基因检测平台的建立
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第十二次全国医学遗传学学术会议
作者: 魏晓明 戴毅 朱倩 杨爽 杨玲 杨昀 杨奕 易鑫 深圳华大基因研究院 北京协和医院
研究背景假肥大性进行性肌营养不良又称Duchenne型肌营养不良(DuchenneMuscular Dystrophy,DMD,OMIM 310200)是常见的X连锁隐性遗传病,发病率为1/3500活产男婴,女性多为致病基因的携带者。通常5岁左右发病,20岁左右死于呼吸衰竭等严重... 详细信息
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