1例TP53胚系突变相关Li-Fraumeni综合征
会议名称：《2024中国肿瘤标志物学术大会暨CACA整合肿瘤学高峰论坛暨第十七届肿瘤标志物青年科学家论坛暨中国肿瘤标志物产业创新大会》
会议日期：2024年
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
关 键 词：李-佛美尼综合征 TP53 胚系突变 遗传性肿瘤 高通量测序
摘 要：李-佛美尼综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)是一种罕见的常染色体显性遗传肿瘤易感综合征,既往对于该遗传综合征的识别主要依靠临床病史的收集,近年来随着高通量测序技术手段的发展,越来越多的患者在进行靶向药物靶点检测时意外发现携带有致病性胚系突变,临床尽早发现这些突变不仅可以帮助医生为患者制定全方位的诊疗方案,同时也可以为患者的亲属提供遗传咨询和预防监测。在本文,我们报道了一例45岁的LFS女性患者,她患有多原发恶性肿瘤,分析其临床病理特征、诊疗经过、基因检测结果及预后情况,以提升临床对遗传性肿瘤的认识,并指导临床诊疗。