华氏巨球蛋白血症患者44例免疫球蛋白重链序列使用特征的分析
会议名称：《2024中国肿瘤标志物学术大会暨CACA整合肿瘤学高峰论坛暨第十七届肿瘤标志物青年科学家论坛暨中国肿瘤标志物产业创新大会》
会议日期：2024年
学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学]
关 键 词：免疫球蛋白重链可变区 基因变异 华氏巨球蛋白血症 预后
摘 要：目的探讨免疫球蛋白重链可变区(IGHV)基因的变异状态与华氏巨球蛋白血症(WM)患者预后的相关性.方法采集2010年12月至2020年12月在江苏省人民医院初诊的44例WM患者的血液和/或骨髓样本,通过直接测序确定主克隆并进行免疫球蛋白重链(IGH)基因的序列分析,描述WM患者IGHV-IGHD-IGHJ基因的使用特征。结果在44例患者中,IGHV3基因家族的使用率最高,该结果与中国医学科学院血液病研究所的数据相似,主要使用的片段为IGHV3-23(20.45%vs.15.44%)及IGHV3-74 (11.36%vs.7.35%),其次为IGHV4基因家族(15.91%vs.24.26%).但使用IGHV4家族与预后无相关性.以98%作为IGHV变异状态的截断值,仅5例患者IGHV无变异,且与预后无相关性.根据XGtile分析,选择将92.6%作为WM患者IGHV变异状态的截断值,26例(59.1%)IGHV无变异患者的血清乳酸脱氢酶增高(P0.05),无进展生存期(P0.05)及OS(P0.05)与IGHV变异组相比均显著缩短。结论患者IGHV-IGHD-IGHJ的使用特征与中国医学科学院血液病研究所的数据相似,但使用IGHV4家族与预后无相关性。此外,98%可能并不适用于区分WM患者的IGHV变异状态。