1型家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫的异常小脑-运动脑网络改变
作者单位：浙江大学医学院第二附属医院 杭州师范大学心理科学研究所认知与大脑疾病研究中心 浙江省认知障碍评估研究重点实验室
会议名称：《2020年浙江省神经病学学术大会》
会议日期：2020年
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
摘 要：背景与目的家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫(familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE)是一组具有明显临床和遗传异质性的常染色体显性遗传性的癫痫综合征,临床主要表现成年起病的肢体远端皮质震颤和较少频率的癫痫发作。1型FCMTE的致病基因已经被鉴定即SAMD12基因内含子区五核苷酸(TTCA)n重复插入。我们利用多模态磁共振成像技术进一步研究1型FCMTE的脑神经机制改变。材料与方法我们纳入了31位携带杂合突变(ITTCA)n重复插入SAMD12基因的1型FCMTE患者及31位年龄、性别匹配的健康对照。采用多模态磁共振成像技术包括基于体素的形态学分析(VBM),弥散张量成像(DTI)的各向异性分数(FA),静息态功能磁共振(RS-fMRI)频段依赖的百分比振幅(PerAF)及基于种子点的功能连接进行两组人群的对比分析。结果我们在1型FCMTE患者发现显著的左侧小脑CRUSII灰质体积减少。PerAF分析发现在小脑蚓部、左侧小脑Ⅷ及左中央前回3个脑区显著的频段/组间交互效应。并且,小脑两个脑区展示极低频段PerAF增加和左中央前回展示极高频PerAF减少。支持向量机分析判别上述PerAF结果有82%的准确率(P=1.0-5)。基于种子点的功能连接分析提示小脑蚓部Ⅷ和左中央前回功能连接增强。左侧小脑Ⅷ的功能改变和皮质震颤病程呈正相关。讨论1型FCMTE患者小脑出现了结构和功能改变,小脑极低频段PerAF增加和运动皮层极高频段PerAF减少可能是1型FCMTE的病理生理特点之一。