TAF11低频/罕见遗传变异与非综合征型唇裂遗传易感机制的研究
作者单位：江苏省口腔疾病研究重点实验室 南京医科大学附属口腔医院正畸科
会议名称：《2020年中华口腔医学会口腔生物医学专业委员会第十次全国口腔生物医学学术年会暨第六次全国口腔杰青优青论坛》
会议日期：2020年
学科分类：1003[医学-口腔医学] 100302[医学-口腔临床医学] 10[医学]
摘 要：目的:非综合征型唇裂(NSCL)是常见的出生缺陷之一,通过对NSCL家系的研究,寻找与NSCL发病的致病关联,并通过体内、外实验揭示相关基因和位点参与NSCL发生发展的生物学机制,为NSCL易感人群的预防和筛查提供线索和依据。材料与方法:本研究对NSCL家系成员进行采用全外显子高通量测序,依据最小等位基因频率,有害性预测,基因型-表型共分离等进行筛选,并采用Sanger测序验证。