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Kabuki综合征2型伴痉挛发作一例

Kabuki综合征2型伴痉挛发作一例

作     者:王江涛 郝小生 曲歌 李春女 梁建民 

作者单位:吉林大学第一医院 

会议名称:《第七届CAAE脑电图与神经电生理大会》

会议日期:2020年

学科分类:1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

摘      要:患儿,女,9月16天,起病年龄:8月25天。主因间断抽搐20余天入院,抽搐表现为双眼上翻、凝视,四肢抖动1下,以双上肢为主,每次发作反复抖动7-8次,可自行缓解,每日均有发作。出生史:G1P1,母足月剖宫产,出生体重3.72kg,生后诊断新生儿低血糖症。生长发育史异常,运动发育里程碑:4个月不能抬头,

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