先天性疼痛不敏感性的全外显子测序鉴定了由于单亲二倍体引起的新型致病性内含子NTRK1突变
会议名称：《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会》
会议日期：2018年
学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
摘 要：对无痛性疼痛(CIPA)的先天性不敏感是a非常罕见的常染色体隐性遗传性疾病。主要临床该病症的特征包括对有害刺激的反应的缺乏和在任何条件下不能出汗。在本病例报告中,一名3岁的中国男孩诊断为CIPA提出了CIPA的核心特征,包括对不敏感性有害刺激,自残,不能出汗和发育延迟。对受影响的男孩进行临床和遗传分析。测序分析显示遗传的新突变,c.1635G C,以及在NTRK1中的新的新突变,c.2197G A基因。计算机研究表明,所述的突变是不利于由NTRK1基因编码的蛋白质的功能。这里描述的两个新的突变扩大了遗传频谱的CIPA,这种知识将有利于研究这种疾病和疼痛医学。