亲环素A基因rs17860041A/C位点多态性与川崎病的关联性研究
作者单位：中南大学湘雅三医院儿科
会议名称：《第二十次全国儿科中西医结合学术会议》
会议日期：2016年
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
摘 要：目的:探讨亲环素A(Cyp A)基因多态性与川崎病(KD)发病及其并发冠状动脉损伤(CAL)的关联性。方法:应用直接测序技术分析101例KD患儿和105例正常对照组儿童的Cyp A基因rs10951772A/G、rs17860041A/C和rs4720485A/T三个位点的多态性。结果:Cyp A基因rs17860041A/C位点多态性:KD组CC基因型分布频率(95.0%)显著高于正常对照组(85.7%),P=0.024,95%CI为1.117-9.164;C等位基因携带者罹患川崎病的可能性是A等位基因携带者的3.031倍(P=0.028,95%CI为1.081-8.500)。D组中,合并冠脉损伤组(KD-CAL)与无冠脉损伤组(KD-WO)比较,其基因型(AA、AC、C)及等位基因(A、C)的分布差异亦均无显著性意义(P0.05)。(2).Cyp A基因s17860041A/C位点基因型及等位基因分布频率与KD患儿临床表现之间无明显关联性(P0.05)。结论:Cyp A基因rs17860041A/C位点多态性可能与KD易感性相关,C