先天性长QT综合征的新进展
作者单位：Masonic Medical Research Laboratory 华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科(老年科)
会议名称：《全国心律失常的现代诊疗新进展专题会议》
会议日期：2012年
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
关 键 词：心脏猝死 长QT综合征 综述 基因表型 危险分层 治疗
摘 要：先天性长QT综合征（LQTS）是发病率在1/2 500左右的恶性遗传性心脏疾病。LQTS的典型心脏表现包括可导致心脏骤停和心脏猝死的晕厥发作,以及包括QT间期延长和T波异常在内的心电图异常。90年代中期,LQTS的治病基因被首次发现,至今已有13型被确认。致病基因主要是离子通道和转运相关蛋白。对于具有典型特征的患者,医生并无诊断困难。对于模棱两可的病例,需要参照特殊诊断标准,比如心电图,病史和家族史等等。此外,基因扫描正日益成为诊断过程的一部分。除非有明确的禁忌证,治疗上还是要首选β受体阻滞剂。若在接受足量β受体阻滞剂期间,还有1次以上的晕厥,需立即采取左侧交感神经切除术,并根据病人特征（年龄、性别、临床病史、24 h Holter在内的心电图特征、基因表型等）考虑安装埋藏式心脏转复除颤器。病人接受适当治疗后,一般预后较好。但是LQTS8（Timothy综合征）病人,携带KCNQ1突变的Jervel Lange-Nielsen综合征患者,以及伴有2:1房室传导阻滞,病窦综合征或Brugada综合征的LQT3病患的预后极其不容乐观。