Atlastin基因在内质网形态维持和脂肪分化中的作用研究
作者单位：浙江大学医学院附属第二医院 浙江大学医学院附属第四医院
会议名称：《中华医学峰会暨中华医学会神经病学分会第八届全国中青年神经病学学术会议》
会议日期：2015年
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
摘 要：背景遗传性痉挛性截瘫(SPG)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经变性病,临床以双下肢无力、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性为主要特征。按临床表现不同,SPG分为单纯型和复杂型;按遗传方式不同,SPG分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁隐性遗传。分子遗传学研究至少已定位72个SPG位点(SPG1-SPG72),其中己克隆致病基因40个。SPG4和SPG3A是最常见的亚型,约占所有患者的50%左右,致病基因编码的蛋白分别为spastin和atlastin-1。