法布里病的多系统病变临床特点及其评估研究
作者单位：北京大学第一医院神经内科
会议名称：《中华医学会第十七次全国神经病学学术会议》
会议日期：2014年
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
摘 要：目的总结法布里病患者多系统改变的临床特点性别差异以及评价疾病严重程度。方法收集来自30个确诊法布里病家系的患者43例,包括男性29例,女性14例。对所有患者进行临床评估和严重度评分,比较男女患者在多器官病变发生率、α-Gal A活性、严重度评分等方面的差异,分析严重度评分与年龄、病程和α-Gal A活性的相关性。