先天性胆汁酸合成缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症的临床和基因突变分析
作者单位：复旦大学附属儿科医院感染传染病科 辛辛那提儿童医学中心 复旦大学附属金山医院
会议名称：《中华医学会第十六次全国病毒性肝炎及肝病学术会议》
会议日期：2013年
学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学]
摘 要：目的先天性胆汁酸合成缺陷(Congenital bile acid synthetic defects,CBAS)是一类少见的常染色体隐性遗传疾病,1型(SD3B7基因缺陷)、2型(AKR1D1基因缺陷)和3型(CYP7B基因缺陷)导致严重的新生儿肝内胆汁淤积症,早期补充初级未结合胆汁酸和脂溶性维生素治疗,其临床特征和生化指标得到明显改善。本文探讨CBAS导致的新生儿肝内胆汁淤积症的临床表现、实验室检查特点和基因突