大肠肿瘤遗传不稳定对APC基因突变的影响
作者单位：浙江医科大学附属二院 英国MRC爱丁堡人类遗传所
会议名称：《第六次全国大肠癌会议暨中日韩大肠癌会议》
会议日期：1998年
学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学]
摘 要：目的研究大肠肿瘤微卫星不稳定(MI)／复制差错(RER)与APC基因突变的相关性。方法 115例non—FAP大肠肿瘤病例,由IVSP法(体外蛋白合成试验)检测APC突变并序列分析证实;MI／RER测定由序列分析仪或银染法完成。结果 76例APC突变病例包括29例RER 和47例RFR。两型肿瘤具有相似的APC突变率(56％ VS 75％,P0.05)和分布,但有明显不同的突变谱,RER+易发生移码突变(70％ VS 47％,P0.04),且多发生在单或双碱基重复序列 (57 ％VS 19％,P0.01)尤其A(n)处(49％ VS 11％,P0.01)。结论 RER+与—肿瘤的形成有共同的ARC途径,但RER反映的遗传不稳定可能早于APC突变。