大肠肿瘤错配修复缺陷与APC基因突变的关系
作者单位：浙江医科大学附属第二医院
会议名称：《“科技增强国力，青年开创未来——携手走向辉煌的新世纪”中国科协第三届青年学术年会》
会议日期：1998年
学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学]
摘 要：本文就错配修复基因突变表型-复制差错(RER)与APC突变的相关性进行研究。在115例Non-FAP大肠肿瘤中,由IVSP检出APC突变病例76例(RER阳性29例,阴性47例)。研究发现:两型肿瘤具有相似的APC突变率(56%和75%)和分布;但有明显不同的突变谱,RER阳性易发生移码突变(70%和47%,P0.05),且多发生在单或双碱基重复序列(57%和19%,P0.01);尤其A(n)处(49%和11%,P0.01)。结果表明:RER阳性与RER阴性肿瘤的形成有共同的APC途径,RER反映的遗传不稳定早于APC突变。该研究对认识大肠肿瘤的最早期分子改变进而早期诊断有重要意义。