线粒体tRNAThr G15927A突变可能影响耳聋相关的12S rRNA A1555G突变的表型表
作者单位：温州医学院生命科学学院生物系
会议名称：《中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会》
会议日期：2008年
学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学]
摘 要：对1个和中国汉族药物性和非综合征性耳聋家系进行了临床和分子遗传学特征分析。家系中母系成员表现为程度不等、听力图形态不同的听力损害,但同为双侧对称的感觉神经性耳聋。本家系耳聋外显率很高,包括和排除药物致聋的耳聋外显率分别为75%和41.7%。对母系成员进行线粒体 DNA(mtDNA)全序列扩增分析,发现了耳聋相关12S rRNA A1555G 同质性突变位点和47个变异位点,属于东亚人群 B5b 单体型。在这些变异位点中,15927A 位点的 G-A 碱基变化破坏 tRNAThr 反密码环结构在进化上上十分保守的 C-G 碱基对,此突变可能影响 tRNAThr 代谢,从而加重由 A1555G 突变造成的线粒体功能缺陷。这提示 tRNAThrG15927A 突变可能增强携带12S rRNA A1555G 的中国汉族耳聋家系的外显率和表现度。