成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特征及预后（附7例报告并文献复习）

作     者：苏明昌 

作者单位：广西医科大学 

学位级别：硕士

导师姓名：付伟金

授予年度：2020年

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主      题：Xp11.2易位 TFE-3基因融合 肾细胞癌 病理特点 预后 

摘      要：目的:探讨成人型Xp11.2易位性肾癌临床病理特征及预后。方法:回顾性分析2012年1月-2018年12月广西医科大学第一附属医院泌尿外科收治的7例Xp11.2易位性肾癌患者临床资料。本组患者男3例,女4例;年龄17～62岁,平均(35.57±15.78)岁;临床表现为无痛肉眼血尿1例,腰部疼痛3例,肉眼血尿伴腰部疼痛2例,发现腹部包块1例;1例确诊时已有肝脏及肺转移。TNM分期为TNM～TNM期。结果:肿瘤直径3～10cm,平均(5.9±2.6)cm,7例均行肾癌根治性切除术。术后2例行白介素治疗,1例术后出现肺部转移后接受干扰素和索拉菲尼靶向药物治疗,4例未行辅助治疗。术后病理提示7例均为Xp11.2易位性肾癌。术后随访20～85月,平均(42±21.3)月;4病例随访存活,3例死亡,无失访病例。结论:结合文献,成人型Xp11.2易位性肾癌临床罕见,临床表现无特异性,影像学特征表现不明显,确诊需要病理免疫组化和FISH检测。治疗以手术为主,成人型首选是RN,存在淋巴或远处转移的患者,疾病进展迅速,靶向药物治疗有效。它的临床预后差,早期诊断、积极治疗和定期随访可改善预后。