72例上皮性卵巢癌患者的BRCA基因突变情况及其临床资料分析

作     者：付亚伟 

作者单位：河北医科大学 

学位级别：硕士

导师姓名：张辉

授予年度：2019年

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主      题：BRCA1 BRCA2 基因检测 卵巢肿瘤 

摘      要：目的:通过检测上皮性卵巢癌(EOC)患者的BRCA1、BRCA2基因胚系表达,分析总结其基因突变情况及其临床特征。方法:收集2017年8月至2018年10月经河北医科大学第四医院妇科手术后病理诊断为上皮性卵巢癌(EOC)的患者72例,对其进行BRCA基因检测并分为基因突变组和未突变组,回顾分析全部患者的临床资料,包括发病年龄、手术分期、手术方式、组织病理学类型、对铂类药物的敏感性、术前肿瘤标志物检测值、术后化疗过程中CA125检测值下降情况以及患者的孕产次数、绝育术情况、家族史。使用SPSS21.0软件对两组患者临床资料数据进行统计学分析。以P0.05为差异有统计学意义。结果:1.72例EOC患者中,BRCA基因总突变率为29%(21/72),其中BRCA1突变率为21%(15/72),BRCA2突变率为8%(6/72),接近于国内的报道。c.6149dupT是新发突变位点,c.5470477delATTGGGCA是中国人特有的突变位点,c.98182delAT是中国人的始祖突变。2.对EOC患者的发病年龄、手术分期、手术方式、组织病理学类型、术前肿瘤标志物检测值、术后化疗过程中CA125检测值下降情况以及患者的孕产次数、绝育术情况进行比较,差异均无统计学意义;将两组之间铂类药物敏感性、初次治疗结束后1年内疾病进展情况和家族史分别进行比较,差异是有统计学意义的(P=0.049、P=0.042、P=0.002)。结论:72例EOC患者中,BRCA基因总突变率和BRCA1/2基因突变率均与国内报道接近。BRCA基因突变情况与患者的发病年龄、手术分期、手术方式、组织病理学类型、术前肿瘤标志物检测值、术后化疗过程中CA125检测值下降情况以及患者的孕产次数、绝育术情况均无相关性。BRCA基因突变患者更可能有家族史,且对铂类化疗药物有更好的治疗反应。