一例中国汉族泛发性雀斑样痣家系PTPN11致病基因突变筛查

作     者：魏露露 

作者单位：山西医科大学 

学位级别：硕士

导师姓名：郭书萍

授予年度：2017年

学科分类：1002[医学-临床医学] 100206[医学-皮肤病与性病学] 10[医学] 

主      题：雀斑样痣 基因 突变 PTPN11 

摘      要：目的:搜集1例中国汉族泛发性雀斑样痣家系进行PTPN11基因检测,探寻泛发性雀斑样痣的遗传学发病机制。方法:收集的1例中国汉族泛发性雀斑样痣家系,以家系内3例患者作为研究对象,以表型正常的家族成员和100例无亲缘关系的正常人作为对照,提取该家系内3例患者及表型正常的家族成员和100例无亲缘关系的正常人的外周血基因组DNA,针对PTPN11基因的15个外显子设计并合成15对引物,进行PCR扩增,并外送生物公司进行基因检测,筛查该家系患者的基因突变位点,采用Chromas软件（版本2.0）对测序结果进行对比分析,确定突变位点,并对突变位点表达蛋白质进行功能预测。结果:该家系内3例泛发性雀斑样痣患者PTPN11基因的第8号外显子中检测到错义突变（c.907GA）,使氨基酸由正常的天冬氨酸变成组氨酸,即p.D303H,表型正常的家族成员及无亲缘关系的100例健康对照均未发现该突变。结论:PTPN11基因第8号外显子的错义突变（c.907GA）,导致基因编码蛋白质及其功能改变,可能是引起该家系患者表型的原因。