复发性流产与染色体异常的相关研究

作     者：庞冬 

作者单位：广西医科大学 

学位级别：硕士

导师姓名：王琳

授予年度：2018年

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

主      题：复发性流产 外周血染色体 流产物 染色体异常 

摘      要：目的:探讨复发性流产与染色体异常的关系以及高通量测序技术在染色体异常检测中的作用,为复发性流产的患者提供遗传检测临床依据。方法:本研究采用回顾性分析,回顾2016年01月01日至2017年12月31日到广西壮族自治区人民医院妇产科、生殖中心门诊就诊行外周血染色体检查的夫妻共6376例。共有111对即222例符合本研究纳入标准,行外周血染色体检查。就诊患者中知情自愿原则下对其绒毛行高通量测序40例。结果:1.111对夫妻共222例患者,共检出染色体异常22例,异常率为9.90%,与一般人群染色体异常率比较,差异有统计学意义（P0.0001）。男性与女性患者染色体异常率之间无统计学差异（P=0.369）。2.夫妇行外周静脉血染色体检查,9例男性染色体异常患者中,3例染色体结构异常,6例染色体多态性。13例女性染色体异常患者中,5例染色体结构异常,8例染色体多态性。3.流产绒毛组织样本检出20例常染色体异常,2例性染色体异常,1例常染色体及性染色体均异常。检测涉及到4、6、7、12、13、15、16、17、22号常染色体及性染色体,缺失和重复片段大小均为在5Mb以下。4.复发性流产患者多态性率与普通人群多态性率相比,差异均有统计学意义（P0.0001）。5.母体按年龄分组,年龄35岁的24例,其中流产物染色体异常者13例,异常率54.2%,年龄≥35岁的16例,其中10例流产物染色体异常,异常率62.5%。两组异常率相比无统计学差异（P0.05）。结论:1.复发性流产患者染色体异常率高于普通人群染色体异常率,差异有统计学意义。2.高通量测序技术能够发现一些致病性未知的染色体微缺失/微重复,对自然流产的流产物有条件时均应送检行高通量测序,必要时夫妇双方同时行外周血染色体核型及高通量测序检查。3.孕妇年龄与复发性流产染色体异常之间关系需进一步积累大量临床数据进一步证实。