秦巴山区人群智力低下病因分析——FRAXE在秦巴山区人群中多态性分布及与智力低下关系研究

作     者：南亚萍 

作者单位：西北大学 

学位级别：硕士

导师姓名：张富昌

授予年度：2003年

学科分类：1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100104[医学-病理学与病理生理学] 10[医学] 

主      题：智力 智力低下 FRAXE 三核苷酸重复 多态性 秦巴山区 

摘      要：本论文主要研究了脆性位点FRAXE在秦巴山区人群中多态性分布及与智力低下的关系。 本实验以秦巴山区柞水和安康地区128名智力低下儿童及111名正常对照儿童为研究对象，采集血样，常规技术提取DNA,利用PCR法对FRAXE位点进行扩增并测序，得出两组人群中个体的(GGC)n重复数。用EXCEL软件分析并确定FRAXE在秦巴山区正常人群中多态性分布，用CLUMP软件比较患者组与正常组之间(GGC)n重复数整体分布的差异，同时还比较了不同性别、不同地区中患者组和正常对照组之间重复数整体分布的差异。 最后结果显示，该地区正常人群FRAXE位点(GGC)n重复数为5-28，患者组与对照组之间无显著性差异，不同性别中患者与对照之间也无差异，但柞水地区患者组与正常对照组间有显著性差异，患者组在较大重复数区段内分布比正常组多。这可能是因为在较小重复数范围内，FRAXE并不影响智力的发育，但随着重复数的增加，FRAXE将会影响到智力发育，引起智力低下的发生。