SLC16A2基因新发变异致Allan-Herndon-Dudley综合征1例报告并文献复习

作     者：贾倩芳 周福军 崔清洋 JIA Qianfang;ZHOU Fujun;CUI Qingyang

作者机构：新乡医学院第一附属医院儿科河南卫辉453100 

出 版 物：《临床儿科杂志》 (Journal of Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2020年第38卷第12期

页      面：953-956页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：Allan-Herndon-Dudley综合征 SLC16A2基因 半合子变异 

摘      要：目的提高对Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例AHDS患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿,男,4月龄,足月剖宫产,出生体质量2.3 kg,就诊时体质量5.6 kg,身长56 cm;双下肢肌张力增高,可瞬间抬头,头部后仰。全外显子测序发现患儿SLC16A2基因存在c.193 delC半合子变异,可导致第65号氨基酸由脯氨酸变为精氨酸并发生移码,在移码后的第19个氨基酸处终止(*** 65 ArgfsTer 19),可能导致蛋白质功能受到严重影响,该变异尚未见报道;家系验证变异遗传自母亲。结论发现导致AHDS的新的SLC16A2基因c.193 delC半合子变异。