荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病分子遗传学异常

作     者：张海英 杨艳丽 赵强 张京 白海 ZHANG Hai-Ying;YANG Yan-Li;ZHAO Qiang;ZHANG Jing;BAI Hai

作者机构：联勤保障部队第九四○医院病理科甘肃兰州7300550 联勤保障部队第九四○医院血液科甘肃兰州7300550 

出 版 物：《中国实验血液学杂志》 (Journal of Experimental Hematology)

年 卷 期：2020年第28卷第5期

页      面：1474-1479页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：慢性淋巴细胞白血病 荧光原位杂交 染色体核型分析 

摘      要：目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在慢性淋巴细胞白血病(CLL)诊断和预后评估中的价值。方法:采用RB1(13q14.1)、D13S25(13q14.3)、p53(17p13.1)、ATM(11q22.3)及CSP125组探针对93例初诊CLL患者进行检测,同期进行常规染色体核型(conventional cytogenetics,CC)分析。分析FISH检测出的遗传学异常与患者的临床Binet分期、Rai分期及其他检测指标的相关性。结果:93例初诊CLL患者分子遗传学异常检出率为79.6%(74/93),其中13q缺失(13q-)阳性率最高,占45.2%;其次为12号染色体三体(+12)占26.9%、p53缺失(17p-)占19.4%、ATM缺失(11p-)占17.2%。同时伴有2种及2种以上染色体异常患者27例(29.0%),其中13q-伴17p-者8例,13q-伴11q-者5例,13q-伴+12者4例。CC检测结果相比较,FISH检测结果中患者的阳性率非常显著高于CC检测结果(χ^2=32.127,P0.05),伴17p-的CLL患者Binet分期更晚(P=0.012)。各分子遗传学异常与患者年龄、外周血淋巴细胞计数绝对值和CD38表达水平之间均无显著相关性(P0.05)。女性患者13q-的发生率(65.4%)显著高于男性患者(37.3%)(P=0.015);17p-患者IGHV未突变(U-IGHV)的比例显著高于17p-阴性患者(P=0.013);29.0%的患者表达CD38,且与临床分期及U-IGHV呈显著相关(P值分别为0.027及0.006)。结论:FISH技术能够大大地提高CLL患者分子遗传学异常的检出率,是常规细胞遗传学有力的补充,对CLL患者的临床分期及预后判断均有重要的应用价值。