白细胞介素7受体α基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病一例
A case report of severe combined immunodeficiency caused by IL7R gene deficiency作者机构：苏州大学附属儿童医院消化科215000 苏州大学附属儿童医院风湿免疫科215000
出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)
年 卷 期：2020年第58卷第12期
页 面：1013-1015页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：重症联合免疫缺陷病 淋巴细胞亚群 基因缺陷 基因检测 淋巴细胞绝对计数 复合杂合突变 α基因 既往史
摘 要：患儿 女,4.5月龄,以“腹泻2周、咳嗽10 d、发热1 d就诊,结合既往史、临床表现及外周淋巴细胞绝对计数、淋巴细胞亚群、基因检测,诊断为白细胞介素7受体α(IL7R)基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病。患儿IL7R基因存在复合杂合突变, c.169TC,p.C57R和c.799AG,p.R267G(NM_002185)既往均未见报道。
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