递送及储存条件对新生儿干血斑标本中氨基酸和肉碱浓度的影响

作     者：胡凌微 胡真真 杨建滨 张玉 施叶珍 祝莎莎 杨茹莱 黄新文 HU Lingwei;HU Zhenzhen;YANG Jianbin;ZHANG Yu;SHI Yezhen;ZHU Shasha;YANG Rulai;HUANG Xinwen

作者机构：浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052 浙江博圣生物技术股份有限公司浙江杭州310012 台州市妇女儿童医院儿科浙江台州318000 

出 版 物：《浙江大学学报（医学版）》 (Journal of Zhejiang University(Medical Sciences))

年 卷 期：2020年第49卷第5期

页      面：565-573页

核心收录：

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002204) 浙江省公益技术研究计划(LGC19B050013)。 

主　　题：干血斑检测 冷链运输 储存 温度 湿度 氨基酸类 肉碱 遗传代谢病筛查 

摘      要：目的:探讨不同递送和储存条件对新生儿干血斑标本中氨基酸和肉碱浓度的影响,为提高串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的准确性及可靠性提供依据。方法:根据不同递送和储存条件将1 254 616名在浙江省新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查新生儿的干血斑标本分为3组:室温递送储存(室温组,n=338 467)、冷链递送+低温储存(冷链+低温组,n=480 021)、冷链递送+低温低湿储存(冷链+低温低湿组,n=436 128)。应用串联质谱技术检测干血斑标本中氨基酸和肉碱浓度,SPSS 24.0软件进行数据分析,分析递送和储存过程中温度和湿度对氨基酸和肉碱浓度稳定性的影响。结果:三组样本氨基酸和肉碱浓度均呈偏态分布,氨基酸和肉碱浓度组间差异均有统计学意义(均P0.01)。酪氨酸浓度中位数冷链+低温组与冷链+低温低湿组相近,室温组较冷链+低温组和冷链+低温低湿组分别降低18%和16%;室温组的蛋氨酸浓度中位数与冷链+低温组相近,分别较冷链+低温低湿组降低15%和11%;3组精氨酸浓度中位数均有差异,室温组和冷链+低温组分别较冷链+低温低湿组降低12%和25%。室温组的游离肉碱浓度中位数与冷链+低温组相近,较冷链+低温低湿组增高12%。冷链+低温组的乙酰肉碱、丙酰肉碱、丙二酰肉碱+3-羟基-丁酰肉碱、戊二酰肉碱+3-羟基-己酰肉碱、十六碳酰肉碱等浓度中位数与冷链+低温低湿组相近,室温组较冷链+低温组和冷链+低温低湿组降低21%~64%。其他氨基酸和酰基肉碱浓度组间差异较小。除瓜氨酸、甲基丙二酰肉碱+3-羟基-异戊酰肉碱、戊酰基肉碱外,室温组其他氨基酸和肉碱浓度月中位数变异系数均高于冷链+低温组和冷链+低温低湿组。结论:使用冷链递送和低温低湿储存可以有效延缓干血斑标本中部分氨基酸和肉碱的降解速度,提高串联质谱检测结果的准确性和可靠性,从而保证新生儿遗传代谢病筛查质量。