遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识(2020)

作     者：王玉东 王颖梅 王建东 王丹波 向阳 张师前 张玉敏 邹冬玲 周琦 薛凤霞 无 无

作者机构：上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200233 山东大学齐鲁医院山东济南250012 重庆大学附属肿瘤医院重庆400030 天津医科大学总医院天津300052 首都医科大学附属北京妇产医院 辽宁省肿瘤医院 北京协和医院 重庆市肿瘤医院 中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会 中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会 中国优生科学协会肿瘤生殖学分会 

出 版 物：《中国实用妇科与产科杂志》 (Chinese Journal of Practical Gynecology and Obstetrics)

年 卷 期：2020年第36卷第9期

页      面：825-834页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：遗传性妇科肿瘤 预防 生育力保护 专家共识 

摘      要：1共识制定背景遗传性肿瘤综合征系一个或多个基因致病性突变使个体某一器官或多个器官发生肿瘤,且突变基因可在家系中世代遗传,多为常染色体显性遗传,约占全部肿瘤的5%~10%[1]。遗传性肿瘤与癌变通路上癌基因或抑癌基因等的胚系突变相关,根据胚系突变外显情况,可分为完全和不完全外显突变。妇科肿瘤多为不完全外显突变,根据外显率高低可进一步分为高外显率突变、适度外显率突变和低外显率突变[1]。遗传性肿瘤在人群中所占比例不大,但家族肿瘤遗传的易患性对其家庭成员的影响大。遗传性肿瘤的规范咨询有助于筛查和识别高危个体。