胚系突变与甲状腺乳头状癌转移的相关性

作     者：黄俊伟 段翰源 黄志刚 陈晓红 HUANG Junwei;DUAN Hanyuan;HUANG Zhigang;CHEN Xiaohong

作者机构：首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京100730 

出 版 物：《中国耳鼻咽喉头颈外科》 (Chinese Archives of Otolaryngology-Head and Neck Surgery)

年 卷 期：2020年第27卷第8期

页      面：457-459,472页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：首都卫生发展科研专项(2018-1-2052) 北京市教委科研计划重点项目(350011920631) 北京市优秀人才培养资助青年骨干个人项目(2015000021469G227)。 

主　　题：甲状腺肿瘤 淋巴转移 高通量测序 胚系突变 DNA损伤修复 

摘      要：目的通过对甲状腺乳头状癌组织及血液标本进行肿瘤相关基因的高通量捕获测序,寻找转移与非转移患者的基因差异.方法利用高通量测序检测5对甲状腺癌高危组(淋巴结转移数10个)和低危组(无淋巴结转移)的肿瘤组织体系细胞突变,以及60例甲状腺癌患者的血液标本中胚系基因突变情况.结果5对肿瘤组织突变检测显示,BRAFV600E突变为80%,高危组和低危组间无明显基因突变差异.60例血液标本中,非转移组24例,转移组36例,共检测到75个胚系基因突变,主要涉及DNA损伤修复相关通路.其中部分基因突变仅在转移组中出现.结论甲状腺癌患者中存在DNA损伤修复相关基因的胚系突变,可能在肿瘤的发生以及转移中起到了一定作用.