同卵双生完全型雄激素不敏感综合征两例

作     者：李文霞 全会标 窦京涛 陈开宁 黎珊珊 陈朝琴 区岛良 李珍 张梅 谢桃梅 Li Wenxia;Quan Huibiao;Dou Jingtao;Chen Kaining;Li Shanshan;Chen Chaoqin;Ou Daoliang;Li Zhen;Zhang Mei;Xie Taomei

作者机构：儋州市人民医院内分泌科571799 海南省人民医院内分泌科海口570311 中国人民解放军总医院内分泌科北京100853 

出 版 物：《中华内分泌代谢杂志》 (Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism)

年 卷 期：2020年第36卷第8期

页      面：707-710页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：雄激素不敏感综合征 病例报告 

摘      要：雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)是X性染色体隐性遗传单基因疾病,临床罕见,在新出生男婴中发病率极低。主要是因为雄激素发挥作用的通路出现异常,导致患者出现性分化障碍所致。本院收治一对同卵双胞胎患者,发现了雄激素受体基因出现新的致病性突变位点,导致雄激素不敏感表型。