SNCA和PARK16多态性与中国辽宁地区汉族帕金森病人的关联分析

作     者：罗莎 田小菲 周懿舒 李冯锐 朱兰卉 罗晓光 任艳 庞灏 LUO Sha;TIAN Xiao-fei;ZHOU Yi-shu;LI Feng-rui;ZHU Lan-hui;LUO Xiao-guang;REN Yan;PANG Hao

作者机构：中国医科大学法医学院辽宁沈阳110001 东北师范大学生命科学学院吉林长春130024 河北北方学院基础医学院法医系河北张家口075000 中国医科大学附属第一医院神经内科辽宁沈阳110001 

出 版 物：《中国病理生理杂志》 (Chinese Journal of Pathophysiology)

年 卷 期：2012年第28卷第10期

页      面：1879-1883页

核心收录：

学科分类：1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100104[医学-病理学与病理生理学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(No.30771833) 

主　　题：帕金森病 基因 SNCA 基因,PARK16 

摘      要：目的:探究SNCA基因rs3857059和PARK16基因rs16856139单核苷酸多态性(SNPs)的频率分布及与帕金森病的关联性。方法:本研究以214名中国辽宁地区汉族健康个体和213名帕金森病患者为研究对象,借助多重PCR及单一的限制性内切酶消化后的限制性片段长度多态性(RFLP)分析技术,对上述2种帕金森病易感基因中的2个SNPs位点进行等位基因多态性调查,并将所得的对照及病例组数据进行相关统计分析。结果:多重PCR-RFLP法成功地检测出2个SNPs位点的所有基因型。基因频率数据显示rs3857059位点的G等位基因频率在帕金森病患者组高于对照组,差异有统计学意义(2=7.592,P0.01,OR=0.677,95%CI=0.517～0.888);rs16856139位点的T等位基因频率在帕金森病患者组低于对照组,差异有统计学意义(2=11.511,P0.01,OR=0.390,95%CI=0.227～0.669),这些结果提示本研究调查的2个SNPs构成了帕金森病患病的危险因素。结论:帕金森病易感基因SNCA的rs3857059和PARK16的rs16856139位点基因频率分布在中国辽宁地区汉族群体中与帕金森病相关。